Tsüstiinuuria

Mis on tsüstiinuuria

Tsüstiinuuria on autosoomne retsessiivne geneetiline häire, mis mõjutab iga 600–10 000 inimest;

see avaldub aminohapete (endogeensete ja toidulisandite) sisaldusega uriinis ja kujutab endast iseenesest häiret; seetõttu EI OLE selle olemasolu mingil moel korrelatsioonis tsüstinoosi või Fanconi Lignaci sündroomiga.

Kaasatud aminohapped

Anatoomilis-funktsionaalsest seisukohast on tsüstiinuria kaasasündinud torukujuline defekt, mis põhjustab tsüstiini, lüsiini, arginiini ja ornitiini ebapiisavat reabsorptsiooni neerudes.

Tsüstiin: on väävlit sisaldav aminohape, mis saadakse kahe tsüsteiinimolekuli oksüdatiivsel reaktsioonil. Seda leidub paljudes valkudes, millest see mõjutab tertsiaarset struktuuri ja osaleb ka gluteeni moodustamises. Tsüstiinuuria on kergesti äratuntav tänu tsüstiini eritumise tasemele, mis tervetel isikutel ulatub umbes 80 mg -ni päevas. tsüstinureemiline Siiski ei ole tsüstiin oluline toitaine või selle tarbimist, mida oleks soovitatav jälgida soovitatavates kogustes, tegelikult sünteesitakse see nullist kahest tsüsteiini molekulist-L-metioniinist pärinevast aminohappest.
Lüsiin: on asendamatu aminohape. Selle bioloogilised rollid on mitmed: L-karnitiini süntees, kollageeni süntees, niatsiini eelkäija (vit. PP) ...
Arginiin: on asendamatu aminohape lastel. Selle funktsioonid on kreatiini eelkäija, lämmastikurühmade maksa detoksikatsioon, lämmastikoksiidi eelkäija ...
Ornitiin: pärineb arginiinist ja on karbamiiditsükli põhisaadus, milles see võimaldab eemaldada liigse lämmastiku; see osaleb ka valkude sünteesis.

NB! Mõned katsed on näidanud, et tsüstiinuria korral on lisaks neerukaotusele "muutunud nende aminohapete imendumisvõime soolestikus.

Tüsistused

Lisateabe saamiseks: Sümptomid Tsüstiinuuria

Arvestades, et tsüstiin ja tsüsteiin EI OLE eriti keerulised toiduga aminohapped ja neid on üsna lihtne sünteesida, oleks aminohapete kadu uriiniga tõsisem, kui see hõlmaks lüsiini ja võimalik, et ka arginiini; sellegipoolest EI OLE neeru tubulaarsest defektist tingitud plasma aminohapete ammendumine tsüstiinuria puhul kõige olulisem aspekt.
Jälgides asjaomaste aminohapete keemilist olemust, selgub, et kuigi kuseteede happelises vedelikus leitakse, et lüsiin, arginiin ja ornitiin on LAHUSTAVAD, ei ole tsüstiin EI, järelikult kipub see kristalliseeruma.

NB!Raske tsüstiinuria korral esinevaid tsüstiinkristalle saab uurida ka värskes uriinis, mida ei ole laboris töödeldud, samas kui vähemtähtsate vormide puhul on vaja kvalitatiivset (nitroprusiit) ja kvantitatiivset (paber- või kolonnkromatograafia) uuringut.

Tsüstiini kivid

Tsüstiinuuria korral võivad tsüstiinkristallid sadestuda ja tekitada neerukive, mis kõige problemaatilisematel juhtudel muutuvad nähtavateks raadio -vormitud arvutusteks ja kontrollitakse kõhu tühja röntgenograafia abil. Pidage meeles, et neerukivid põhjustavad sageli obstruktsiooni ja infektsiooni kuseteed, kuid kuigi tsüstiinuria moodustab ainult 1% kõigist neerukivide kliinilistest ilmingutest, on sellel neerukivide tekkimisel olulisem tähtsus.

Kivide ravi tsüstiinuuria korral

Tsüstiinuria ja sellega seotud neerukivide korral on edukaim ennetav ravi hüperhüdratsioon ja uriini leelistamine, samas kui ravimteraapia puhul on viimati uuritud molekul D-penitsillamiin. Kõige tõsisematel juhtudel on soovitav seostada uriini leelistamine ja hüperhüdratsioon ravimteraapiaga, rakendades ka piiravat dieetravi aminohapete METHIONINE ja CISTEINE suhtes.

Hüperhüdratsioon: periperhüdratsioon tähendab (valesti!) "Toidu hüdrosaliini tarbimise suurendamist eesmärgiga plasma veelgi lahjendada, soodustades diureesi. Selle seadmega on võimalik vähendada tsüstiini kristalliseerumist ja kristallide teket. Vt: Hüdropooniline ravi

Leelistamine: uriini leelistamine on neerufiltraadi, seega ka vere, pH vabatahtliku muutmise protsess. Farmakoloogilised uuringud on katsetanud erinevaid toimeaineid, mis võimaldavad saada filtraadi variatsioone vahemikus 5 kuni 8,5 (kui neutraalne on 7); nende molekulide hulgas on enim kasutatud kahtlemata karboanhüdraasi, tsitraatide ja vesinikkarbonaatide inhibiitoreid. Samuti on oluline meeles pidada mõningaid toitumisreegleid, mis on kasulikud leelistamisprotsessis:

Sisestatud veevarustus vähemalt 1 ml / kcal energiat

Mineraalsoolade ja leelistavate mikroelementide tarnimine

Liigse valgu piiramine

Ketogeense dieedi poolt põhjustatud atsidoosi vältimine

Alkoholi ja kohvi piiramine

Metioniini ja tsüsteiini piirav dieetravi: mille puhul on oluline piirata või kõrvaldada toidud, mis sisaldavad erakordselt palju metioniini ja / või tsüsteiini; nende hulgas: spirulina vetikad, sojavalgupulber, munapulber, parmesan, kreeka pähklid, tuunikala, kanarind ... € ja kõik muud kõrge valgusisaldusega toidud.