Rahhiit

Mõiste ja klassifikatsioon

Rahhiit on luustikuhaigus (osteopaatia), mis on alguse saanud lapsepõlves ja mis on põhjustatud luu maatriksi mineraliseerumise defektist ning võib olla kaugelearenenud staadiumis vastutav luude deformatsioonide ja luumurdude eest. Rahhiidi etiopatogeneesi põhjal on võimalik klassifitseerida:

1. Rahhiit D -vitamiini (kaltsiferooli) muutuva tarbimise tõttu:
• puudulik rahhiit
• rahhiit soolestiku kroonilisest imendumishäirest
2. Rahhiit D -vitamiini maksakahjustuse tõttu:
   • rahhiit maksa- ja sapiteede haiguste korral (maksa osteodüstroofia)
   • rahhiit krampidevastaste ravimitega (barbituraadid)
3. Rahhiit D -vitamiini neerude metabolismi halvenemise tõttu:
   • perekondlik hüpofosfateemiline rahhiit
   • D-vitamiinist sõltuv 1. tüüpi rahhiit
   • neeru osteodüstroofia
   • rahhiit tubulopaatiatest
   • onkogeneetiline rahhiit
4. D -vitamiin vähendab rahhiidi toimet:
   • D-vitamiinist sõltuv 2. tüüpi rahhiit.

Vähendatud päikese käes viibimine, pikaajaline oksendamine ja kõhulahtisus koos kaltsiumi, magneesiumi ja fosfori puudusega toidus võivad soodustada rahhiidi teket. Pole üllatav, et see on arengumaades üsna levinud haigus, kus halvad hügieenitingimused suurendavad alatoitumist.

Sümptomid

Sümptomeid iseloomustavad luustiku ja hammaste muutused, lihaste hüpotoonia ning kohati larüngospasm ja krambid. Esimesed kliinilised tunnused ilmnevad kuklaluu ​​ja parietaalse (kraniotabe) kraniaalse luu nõrgenemises, eesmiste punnide rõhutamises, rahhiitses roosikrantsis (kondroostaalsete ristmike suurenemine), karineeritud rinnus (rindkere ettepoole suunatud) ja Harrisoni sulcus (rindkere horisontaalne depressioon) viimased ribid); vanuse kasvades ilmnevad pikkade luude (randmed ja pahkluud) metafüüside laienemised ning alajäsemete pinge suurenedes tekivad rõhutatud varused (reieluude, sääreluu ja sääreluu diafüüsi kõverus) .

D -vitamiini süntees

Rahhiidi erinevate vormide etioloogia paremaks mõistmiseks on vaja teada D -vitamiini metabolismi inimorganismis:

• D3 -vitamiini või kolekaltsiferooli toodetakse nahas 90% ulatuses kolesteroolist, päikesekiirguse UVA -kiirte toimel, ja ainult 10% manustatakse koos toiduga.
• Nahas sünteesitud D3 -vitamiin peab enne aktiivsust teatud muutusi läbima. Esimene esineb maksas, kus see läbib esimese hüdroksüülimise positsioonis 25 maksa 25-hüdroksülaasi abil. Selle hüdroksüülimise produkt on seega 25-OH-D3.
• 25-OH-D3-vitamiinil puudub endiselt bioloogiline aktiivsus; selle omandamiseks peab see olema täiendavalt hüdroksüülitud neeru positsioonis 1, kus sekkub "neeru alfa-hüdroksülaas, mis muudab selle 1,25- (OH) 2-D3-ks või kaltsitriooliks, D-vitamiini aktiivseks metaboliidiks. Kaltsitriool põhjustab soolestiku suurenemist kaltsiumi imendumine ning kaltsiumi ja fosfaatide mobiliseerimine luudes. Tulemuseks on kaltsiumi tõus (kaltsiumi kontsentratsioon veres).

