Omphalocele

Üldisus

Ompalotseele on kaasasündinud anatoomiline defekt, mida iseloomustab ühe või mitme kõhuorgani (sool, maks, magu, põrn jne) kõhu sulgemise ebaõnnestumine ja sellest tulenev väljaulatuvus nabatasandil oleva ava kaudu.

Siit: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Enam kui õiglastel juhtudel tähistab omfalotseele spetsiifiliste kromosomaalsete muutuste kliinilisi tunnuseid, nagu need, mis indutseerivad trisoomiat 13 või trisoomiat 18.
Lisaks on korrelatsioon omfalotseele ja südame ja / või närvitoru kaasasündinud defektide vahel sagedane.
Arstid saavad omfalotseele diagnoosida juba sünnieelse elu jooksul, kasutades spetsiaalseid katseid.
Ainus teostatav teraapia on kirurgiline ja seisneb kõhuõõneväliste organite uuesti sisestamises nende ideaalsesse õõnsusse.

Mis on omphalocele?

Ompalotseele on kõhu seina kaasasündinud defekt, mida iseloomustab kõhu peamiste organite (st maksa, soolestiku, mao jne) väljaulatuvus nabatasandil enam -vähem laia ava kaudu.
Tavaliselt on nende väljaulatuvate elundite ümber õhuke läbipaistev seroosne membraan, mis sarnaneb kotikesega, mis tekib kõhukelme väljutamisel. See kott on tavaliselt terve.

Arstide sõnul on omphalocele spetsiaalne hernia tüüp.

"Hernia on soole või selle osa leke õõnsusest, mis seda tavaliselt sisaldab (NB! Sõna soole tähistab üldist siseorganit).

Põhjused

Lühike sissejuhatus: normaalsetes tingimustes, kuni umbes kümnenda (X) rasedusnädalani, asub loote soolestik väljaspool kõhtu, vahetult väljaspool naba. Pärast seda neelab kõhuõõne selle läbi kõhulihase seina liitmise protsessi.
"Omphalocele c" päritolu on kõhulihaste vale areng looteeas. Need elemendid, selle asemel, et üksteisega sulanduda ja soolestikku neelata, jäävad lahku ja tekitavad tõelise avanemise. kõht.
Raseduse jätkumisel ja loote suuruse suurenemisel kipuvad ka kõhuorganid, nagu magu või maks, järk -järgult välja paistma ja täiesti ebanormaalsel viisil väljaspool kõhtu.
Nagu näha, on omfalotseele juhtumeid, mis on teistest tõsisemad.

ONPHALOCELE JA KROMOSOOMILISED ANOMAALIAD

Paljudel juhtudel (umbes 15%) langeb omphalocele kokku teatud spetsiifiliste kromosomaalsete kõrvalekallete esinemisega.
Kromosomaalsed kõrvalekalded on tõsised geneetilised seisundid, mida iseloomustavad kromosoomide arvulised ja mõnikord isegi struktuurimuutused, st rakulised elemendid, milles DNA asub.
See kokkusattumus on pannud arstid ja eksperdid arvama, et need kaks asjaolu on üksteisega tihedalt seotud, kuna omphalocele esindab olemasoleva kromosomaalse anomaalia kliinilist ilmingut.
Kromosomaalsed anomaaliad, mis määravad kõige sagedamini omfalotseele olemasolu selle kandjatel, on trisoomia 18 (või Edwardsi sündroom), trisoomia 13 (või Patau sündroom) ja Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Mis on trisoomia 18 ja trisoomia 13? Paar detaili

Geneetikud räägivad trisoomiast, kui indiviidi geneetilises koosseisus on kolm sama tüüpi kromosoomi, see tähendab kolmik homoloogseid kromosoome, mitte paar (nagu see tavaliselt peaks olema). Seega, kui terve inimese kromosoomide koguarv ühes rakus on 46, on trisoomiaga inimese mis tahes raku kromosoomide koguarv 47.
Trisoomiad on osa geneetilistest kõrvalekalletest, mida nimetatakse aneuploidiateks, st muutused kromosoomide arvus.
Trisoomia 18 ja trisoomia 13 kandjatel on vastavalt kolm koopiat autosomaalsest kromosoomist 18 ja kolm koopiat autosomaalsest kromosoomist 13.
Mõlemal juhul on nende tervislik seisund väga tõsine ja sageli eluga kokkusobimatu. Tegelikult, kui surm ei ole juba sünnieelses eas toimunud, on see väga tõenäoline varsti pärast sündi.
Nii trisoomia 18 kui ka trisoomia 13 vastutavad iseloomulike füüsiliste muutuste eest (eriti näo tasandil) ja hõlmavad ainsa teadaoleva riskitegurina ema kõrget vanust.

