Vaata videot
- Vaata videot youtubest
Vallandavate põhjuste järgi on võimalik eristada kahte erinevat tüüpi karnitiini puudust: esmane ja sekundaarne.
Karnitiini puuduse põhjuste ja tagajärgede paremaks mõistmiseks on kindlasti kasulik teada seda molekuli ja selle bioloogilisi funktsioone.
toodab keha - peamiselt maks ja neerud - alates kahest asendamatust aminohappest, lüsiinist ja metioniinist. Rakutasandil on karnitiinil pika ahelaga rasvhapete transportija roll mitokondris, kus nad alluvad beetaoksüdatsiooni, et toota ATP molekule, mis on hädavajalik energiaallikas kõigi rakuliste tegevuste läbiviimiseks. Seetõttu mängib karnitiin energia tootmisel olulist rolli.
Oma ülesannete täitmiseks peab karnitiin siiski saama rakku siseneda, seonduda tsütoplasmas leiduvate rasvhapetega, transportida need mitokondrisse ja vabastada ning seejärel mitokondriaalsest maatriksist väljuda ja alustada uut tsüklit. et see kõik juhtuks, on vajalik nii sobiva karnitiini kontsentratsiooni olemasolu kui ka raku- ja mitokondriaalsel membraanil paiknevate valkude ja transporterite süsteemi olemasolu ja toimimine. Reaktsioonide kogum, mis võimaldab karnitiinil oma ülesannet täita ka eespool nimetatud valke ja transportereid, nimetatakse "karnitiinisüsteemiks".
Seega, et energia tootmine toimuks õigesti, on oluline, et kogu see süsteem oleks täielikult toimiv.
Igasugused muutused ja kõrvalekalded karnitiinisüsteemi mis tahes etapis või teguris võivad tasakaalustada energiatootmist, seega rakkude ainevahetust ja organismi erinevate kudede funktsioone, põhjustades sageli tõsiste haiguste ilmnemist ja surmav.
mis esinevad geenidel, mis kodeerivad karnitiinisüsteemi kaasatud valke. Sõltuvalt mutatsioonist mõjutatud geenist on võimalik eristada mitut tüüpi primaarset karnitiinipuudust. Kuid põhjalikesse kirjeldustesse laskumata piirdume sellega, et sellega seotud valgud võivad olla:
- I tüüpi karnitiin-palmitoüül-transferaas (CPT-I): paikneb mitokondriaalsel välismembraanil, katalüüsib atsüülrühmade ülekandumist atsüül-CoA-lt karnitiinile, tekitades atsüülkarnitiinid.
- II tüüpi karnitiin-palmitoüül-transferaas (CPT-II): see paikneb sisemisel mitokondriaalsel membraanil, katalüüsib CPT-I poolt katalüüsitava reaktsiooni vastupidist reaktsiooni, muundades atsüülkarnitiinid atsüül-CoA-ks ja seejärel edasi beetaoksüdatsiooniks.
- Karnitiin-atsüülkarnitiin-translokaas (CT või CACT): see paikneb sisemisel mitokondriaalsel membraanil; vahetab tsütoplasmaatilise atsüülkarnitiini mitokondriaalse vaba karnitiiniga (antiport režiim), ekspordib atsetüülkarnitiini mitokondrist tsütosooli (uniport režiim), võimaldab karnitiini ja lühikese ahelaga atsüülkarnitiini liikumist mitokondrist tsütosooli ja vastupidi, õige vaba karnitiini / atsüülkarnitiini suhe.
Nende valkude mutatsioonid põhjustavad rakusisese karnitiini taseme järsu languse. Selle tulemusena ei saa pika ahelaga rasvhappeid mitokondriaalsesse maatriksisse üle kanda ning need ei ole enam saadaval beetaoksüdatsiooniks ja energia tootmiseks.
