Huntingtoni tõbi (või Huntingtoni tõbi)

vastutab liikumise, käitumise ja mõtlemisoskuse eest.

Haigus on nime saanud George Huntingtoni järgi, kes kirjeldas seda esimest korda 1872. aastal kui pärilikku haigust.

Shutterstock

Huntingtoni tõve põhjustab tegelikult huntingtin -valku (HTT) kodeeriva geeni mutatsioon. Kui seda muudetakse, põhjustab see geen (Htt) ebanormaalse HTT valgu tootmist, mis põhjustab aju neuronite rühmade surma. Esialgu asub kõige enam mõjutatud osa sügaval (aluse tuumad). Huntingtoni tõve progresseerumisel sureb ajukoores, seega rohkem pinnal, leitud neuronite surm. Häire progresseerudes muutub kogu aju atroofiliseks (kaalu ja mahu vähenemine) .Närvide poolt tekitatud pöördumatu kahjustuse väljendus seisneb üha tõsisemas defitsiidis. Kahjuks pole praegu ravi.

geenid on liiga väikesed, et neid mikroskoobi all näha. Huntingtoni tõbi on valgu vale klappimise tagajärg, st asjaomase valgu loomuliku konformatsiooni saavutamata jätmine.