EPIDEMIOLOOGIA

Ameerika Ühendriikide haiguste tõrje ja ennetamise keskuse (CDC) mõnede hinnangute kohaselt on Ameerika Ühendriikides omphalocele iga-aastane sagedus 2–2,5 juhtu 10 000 vastsündinu kohta.
Ka sama uuringu kohaselt oleks selle kõhuseina defektiga seotud suremus umbes 25%.

Sümptomid ja komplikatsioonid

Lisateabe saamiseks: Omphalocele sümptomid

Ompalotseele iseloomulik tunnus on kõhuõõneväline (st väljaspool kõhtu) organite olemasolu, mis peaksid tavaliselt paiknema kõhuõõnes.
Mitte kõik omphaloceles ei ole võrdselt rasked. Nende raskusaste sõltub kõhu ava suurusest ja sellest, kui palju elundeid sellest välja ulatub.
Seetõttu peavad arstid väikeseks (või piiratud raskusastmega) omfalotseeli, mida iseloomustab ainult soolestiku väljaulatuvus; samas kui nad peavad suurteks (või suure raskusastmega) omphalocele'i, mida iseloomustab soole, maksa, põrna jne väljaulatuvus.

MUUD MÄRGID

Sageli on omfalotseelega imikute kõhuõõne palju väiksem kui see tegelikult peaks olema. Nagu näha peatükist ravi kohta, kujutab see endast probleemi, kui arst sekkub kirurgiliselt.

TÜSIKUD

Olles praktiliselt kaitsmata (NB: kõhukelme ei paku eriti tõhusat kaitset), võivad väljaspool kõhtu asuvad kõhuorganid:

Infektsioonid tekivad eriti sageli kõhukelme rebenemisel.
Saate hõlpsalt muljumist või keerdumist. Kõik see võib kahjustada kahjustatud elundit ja põhjustada suure ja väga ohtliku verekaotuse.

SEOTUD VIGAD

Sageli sünnivad omfalotseelega lapsed südame- ja närvitoru defektidega (st embrüonaalse struktuuriga, millest kesknärvisüsteem pärineb).
Need muutused võivad olla tingitud ülalkirjeldatud seotud kromosomaalsetest kõrvalekalletest või muudest põhjustest, mis paljudel juhtudel on teadmata.
Ompalotseele ja muude defektide samaaegne esinemine teistes seadmetes või süsteemides peegeldab väga tõsist tervislikku seisundit, mis võib mõne päeva jooksul (kui mitte isegi sünnieelses faasis) surmaga lõppeda.

Südamepuudulikkuse ja närvitoru defektidega omphalocele juhtumite protsent.

Defekti tüüp

Protsent

Kaasasündinud südamepuudulikkus
Kaasasündinud närvitoru defektid 50%
40%

Diagnoos

Sündides on omfalotseele diagnoosimine üsna lihtne. Vastsündinul on tegelikult selged ja ühemõttelised märgid.
Sünnieelses faasis said arstid aga tuvastada kõhu defekti olemasolu tavalise ultraheli abil.
Sellistes olukordades peab ultraheliuuringule järgnema põhjalikum kontroll, mille abil saab kindlaks teha omfalotseele tõsiduse ja omadused, muud kaasasündinud kõrvalekalded ja loote kromosomaalse struktuuri.
Kõigi nende aspektide selgitamiseks kasutavad arstid järgmist:

II astme ultraheli
Loote ehhokardiograafia
Amniotsentees ja / või loote karüotüüp

II TASE ULTRAHELI

Teise astme ultraheli on täpsem uuring kui lihtne sünnieelne ultraheli (I astme ultraheli). Tegelikult annab see väga selged kujutised loote organitest (ja kõikidest kõrvalekalletest) ja võimaldab teil mõista, kuidas loode areneb. emaka sees.

Tavaliselt teevad arstid seda siis, kui "I astme sünnieelne ultraheli on näidanud midagi kahtlast või kui mitmesuguste tegurite tõttu peetakse rasedust ohustatuks".

