Mitmesüsteemi atroofia

Üldisus

Mitmesüsteemne atroofia (AMS) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis võib kahjustada erinevaid aju- ja seljaaju piirkondi.

Üldiselt on sümptomiteks liikumisprobleemid, mis meenutavad Parkinsoni tõbe, tasakaaluhäired (väikeaju kaasamise tõttu) ja automaatsete funktsioonide kontrollimatus (kusepidamatus, ortostaatiline hüpotensioon, erektsioonihäired jne).
Mitmesüsteemse atroofia täpsed põhjused pole veel teada. Uuringud on näidanud ebanormaalsete valguklastrite olemasolu, mis koosnevad peamiselt alfa-sünukleiinist ja mida nimetatakse Lewy kehadeks. Lahendamata jääb see, kuidas Lewy kehad põhjustavad haigusi.
Mitme süsteemi atroofia diagnoosimine pole üldse lihtne. Sel põhjusel on vaja teha mitmeid katseid.
Kahjuks pole siiani ühtegi spetsiifilist ravi, mis suudaks neurodegeneratsiooni protsessi tagasi pöörata (või vähemalt peatada).

Mis on mitme süsteemi atroofia

Mitmesüsteemne atroofia (AMS) on närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab aju ja seljaaju teatud piirkondades esinevate neuronite progresseeruv degeneratsioon, mis lõpeb surmaga.
Tavaliselt toimib see haigus kolmel tasandil, kahjustades keha liigutusi, tasakaalu ja automaatseid funktsioone (põie juhtimine jms).

Sõnade atroofia ja mitmesüsteemne tähendus

Meditsiinis viitab termin atroofia koe või elundi massi vähenemisele; see vähenemine on tingitud seda moodustavate rakkude surmast või kahanemisest.
Praegusel juhul viitab atroofia aju ja medulla närvirakkude degeneratsioonile, mis lõpeb surmaga.
Sõna multisüsteemne viitab asjaolule, et kaasatud on mitu kesknärvisüsteemi piirkonda (st kogu aju ja seljaaju); eriti on tegemist nn basaalganglionide, väikeaju ja ajutüvega.

EPIDEMIOLOOGIA

Mitmesüsteemne atroofia on väga haruldane haigus. Tegelikult on selle esinemissagedus ligikaudu 5 juhtu 100 000 inimese kohta.
See mõjutab peamiselt inimesi vanuses 50 kuni 60 aastat, kuid see võib esineda ka noorematel või vanematel inimestel, kuigi see on väga haruldane sündmus.
Mõned statistilised andmed näitavad, et AMS mõjutab mehi ja naisi võrdselt, samas kui teised on näidanud meeste eelsoodumust haigusele (55% nende kasuks).
Viimaste geneetiliste uuringute kohaselt ei tundu olevat mitme süsteemi atroofia pärilikke vorme.

Põhjused

Mitmesüsteemse atroofia täpsed põhjused pole veel täielikult välja selgitatud.
Teadlaste hüpoteeside kohaselt oleks aju ja medullaarsete neuronite progresseeruv degeneratsioon tingitud alfa-sünukleiini nimelise valgu kogunemisest agregaatides.
Alati samade teooriate kohaselt takistavad need agregaadid, mida nimetatakse Lewy kehadeks ja asuvad raku tsütoplasmas, närvirakkude poolt mõnede närvirakkude endi ellujäämiseks ja nõuetekohaseks toimimiseks oluliste neurotransmitterite vabanemist. .

Mis on Lewy kehad?

Alfa-sünukleiinist (suures osas) ja muudest valkudest (jäljed) koosnevad Lewy kehad on ümarad massid, mis moodustuvad Parkinsoni tõve, Lewy keha dementsuse ja täpselt mitme süsteemi atroofiaga inimeste aju neuronite tsütoplasmas.

Sümptomid ja komplikatsioonid

Mitmesüsteemne atroofia tekitab laia ja mitmekesise sümptomaatika.
Tegelikult muudab see liikumisvõimet, väikeaju koordineeritud funktsioone ja automaatsete funktsioonide juhtimise võimet.

