Nende märkimisväärne suurenemine (megaloblastoos) viitab "muutunud DNA sünteesile, mis on klassikaliselt sekundaarne B12 -vitamiini või foolhappe puuduse tõttu. Mõlemad ained on vajalikud punaste vereliblede tootmiseks ja nende puudus põhjustab nende küpsemise defekti elemendid (eriti tsütoplasma on tuumaga võrreldes liigne). Järelikult kogunevad need elemendid luuüdisse, põhjustades täpselt megaloblastoosi, samas kui perifeerses veres esineb makrotsütoos, suurusega punaseid vereliblesid (või erütrotsüüte) normist kõrgem.
Megaloblastilise aneemia kliinilist pilti võivad toetada ka arvukad muud kaasasündinud või omandatud patoloogilised seisundid, mis on kogunenud erütroidi prekursorite küpsemise defekti tõttu, mis takistab erütrotsüütide terminaalset diferentseerumist.
Megaloblastilist aneemiat diagnoositakse vereanalüüsiga, mille eesmärk on eelkõige hinnata punaste vereliblede (MCV) ja teiste erütrotsüütide indeksite keskmist veremahtu.
Megaloblastilise aneemia ravi sõltub alati põhjusest: kui hematoloogiline pilt on seotud B12 -vitamiini või foolhappe puudusega, on soovitatav võtta nende elementide põhjal toidulisandeid ja korrigeerida toitumist.
vastutavad hapniku transportimise eest kopsudest kudedesse. Parimal võimalikul viisil oma ülesannete täitmiseks peavad need olema kaksikkumera ketta kujuga, lameda tuumaga ja piisavate mõõtmetega. Kui need on tavalisest suuremad, tekivad erütrotsüüdid. määratletud kui makrotsüüdid (või megalootsüüdid).Erütrotsüütide suuruse põhjal on võimalik üksikasjalikult eristada:
- Normotsütoos: punased verelibled on normaalse suurusega, st nende läbimõõt on 7–8 mikromeetrit (µm).
- Mikrotsütoos: seda iseloomustavad mikrotsüütilised erütrotsüüdid, see tähendab normist väiksemad;
- Makrotsütoos: see on vastupidine seisund mikrotsütoosile, mille puhul erütrotsüütide läbimõõt on tavalisest suurem, vahemikus 9–12 µm. Megalotsüüdid on punased verelibled, mis on isegi suuremad kui makrotsüüdid (läbimõõt üle 14 µm).
Punaste vereliblede füüsikalised omadused määratakse kindlaks erütrotsüütide indeksitega. Laboratoorsete analüüside kontekstis on kõige kasulikum hematokeemiline parameeter, et teha kindlaks, kas punased verelibled on normaalsed, liiga suured või liiga väikesed, keskmine kehamaht (MCV). Definitsiooni järgi on makrotsütoos (st makrotsüütide olemasolu veres) see eksisteerib siis, kui keskmine rakkude maht (MCV) on suurem kui 95 femtoliitrit (fL); megaloblastilise aneemia korral on see parameeter kaasatud või isegi suurem kui vahemik 100–150 fL.
, kuid seda hematoloogilist pilti võivad määrata paljud kaasasündinud või omandatud seisundid, mida ühendavad puriini või pürimidiini sünteesi puudused.Seetõttu näitab megaloblastiline aneemia punaste vereliblede rakuliini ebaefektiivset vereloomet ja seda iseloomustab DNA sünteesi viivitus.
Sellega kaasneb erütroidi prekursorite (alates proerütroblastist kuni retikulotsüütideni) nukleotsütoplasmaatiline küpsemine, st luuüdi rakkude, millest punased verelibled pärinevad, suurus on suurenenud, tsütoplasma on tuumaga võrreldes ülemäärane.
Seetõttu täheldatakse luuüdis ebaefektiivset tsütogeneesi ja varajast rakusurma, mistõttu megaloblastiliste aneemiate korral hävitatakse medulla toodetud erütroidrakud suures osas, ilma et nad saaksid vereringesse jõuda. Vereanalüüsis leitakse see koos makrotsüütilise aneemiaga.