FETAALNE EKHOKARDIOGRAAFIA

Loote ehhokardiograafia on normaalne südame ultraheliuuring, mis võimaldab analüüsida loote südame anatoomiat, funktsiooni ja rütmi.Seetõttu on kasulik selgitada, kas vastsündinul on omfaleotseelega seotud südame muutused.
Seda teostab arst, kes on spetsialiseerunud loote- ja laste kardioloogiale.

AMNIOKENTEES

Amniotsentees seisneb väikese koguse amnionivedeliku transabdominaalses eemaldamises.
Kotikeses (lootevees või amnionikotis) sisalduv amnionivedelik on vedelik, mis ümbritseb ja kaitseb loote selle emaka arengu ajal.
Kui proov on võetud (NB: arstid teevad tavaliselt amniotsenteesi 16. ja 18. rasedusnädala vahel), viib analüüsilabor saadud prooviga läbi erinevaid katseid, sealhulgas kontrollib kromosoomikomplekti.
Seetõttu võimaldab amniotsentees mõista, kas omphalocele on seotud teatud kromosomaalsete muutustega.

FETAL KARYOTYPE

Loote karüotüüp on loote kromosoomikomplekti väga spetsiifiline hindamiskatse (NB: kõrgem kui amniotsentees), mis võimaldab täpselt kogutud rakuproovi kõiki kromosoome uurida.
See võimaldab tuvastada väikseimaid kromosomaalseid muutusi, mida vähem täpne uurimine, näiteks amniotsentees, ei suuda alati tuvastada.

PRENATAALSE DIAGNOOSI JUHUL

Kui omfalotseele diagnoos tehakse sünnieelses faasis, peab ema perioodiliselt jälgima, mille kaudu arst jälgib raseduse kulgu.
Pole välistatud, et omphalocele taandub raseduse ajal spontaanselt.

Ravi

Ompalotseele ravi on eranditult kirurgiline ja selle lõppeesmärk on väljaspool kõhuõõnde asuvate elundite uuesti sisestamine kõhuõõnde.
Selle ravi rakendamise võimalus sõltub peamiselt kahest tegurist:

Ompalotseele raskusaste Mida raskem see on, seda raskem on sekkumine.
Omphalocele'iga kaasnevad kaasasündinud kõrvalekalded. Mida tõsisemad need on, seda rohkem tähelepanu ja täiendavat hoolt tuleb väikesele patsiendile osutada.

ONPHALOCELE VÄGA TÕMBAV JA ISOLEERITUD

Kui omphalocele on väike (näiteks kui ainult soolestik on väljaspool kõhtu) ja seda ei seostata teiste patoloogiatega, on arstidel hea võimalus asendusoperatsioon edukalt lõpule viia.
Üldiselt ei ole operatsioon kunagi kohe, vaid alati pärast lühikest aega pärast sündi.Selle aja jooksul katab last opereeriv kirurg omfaleotseeli spetsiaalse sünteetilise materjaliga.
Juhtkonna seisukohast on sekkumine üsna delikaatne ning nõuab kogu meditsiinitöötajatelt märkimisväärset pädevust ja kogemusi.

Hea eduvõimaluse põhjused

Ainult ühe organi sisestamine on lihtsam kui kahe või enama elundi uuesti sisestamine.
Lisaks on kerge omfalotseelega väikelastel sageli normaalse suurusega kõhuõõne, mis ei ole väiksem kui tavaliselt. Tänu sellele on operatsiooni teostatavus suurem.

RASKE JA VÄGA RASKE ONPHALOCELE

Kui omphalocele on raske või väga raske, kuna see on seotud muude kaasasündinud defektidega, on arstidel üldiselt vähe võimalusi kõhuorganite väljaulatuvuse edukaks raviks (või isegi sekkumiseks).
Põhjused on erinevad. Esiteks on enamikul selles seisundis vastsündinutel väga väike kõhuõõs, mis ei taga ruumi, mida kõhuvälised elundid vajavad. Teiseks, kaasasündinud defektid, nagu kaasasündinud kõrvalekalded, on olukorrad, mis muudavad kirurgilise operatsiooni "teostamise" vastunäidustatud.
Mõnikord võib juhtuda, et puuduvad sihtasutused, mis tegutsevad ainult esimestel eluaastatel. Sellistes oludes otsustavad arstid operatsiooni lapsepõlvele edasi lükata, lootuses, et kõht vahepeal oma siseruumi laiendab.