LIIKUMISPROBLEEMID

Mitmesüsteemse atroofiaga inimeste liikumisprobleemid meenutavad väga Parkinsoni tõve sümptomeid.
Lõppude lõpuks rõhutavad patsiendid:

Liigutuste tugev aeglustumine (bradükineesia)
Üha raskem liikuma hakkamine
Värinad
Segav samm ja "kõver kõndimine kõndimisel".
Jäikus ja lihaspinged, nii palju, et isegi kõige lihtsamaid liigutusi on raske teha
Valulikud krambid kangetes lihastes

TASAKAALU, KOORDINEERIMISE JA KEELE PROBLEEMID

Väikeaju kaasamine viib tasakaalu, koordinatsiooni ja keelehäirete ilmnemiseni.

Joonis: liikumishäired, mis on tüüpilised mitme süsteemi atroofiale ja Parkinsoni tõvele

Seetõttu on patsientidel raske seista (kukkumised muutuvad sagedaseks), kõndida õigesti, sooritada isegi kõige lihtsamaid füüsilisi tegevusi ning rääkida ladusalt ja grammatiliselt õigesti.
Kokkuvõttes on kõik need häired rühmitatud meditsiinilise termini alla väikeaju ataksia.

AUTOMAATSE FUNKTSIOONIDE MUUTMINE

Automaatfunktsioonide all peame silmas näiteks põie kontrolli, vererõhu kontrolli, erektsioonivõimet jne.
Seetõttu koosnevad mitme süsteemi atroofia korral sümptomid, mis eristavad automaatsete funktsioonide muutusi:

Uriinipidamatus (soovimatu uriini leke), kusepeetus (täpselt vastupidine pidamatusele), vajadus sageli urineerida ja suutmatus põit täielikult tühjendada.
Probleemid erektsiooniga meestel. Need häired, mis on tähistatud erektsioonihäirete meditsiinilise terminiga, seisnevad võimetuses erektsiooni tekitada ja / või seda säilitada.
Ortostaatiline (või posturaalne) hüpotensioon. See on kliiniline seisund, mille puhul vererõhk langeb järsult, kui lamades või istudes minnakse püsti. Selle konkreetse nähtuse toimumise hetkedel võivad peategelased kannatada pearingluse all või tunda nõrkust.
Kõhukinnisus.
Häälepaelte enam -vähem raske halvatus.
Suutmatus kehatemperatuuri peenelt reguleerida. See võimetus on tingitud higistamise kontrollimise probleemidest.
Norskamise kalduvus, ebanormaalne hingamine e kriuksuv öine (NB: öine stridor on ebanormaalsete helide kogum, mida patsient une ajal väljastab).
Unehäired, sealhulgas unetus, uneapnoe sündroom ja käitumisprobleemid REM -une ajal.

ALGUSSÜMPTOMID

Mitmesüsteemse atroofia alguses on kõige sagedasemad märgid liikumise aeglus, lihasjäikus ja raskused liikumise alustamisel. Statistiliselt esinevad need häired haiguse varases staadiumis veidi üle 60% patsientidest.
Teine üsna tavaline märk alguses on tasakaalu raskus; selle olemasolu on tegelikult leitud umbes 22% juhtudest.
Aeg -ajalt on aga esialgne sümptomatoloogia, mida iseloomustavad urineerimisprobleemid (kusepidamatus, sagedane urineerimisvajadus jne) ja erektsioonihäired Arvuliselt väljenduvad need sümptomid ainult 9 patsiendil 100 -st.

MUUD MÄRGID JA SÜMPTOMID

Lisaks ülalkirjeldatud tüüpilistele sümptomitele võib mitme süsteemi atroofia mõnel isikul põhjustada järgmist:

Valu õlal ja kaelal
Külmad käed ja jalad
Lihasnõrkus, mis on lokaliseeritud jäsemete jäsemetes
Kontrollimatud nutud ja / või naer
Nõrk hääl
Probleemid neelamisega
Ähmane nägemine
Depressioon

Diagnoos

Mitme süsteemi atroofia diagnoosimine on mõnevõrra keeruline vähemalt kahel põhjusel.
Esiteks puudub konkreetne test, mis võimaldaks kindlalt määratleda haiguse esinemist elavatel patsientidel.
Teiseks sarnaneb mitme süsteemi atroofia teiste haigustega - eriti Parkinsoni tõve ja Lewy keha dementsusega -, nii et seda võib ekslikult pidada üheks.

