HEMOFIILIA - VERE TERVIS

Põhiline / vere tervis / 2021

Hemofiilia

Üldisus

Hemofiilia on pärilik geneetiline haigus, mis mõjutab normaalset hüübimisprotsessi. Järelikult kannatab patsient pikaajalise verejooksu all isegi pärast tühiseid traumasid või nahahaavu.

Hemofiilia põhjuseks on hüübimisprotsessis olulise teguri puudumine veres. Seda puudust kontrollitakse vereanalüüsi abil, mis võimaldab diagnoosida.
Olles kindlaks teinud, millisest elemendist puudub, võime jätkata kõige sobivama raviga. Tänapäeval on meditsiin teinud märkimisväärseid edusamme ning taganud tõhusa ja madala riskiga ravi. Tegelikult võis kunagi kasutada ainult inimese vereülekannet. , nagu kõigi haiguste puhul, on samuti oluline ja aitab kaasa hemofiiliahaigete hea elukvaliteedi tagamisele.

Inimese kromosoomid

Hemofiilia mõistmiseks vajame eeldust, mis kirjeldab inimese kromosomaalset koosseisu Iga terve inimese rakk sisaldab 23 paari kromosoome. Paar neist kromosoomidest on sugutüüpi, see tähendab määrab indiviidi soo; ülejäänud 22 paari seevastu koosnevad autosomaalsetest kromosoomidest. Seega on inimese genoomis kokku 46 kromosoomi.

KROMOSOOMIDE MUUDATUSED

Iga kromosoomipaar sisaldab teatud geene.
Kui kromosoomis toimub mutatsioon, võib geen olla defektne. See defektne geen ekspresseerib seega defektset valku.
Kui seevastu kromosoomide arv varieerub, räägime aneuploidsusest. Sel juhul võivad kromosoomid kahe asemel olla kolm (trisoomiad) või ainult üks (monosoomia).

SEKSUAALSED KROMOSOOMID

Sugukromosoomid on võtmetähtsusega inimese soo, mehe või naise määramisel. Naise keharakkudes on kaks eksemplari niinimetatud X-kromosoomi; mehel on vastupidi X -kromosoom ja Y -kromosoom.Automaatsete kromosoomide puhul on ka seksuaalsed kromosoomid päritud vanematelt: ühe eksemplari kingib isa, teise emalt. Sugukromosoomide tõttu on mitmeid geneetilisi haigusi. Need näitavad kas muutusi kromosomaalses struktuuris või muutusi kromosoomide arvus.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on geneetiline haigus, mis muudab normaalset vere hüübimisprotsessi ja põhjustab pikaajalist verejooksu.
Enamikul juhtudel on "hemofiilia c" päritolu sugukromosoomi X geneetiline mutatsioon, mis edastatakse vanematelt lastele. Sarnaselt Duchenne'i lihasdüstroofiale või värvipimedusele kuulub hemofiilia ka nn pärilike haiguste hulka. sugu kromosoomidele.

KOAGULEERIMISPROTSESS

Kui inimesel on naha pindmine lõikamine, on sellest tulenev verekaotus piiratud ja ajutine: tegelikult on lühikese aja jooksul isegi palja silmaga võimalik jälgida, kuidas veri läheb vedelast olekust teise. tahke olek. Seda ainulaadset protsessi, mida nimetatakse hüübimiseks, viivad läbi trombotsüüdid ja vere biomolekulid (valgud, ensüümid ja kofaktorid), mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks ja mis aktiveeritakse kaskaadis. Sama protsess toimub ka väikese sisetrauma korral: hematoom, mis ilmneb näiteks pärast lööki, on veri, mis on välja lekkinud ja seejärel tahkunud.
See verehüübe moodustamise võime on eluliselt tähtis, sest ilma selleta oleks verejooks peatamatu.

HEMOFILINE INDIVIDUAAL

"Hemofiilia all kannatavatel inimestel on hüübivus puudulik ega blokeeri sama tõhususe ja kiirusega verekaotust. Seetõttu põhjustab lõikamine, isegi kui see on kerge," pikaajalist verejooksu ja mõnikord tõsiseid tagajärgi.

Põhjused

Hemofiilia põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab sugukromosoomi X, mis määrab ühe hüübimisfaktori puuduse.

KOAGULEERIMISE TEGURID. Patogenees

Hüübimisfaktorid on oma otstarbeks funktsionaalsed ainult siis, kui need kõik on olemas.
Põhjus on lihtne. Need aktiveeritakse ahelas ("kaskaadmehhanism") üksteise järel. Teisisõnu, iga tegur toimib käivitajana järgnevale. Seega, kui tegur puudub või puudub, siis järgmised tegurid, mis sõltuvad teda, neid ei käivitata ega aktiveerita aeglaselt, mis kõik põhjustab hüübimishäireid.
Hüübimisfaktorid on biomolekulid (valgud, ensüümid ja kofaktorid), mida toodab osaliselt maks ja mis ringlevad veres.