Rahhiidi tüübid

1. Kõige sagedasem puudulikkusega rahhiit on vit D; kaltsiferooli puudulikkus põhjustab kaltsiumi imendumise vähenemist soolestikus, järelikult stimuleerib hüpokaltseemia kõrvalkilpnäärme hormooni tootmist, mis vähendab sama mineraali eritumist neerude kaudu ja stimuleerib selle mobiliseerumist luudest, vähendades selle mineraliseerumist.

Seoses kroonilise soole imendumishäiretega rahhiidiga on see sekundaarne tüsistus teistele haigustele, nagu tsöliaakia, tsüstiline fibroos ja soole resektsioonid; need põhjustavad nii kaltsiumi imendumist kui ka D -vitamiini.

Mõlemal juhul registreeritakse nii 25-OH-D3 kui ka 1,25- (OH) 2-D3 madal tase.


2. Maksa osteodüstroofia on, nagu mõiste ise viitab, "skeleti muutus, mis on põhjustatud maksa kahjustavast patoloogiast; nende hulgas on kõige sagedasemad sapiteede tsirroos ja sapiteede artroos.Kuna maksa aktiivsus on kahjustatud, registreeritakse nii 25-OH-D3 kui ka 1,25- (OH) 2-D3 madal tase.
   Seevastu krambivastase ravi rahhiit on tingitud selliste ravimite nagu barbituraadid kasutamisest, mis 10–30% juhtudest tekitab luustiku deformatsiooniga seotud probleeme.
3. Perekondlik hüpofosfateemiline rahhiit on autosoomne domineeriv geneetiliselt leviv haigus; esinemissagedus on hinnanguliselt vahemikus 1/10 000 kuni 1/1 000 000, kuid kõige tõenäolisem suhe näib olevat 1/20 000.
   D-vitamiinist sõltuvat 1. tüüpi rahhiiti indutseerib neeru alfa-hüdroksülaasi kodeeriva geeni mutatsioon, mille tulemuseks on madal 1,25- (OH) 2-D3 tase.
   Neerude osteodüstroofia on tingitud kroonilise neerupuudulikkuse korral tüüpilisest neerufunktsiooni langusest, mis sageli määrab sekundaarse hüperparatüreoidismi [hüperfosfateemia hüpokaltseemia ja madala kontsentratsiooniga 1,25- (OH) 2-D3 sünteesi vähenemise halva neerufunktsiooni tõttu ].
   Tubulopaatiate põhjustatud rahhiit on tingitud sellistest patoloogiatest nagu Fanconi sündroom, 1. tüüpi türosineemia ja tubulaarne atsidoos.
   Onkogeenne rahhiit on seevastu seotud teatud mesenhümaalse päritoluga neoplaasia vormidega (tavaliselt healoomulistega), mis põhjustavad hüpofosfateemiat, kuna fosfaadi reabsorptsioon soolestikus on vähenenud (1,25 (OH) 2).
4. 2. tüüpi rahhiidi põhjustab sihtorganite kudede resistentsus 1,25- (OH) 2-D3 suhtes; erinevalt 1. tüüpi rahhiidist, kus selle tase on eriti madal, on II tüüpi rahhiidiga patsientidel l "1,25- (OH) 2-D3 väga kõrge

Rahhiidi leevendamiseks kasulik ravi on tihedalt seotud etiopatogeneetilise põhjusega; esimene eesmärk on alati tasakaalustada järgmisi tasemeid:

• vit. D [mõlemad 25 (OH) ja 1,25 (OH) 2]
• kaltseemia
• fosfateemia

kuid selleks on sekundaarse rahhiidi vormis vaja läbi viia ravi, mis on kasulik primitiivse haiguse lahendamiseks. Geneetilised muutused ei kuulu sellesse kategooriasse ja tüsistuste vähendamiseks on vaja suurendada D -vitamiini tarbimist tavalistest soovitatud annustest kõrgemale.

Bibliograafia:

• Pediaatriline käsiraamat - M. A. Castello - Piccin - peatükk 5 - lehekülg 152: 158.