Üldisus
Polütsüstiline neer on geneetiline haigus, mille korral normaalne neerukude asendatakse arvukate tsüstidega. On kaks erinevat vormi: üks mõjutab täiskasvanuid, teine imikuid.
Polütsüstiliste neerudega patsientidel häirib neerukahjustus nende elundite normaalset funktsiooni.
Nii on ka polütsüstiline neer
Polütsüstiline neer on pärilik haigus, mida iseloomustab arvukate tsüstide ilmumine mõlemas neerus.
Tsüstide teke halvendab neerufunktsiooni, põhjustades patoloogilist seisundit, mida nimetatakse neerupuudulikkuseks. Meditsiiniline termin "neerupuudulikkus" näitab järgmisi defekte:
- Glomerulaarfiltratsioon.
- Uriini kontsentratsioon.
- Uriini eritumine.
Patoloogiline anatoomia
Tsüstid on kotid, mis on vooderdatud neeru epiteeliga ja sisaldavad vedelikku. Polütsüstiliste neerude korral suurendab nende olemasolu elundi kaalu ja suurust (isegi kolm või neli korda võrreldes normaalse suurusega) .Arst võib neid anatoomilisi muutusi märgata, palpeerides neerudele vastavaid alasid.
Tsüstide suurus on erinev: nende mõõtmed võivad olla mõnikümmend millimeetrit või isegi 4-5 sentimeetrit. Nad tungivad glomerulite ning proksimaalsete ja distaalsete tuubulite poolt hõivatud piirkondadesse. See seletab, miks nad täidavad vedelikku, eriti enne uriini, mis sisaldab:
- Karbamiid.
- Naatrium.
- Kloor.
- Kaalium.
- Fosfaadid.
- Kreatiniin.
- Glükoos.
Tsüstid ilmuvad mõlemal neerul ja võivad olla mitukümmend, isegi sada.
Klassifikatsioon
Polütsüstiline neer on geneetiline haigus. Asjaomase geeni järgi eristatakse kahte vormi:
- Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neer. Ingliskeelne lühend on ADPKD. See esineb sünnist saati, kuid avaldub sümptomitega täiskasvanueas, alates 30–40 aastast.
- Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neer. Ingliskeelne lühend on ARPKD. See esineb esimestel elukuudel. Sageli sureb laps pärast sünnitust või esimese eluaasta jooksul. Beebil tekivad esimesed neerutsüstid juba ema emakas.
Epidemioloogia
Põhjused
Geneetiline mutatsioon põhjustab polütsüstilisi neere.
Domineeriva vormi, ADPKD, võivad põhjustada kaks erinevat geeni: PKD 1 ja PKD 2. PKD 1 paikneb 16. kromosoomis, PKD 2 aga 4. kromosoomis. Sellest hoolimata põhjustavad nad sama patoloogiat, millel on samad sümptomid.
Retsessiivset vormi ARPKD põhjustab üks geen: PKHD 1. PKHD 1 asub kromosoomis 6.
Patogenees
Mehhanism on väga keeruline ja hõlmab paljusid osalejaid.
PKD 1, PKD 2 ja PKHD 1 geenid kodeerivad valke, mida nimetatakse polütsüstiinideks. Polütsüstiinid moodustavad kanali kaltsiumioonide läbimiseks rakumembraanide kaudu. Kaltsiumioon on raku jaoks oluline signaalisaatja. Teisisõnu, kaltsium, kui see rakku siseneb, käivitab arvukalt rakulisi muutusi. Kui polütsüstiine muteeritakse, ei tööta kanal korralikult ja kaltsiumi indutseeritud signaal muutub. Kõik see põhjustab tsüstide teket.
Polütsüstiliste neerude pärimine
Eeldus: iga inimese DNA geen on kahes eksemplaris. Koopia pärineb emalt, koopia isalt. Selliseid koopiaid nimetatakse alleelideks.
Kõigi autosomaalsete domineerivate pärilike haiguste korral piisab geeni ebaõnnestumiseks ühe alleeli muteerumisest. Muteerunud alleelil on tegelikult rohkem jõudu kui tervetel (domineerimine) .Aleeli ülekandmiseks piisab vaid ühest muteerunud alleeliga vanemast.
Ja vastupidi, kõigi autosomaalsete retsessiivsete pärilike haiguste korral peavad mõlemad alleelid haiguse tekkimiseks muteeruma. Muteerunud alleelil on tegelikult vähem jõudu kui tervetel ja selle esinemine ühes eksemplaris ei avalda mingit mõju (retsessiivsus). Nende haiguste edasikandumiseks peavad mõlemad vanemad olema muteerunud alleeli kandjad (terved kandjad).
Autosomaalsed pärilikud haigused on need, mille geenimutatsioonid asuvad mittesugukromosoomides. Nagu mainitud, on polütsüstiline neer autosoomne pärilik haigus, mis esineb kahel kujul: domineeriv (hiline) ja retsessiivne (raskem).
Sümptomid ja tüsistused
- Domineeriv vorm ADPKD avaldab sümptomeid alles täiskasvanueas. Esimesed neeruprobleemid ilmnevad tavaliselt vanuses 30 kuni 50. Seega on tegemist aeglaselt kulgeva degeneratsiooniga.
- ARPKD retsessiivne vorm tekib varsti pärast sündi ja sellel on kiire ja surmav kulg.
Haiguse varases ja hilises faasis on järgmised sümptomid:
Kahele neerule vastavate piirkondade valu on tingitud nende suurenemisest, mis surub ümbritsevad anatoomilised osad kokku.
Neerukive esineb igal viiendal ADPKD polütsüstilise neeruga inimesel. Mõnel juhul ei põhjusta nad valu; teistes blokeerivad nad kusejuha ja põhjustavad ägedat valu (neerukoolikud).
Hilinenud diagnoosimine ja nende sümptomite ravimata jätmine võib raskendada neerupolütsütoosist mõjutatud patsiendi patoloogilist pilti. Kõige tõsisemad komplikatsioonid on:
- Krooniline neerupuudulikkus.
- Krooniline hüpertensioon.
- Tsüstid teistes kehaosades.
- Valvulopaatiad.
- Aju aneurüsm.
- Krooniline neeruvalu.
- Käärsoole divertikulaarne haigus.
- Probleemid raseduse ajal.
Neerupuudulikkus
See on polütsüstiliste neerudega patsientide kõige sagedasem komplikatsioon.
Neerupuudulikkusega patsiendil on neerude põhifunktsioonid kahjustatud.
Neerukahjustus võib olla enam -vähem sügav. Glomerulaarfiltratsiooni hindamise test võimaldab tegelikult hinnata neerupuudulikkuse staadiumi. Eristati viit etappi, alates kõige raskemast kuni kõige raskemini.
2
3
5
Viimane etapp nõuab terapeutilist ravi, näiteks dialüüsi ja neeru siirdamist.
Krooniline hüpertensioon
Uriini kaudu erituvad neerud vererõhku, nende kahjustamine seevastu tõstab selle väärtust. Hüpertensioon ei ole iseenesest haigus, vaid soodustab südamehaiguste ja insuldi teket.
Tsüstid teistes kehaosades
Tsüstid arenevad ka teistes organites, näiteks maksas. Need ei põhjusta maksaprobleeme, kuid põhjustavad valu. Maksa tsüstid on tüüpilised vanadusele.
Teised tsüstid võivad ilmneda kõhunäärmes, seemnepõies ja ämblikulaadses membraanis.
Aju aneurüsm
Mõiste aneurüsm näitab veresoone osa laienemist. Ühel kümnest ADPKD polütsüstilise neeruga inimesest areneb aneurüsm "ajuarteris. Tavaliselt ei põhjusta see seisund patsiendile ebamugavusi, kuid ei tohiks alahinnata aneurüsmi rebenemise ohtu. Mõjutatud anuma rebenemine põhjustab tegelikult verejooksu, kusjuures lekkekohta ümbritsevad piirkonnad tungivad sisse (vt põhjalikku analüüsi teemal "ajuverejooks"). Erilist tähelepanu tuleks pöörata neile, kellel on ka ADPKD aneurüsmi perekonna ajalugu. L "aneurüsm on tegelikult väga sageli pärilik.
Valvulopaatiad
Mitraalklapi prolaps esineb igal viiendal ADPKD -ga patsiendil.
Krooniline valu
Polütsüstilisel neerul võib olla kuni sada tsüsti. Sellistes tingimustes on ka neer tavalisest 3 või 4 korda suurem ja surub ümbritsevaid alasid. Selle tulemuseks on krooniline valu.
Rasedus
ADKPD -ga rasedatel naistel võib tekkida preeklampsia (toksemia gravidarum). See on kauge võimalus, kuid siiski kontrollitav.
Diagnoos
Anamnees on hea uurimisvahend. Tõepoolest, üksikisiku perekonna ajaloo tundmine võib olla kasulik varajaseks diagnoosimiseks isegi ilmsete sümptomite puudumisel.
Neerudele vastavate kahe piirkonna palpatsioon on veel üks usaldusväärne test: mõlema ebaühtlane pind viitab haigusele.
Täieliku ja ohutu diagnoosi saamiseks võib läbi viia järgmised testid:
- Neeru ultraheli.
- CT -skaneerimine.
- Tuumamagnetresonants.
- Uriini analüüs.
- Vereanalüüsid.
Ultraheli
See on "valimiste eksam". See ei ole invasiivne, näitab neerude laienemist ja vedelikku sisaldavate tsüstide olemasolu.
CT ja tuumamagnetresonants
Need annavad rohkem teavet neerude seisundi kohta. Sageli piisab ultraheli.KT on ka (kergelt) invasiivne uuring, kuna see kasutab ioniseerivat kiirgust.
Uriini analüüs
See on oluline neerufunktsiooni test. Vere ja valgu olemasolu uriinis on tüüpiline polütsüstilise neeru jaoks.
Vereanalüüsid
Need on kasulikud neerude poolt toodetud erütropoetiini (EPO) kontsentratsiooni mõõtmiseks. Neerupuudulikkus põhjustab polütsüstilise neeru tõttu EPO tootmise langust; järelikult kannatab patsient aneemia all.
Teraapia
Tänapäeval pole siiani spetsiifilisi ravimeetodeid tsüstide moodustumise ja kasvu peatamiseks.
Veelgi enam, arstid nõustuvad, et operatsioon on ohtlik. Nii neerusiirdamine kui ka tsüsti tühjendamine on õrnad, riskantsed ja mitte alati otsustavad operatsioonid. Neid kasutatakse ainult äärmuslikel juhtudel.
Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad teatud sümptomeid leevendada või nende vältimatut progresseerumist aeglustada. Ravi vajavad häired on järgmised:
- Hüpertensioon.
- Neerupuudulikkus.
- Alaselja ja kõhuvalu.
- Kuseteede ja neerude infektsioonid.
- Teistes organites levivad tsüstid.
Hüpertensiooni ravi
Vererõhu hoidmine normaalsetes väärtustes on hädavajalik, et mitte halvendada patsiendi tervist ja neerude seisundit. Tegelikult on hüpertensioon paljude teiste patoloogiate, näiteks insuldi ja kardiovaskulaarsete patoloogiate riskitegur.
Soovitatavad ravimid on:
- AKE inhibiitorid.
- Angiotensiini retseptori blokaatorid, ARB.
Lisaks on soovitatav madala naatriumisisaldusega dieet.
Selle asemel tuleks vältida diureetikume. Tegelikult suurendab nende tarbimine glomerulaaride ja neerutuubulite kaudu läbiva uriini kogust. Polütsüstiliste neerudega patsientidel näib see preuriin eritumise asemel kogunenud tsüstidesse. Seetõttu suureneksid tsüstid veelgi.
Neerupuudulikkuse ravi
Neerupuudulikkus, nagu nägime, on enam -vähem sügava neerukahjustuse sünonüüm, pealegi, nagu hüpertensioon, on see soodne pinnas südame -veresoonkonna patoloogiatele.
Kuna polütsüstiliste neerude jaoks pole spetsiifilist ravi, saab neerude degeneratsiooni aeglustada ainult tervislikuma eluviisiga:
- Madala rasvasisaldusega dieet kolesterooli taseme alandamiseks.
- Ei suitseta.
- Tehke regulaarset füüsilist tegevust.
- Vähendage või vältige alkoholi tarbimist.
Vanemas eas või neerufunktsiooni kahjustusega patsiendid vajavad:
- Dialüüs.
- Neeru siirdamine.
Muud ravimeetodid
- Kuseteede ja neeruhaiguste ravi põhineb antibiootikumide võtmisel.
- Valuvaigistavate ravimitega ravitakse neerude suurenemisest tingitud kõhu- ja nimmevalu. Kõige laialdasemalt kasutatav valuvaigisti on atsetaminofeen.
- Lõpuks, kui tsüstid esinevad teistes elundites, näiteks maksas, on nende äravool nende eemaldamisel abiks.
Ärahoidmine
Eeldus: mitte kõik ADPKD polütsüstiliste neerude all kannatavad ei tea, et nad on haiged, kuna haigus jääb asümptomaatiliseks kuni 30–40 eluaastani.
Millal kahtlustada polütsüstilist neeru?
Need, kellel on perekonnas esinenud polütsüstilisi neere, peaksid läbima vajalikud kontrollid. Noorimatel ei ole tsüstid ultraheliuuringul veel nähtavad; seetõttu on soovitatav teha konkreetne geneetiline test, et teada saada, kas polütsüstiini PKD geen on muteerunud või mitte.
Ennetavad meetmed
Kuni esimeste sümptomite ilmnemiseni ei vaja polütsüstiliste neerudega inimesed ravi.
Tulevase neerukahjustusega paremaks toimetulekuks on siiski hea perioodiline kontroll. Tegelikult on soovitatav teha kord aastas:
- Neerude ultraheliuuring.
- Vererõhu mõõtmine.
- Vereanalüüsid.
- Neerufunktsiooni kontroll.
Lisaks on sama oluline:
- Ärge mängige kontaktsporti, nagu ragbi või poks. Tegelikult on oht neerutsüstide purunemiseks ja "sisemise verejooksu" tekitamiseks.
- Enne teatud ravimite võtmist võtke ühendust oma arstiga. Pikaajalisel kasutamisel võib olla neerudele kõrvaltoimeid.
Neid vastumeetmeid ei tohiks tähelepanuta jätta, kuna need pikendavad ja parandavad polütsüstiliste neerudega patsientide elukvaliteeti.