Kettmehhanism, mille abil hüübimisfaktorid aktiveeritakse. Nagu näete, on iga teguri olemasolu lõpliku eesmärgi jaoks ülioluline. Saidilt: farmakologiaoculare.com

GENEETIKA

Hemofiilia mõjutab peamiselt mehi, aga mis põhjusel?
X -kromosoomi mutatsioon, mis määrab hemofiilia, on retsessiivne. See tähendab, et kahe X -kromosoomiga naisel ilmneb haigus ainult siis, kui mõlemad tema sugukromosoomid on muteerunud (väga kauge võimalus). , kui muudetakse ainult ühte X -kromosoomi, kompenseerib teine terve esimese puudused ja loob puuduva hüübimisfaktori.
Seevastu inimestel on X -kromosoom ainult üks (teine Y -kromosoom) ja selle mutatsioon on surmav ja ilma alternatiivideta. Järelikult puudub hüübimisprotsessil pöördumatult põhikomponent.

PÄRAND JA ÜLEANDMINE

On öeldud, et hemofiilia on pärilik geneetiline haigus.

Joonis: hemofiilia ülekandumine, kui ema on haiguse tervislik kandja. Saidilt: infoemofilia.it

Aga kuidas toimub X -kromosoomi ülekanne vanemate ja laste vahel? Millal on viimased haiged?

Kui ema on terve kandja.

Liidul naise, kellel on ainult üks muteerunud X -kromosoom (sel põhjusel nimetatakse seda terveks kandjaks) ja terve mehe vahel, võivad olla järgmised tagajärjed:

Meeslapsed sünnivad võrdselt tõenäoliselt (50%) tervena või haigena.
Y -kromosoom pärineb paratamatult isalt; järelikult tuleb see X emalt. Kui see on muudetud, sünnib laps haigusest mõjutatuna.
Tütred sünnivad võrdselt (50%) tõenäoliselt terveid või täiesti terveid kandjaid. Tegelikult pärivad nad isalt terve X -kromosoomi. Teine emalt päritud X -kromosoom võib olla haige või terve.

Kui mõlemal vanemal on muteerunud X -kromosoom.

Joonis: hemofiilia levik, kui mõlemad vanemad kannavad muteerunud X -kromosoomi. Saidilt: infoemofilia.it

Kuna hemofiilia on eluga ühilduv haigus, võib haige mees saada lapsi. Tema liit terve naise kandjaga võib põhjustada:

Meessoost lapsed, kellel on sama tõenäosus (50%) sündida tervena või haigena.
See on nagu juhtum, kus oli ainult ema, kes oli haiguse tervislik kandja. Meeslapse tervisliku seisundi määrab ema X -kromosoom, sest isalt pärivad nad ainult Y -kromosoomi.
Tütred, kellel on sama tõenäosus (50%) sündida tervena või haigena.
Kindlasti pärivad nad isalt muteerunud X -kromosoomi. Teine kromosoom, ema päritolu, võib olla terve või muteerunud.

Kui ainult isa on haige.

Sel juhul on tema liitumisel terve naisega kaks tagajärge:

Meeslapsed sünnivad kõik tervena, sest emapoolne muteerunud komponent puudub.
Kõik tütred on sündinud tervete kandjatena, sest nad kõik saavad isalt muteerunud X -kromosoomi.
Joonis: hemofiilia levik, kui ainult isa on haige: kõik tütred on terved kandjad, kõik pojad on terved. Saidilt: infoemofilia.it

HEMOPHILIA TÜÜBID

Hüübimisfaktori põhjal eristatakse kolme hemofiilia tüüpi:

Hemofiilia A, mille puudulik hüübimisfaktor on VIII faktor.
Hemofiilia B, mille puudulik hüübimisfaktor on IX faktor.
Hemofiilia C, mille puudulik hüübimisfaktor on XI faktor.

Siinkohal tuleb teha täpsustus.

Hemofiilia C seevastu on autosomaalne geneetiline haigus, kuna geneetiline anomaalia asub autosomaalse 4 kromosoomis.

EPIDEMIOLOOGIA

Hemofiilia on haruldane haigus, mis mõjutab enamasti mehi.
Mõnede statistiliste andmete kohaselt on umbes üks viiest mehest sündinud A -tüüpi hemofiiliaga, samas kui üks 30 000 mehest on sündinud B -tüüpi hemofiiliaga.
Naistel on nii A- kui ka B -tüüpi hemofiilia haruldane, kuna, nagu nägime, nõuab see mõlemalt vanemalt muteerunud kromosoomi kandmist (mis on väga kauge asjaolu).
C -tüüpi hemofiilia on eraldi juhtum. See on isegi harvem kui eelmised ja mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdse tõenäosusega.