KAVANDATUD DIAGNOSTIKATSED

Kui kahtlustatakse mitme süsteemi atroofiat, määrab arst järgmised diagnostilised testid:

Põhjalik füüsiline läbivaatus, mille käigus hinnatakse sümptomeid üksikasjalikult. See võib olla eriti märkimisväärne.
Patsiendi haigusloo analüüs. See tähendab tagasipöördumist esimeste sümptomite ilmnemiseni, patsiendi minevikus kannatanud patoloogiate uurimist, selgitamist, kas ta tarvitab teatud ravimeid jne.
Neuroloogiline uuring, kõõluste reflekside, motoorsete oskuste (tasakaal, koordinatsioon jne) ja sensoorsete võimete hindamiseks.
Kognitiivne hindamine. Tegelikult on see "patsiendi vaimsete ja intellektuaalsete võimete (arutluskäik, otsustusvõime, keel) analüüs. See on eriti kasulik, kui arst kahtleb, kas tegemist võib olla Lewy keha dementsusega.
Laboratoorsed uuringud (vere-, uriinianalüüs jne). Neid kasutatakse peamiselt selliste patoloogiate välistamiseks, mille sümptomid on sarnased mitme süsteemi atroofiaga ja millega kaasnevad kõrvalekalded, mida võib leida vereanalüüsi või uriinianalüüsi abil (näiteks vitamiinipuudus).
Diagnostilised pilditestid, nagu tuumamagnetresonants ja aju CT -skaneerimine. Need võimaldavad meil mõista, kas ajus on neurodegeneratsiooni protsess.

ÕIGE DIAGNOOSI NÄIDUSTUSED

Kavandatute hulgas on sümptomite täpne uurimine (seega füüsiline läbivaatus) ilmselt üks olulisemaid õige diagnoosi määramise katseid.
Tegelikult on üsna märkimisväärne täheldada, et patsient põeb lisaks klassikalistele Parkinsoni tõve sümptomitele ka ortostaatilist hüpotensiooni ja / või kuseteede probleeme, sest viimased on kaks tüüpilist multisüsteemse atroofia häiret.

Ravi

Kahjuks saab praegu mitmete süsteemide atroofiat ravida ainult sümptomite alusel (sümptomaatiline ravi).
Tegelikult pole siiani ühtegi spetsiifilist ravi, mis suudaks haigust ravida, veel vähem peatada selle järeleandmatut progresseerumist.

SÜMPTOMAATILISED RAVIMID: RAVIMID

Mitme süsteemse atroofiaga patsientidele on välja kirjutatud ravimid: ravimid ortostaatilise hüpotensiooni raviks (nt fludrokortisoon või midodriin), kõhukinnisuse ravimid ja kusepidamatuse ravimid.

Levodopa ja selle mõju kohta haiguse sümptomitele tehtud uuringud on andnud negatiivseid tulemusi.

Tegelikult on erinevalt sellest, mis juhtub mitmete Parkinsoni tõve all kannatavate isikutega, osutunud levodopa mitme süsteemse atroofiaga patsientidele täiesti ebaefektiivseks.

Sümptomaatilisi ravimeetodeid toetav

Toetavad sümptomaatilised ravid, mida pakutakse mitme süsteemse atroofia korral, on järgmised:

Füsioteraapia. Seda kasutatakse motoorsete häirete ja tasakaaluhäirete parandamiseks ning lihaste kontraktsioonide (mis on väga sagedased) ennetamiseks.
Tööteraapia. Selle peamine eesmärk on muuta patsient teistest võimalikult sõltumatuks ja viia ta uuesti sotsiaalsesse konteksti.
Keeleravi. Selle eesmärk on leevendada kõnehäireid (mis mõjutavad suhtlemisoskust) ja parandada toidu neelamisvõimet (mis võib põhjustada lämbumist).

Tegevusteraapia ja kodusisustus

Tegevusteraapia eksperdid soovitavad mitmekordse süsteemse atroofiaga inimeste lähedastel muuta oma kodu sisustust ja luua minimaalse kukkumisohuga kodune keskkond.
Seetõttu on hea mõte eemaldada vanad lahtised vaibad ja lisada latid või käsipuud, kuhu kannatajad saavad toetuda.