Sümptomid ja komplikatsioonid

Lisateabe saamiseks: Hemofiilia sümptomid

Hemofiilia (ükskõik mis tüüpi see on) peamine sümptom on pikaajaline verekaotus isegi pärast kerget välist traumat (pärast lõiget, kriimustust jne) või sisemist (pärast lööki, kukkumist jne). lisatud:

Ulatuslikud ja sügavad hematoomid
Suurte liigeste (põlve, puusa, pahkluu jne) verevalumid, mille tagajärjeks on liigesevalu ja turse
"Spontaansed" verejooksud ja hematoomid
Veri uriinis ja väljaheites
Pikaajaline verejooks pärast hamba väljatõmbamist
Ninaverejooks
Ärrituvus (imikutel)
Väsimus

Need sümptomid ei avaldu alati ühtemoodi: mida rohkem on hemofiiliaga seotud hüübimisfaktor puudulik (olenemata tüübist), seda tõsisemad on ülalnimetatud ilmingud. Kasulik näide öeldu mõistmiseks on järgmine: A -hemofiiliaga patsiendil, kelle veres on väga madal VIII hüübimisfaktori tase, on sümptomite pilt halvem kui teisel sama hemofiiliaga, kuid tagasihoidliku VIII faktori tasemega patsiendil.
Seda silmas pidades eristame olemasoleva hüübimisfaktori hulga põhjal "kerget hemofiilset", "mõõdukat hemofiilset" ja "rasket hemofiilia".

Hemofiilia raskusaste Jääkfaktori protsent veres Silmapaistvad omadused Kerge 5-50% Pikaajaline verejooks raske trauma või vigastuse korral Mõõdukas 1-5%

Pikaajaline verejooks isegi triviaalse trauma korral

Sisemine verejooks liigestes

Tõsine <1% Spontaanne verejooks

Kerge hemofiilia

Inimestel, kellel on 5–50% normaalsest hüübimisfaktorist, on kerge hemofiilia vorm. Sellises olukorras ei põhjusta haigus erilisi probleeme, välja arvatud mõnel juhul.Näiteks leiame, et verejooks võtab tavalisest kauem aega, kui oleme esimest korda tõsiselt vigastatud või pärast esimest hamba väljatõmbamist (lastel).

Mõõdukas hemofiilia

Kui hemofiilia on mõõdukas, on hüübimisfaktori kogused väga väikesed (1 kuni 5% normaalsest kogusest). Selle seisundi tagajärjed on ilmsed: isegi kui trauma on kerge, on patsiendil ulatuslikud hematoomid, pikad verejooksud ja verevalumid liigestes. Viimased mõjutavad peamiselt põlvi ja pahkluusid ning põhjustavad valu, turset ja liigesejäikust.

RASKE HEMOPHILIA

Joonis: Terve inimese põlv (vasakul) ja hemofiiliahaige põlv (paremal). Saidilt: emofilia.it

Hüübimisfaktori annus on alla 1% normaalsest kogusest.Sümptomite puhul on väga sarnane kuni mõõduka hemofiiliaga sarnane raske vorm, mida iseloomustab patsiendi eelsoodumus spontaanseks verejooksuks ja ilmselt põhjuseta.
Nendel juhtudel on olukord kriitiline.

HEMOPHILIA LAPSEAJAL

Esimestel eluaastatel ei ole lihtne märgata, et teie lapsel on hemofiilia. Seda seetõttu, et laps ei liigu endiselt palju; esimeste sammude ja esimeste vältimatute kukkumistega (umbes kaheaastaselt) ilmnevad aga klassikalised hemofiilia sümptomid.

Millal arsti juurde pöörduda?

Pikaajalise verejooksu juuresolekul
Sage hematoom, isegi pärast väiksemat traumat
Hemofiilia perekonna ajalugu

TÜSIKUD

Kui hemofiilia põhjustab sügavat sisemist verejooksu, on peamised komplikatsioonid lihastes, liigestes ja ajus.
Jäsemed paisuvad, neid on raske liigutada ja on tunne, et lihased on tuimad.
Liigesed (eriti põlved ja pahkluud) on valusad isegi pärast minimaalset liikumist. Lisaks halvenevad need ilma ravita järk -järgult, põhjustades osteoartriidi arengut.
Lõpuks puutub aju rohkem kokku ajuverejooksudega, isegi pärast tühist peavigastust. Kui see juhtub, tuleb kiiresti tegutseda, kuna patsient on eluohtlik.
Allpool on toodud sümptomid, mis ilmnevad "ajuverejooksu" ajal.

Ajuverejooksu sümptomid hemofiilsetel patsientidel: