Villotsentees - koorioni proovide võtmine

"Villocentesi

Millised naised peaksid läbima CVS -i?

Avalikes kohtades saavad 35 -aastased või vanemad naised (eeldataval sünnikuupäeval) koos rasedatega, kellel on riiklikus protokollis sätestatud näidustus, pärast geneetilist nõustamist tasuta CVS -i teha.

CVS on valikukontroll kromosoomide või geenide haiguste äratundmiseks raseduse esimese 3 kuu jooksul. Seetõttu on soovitav, kui paaril on kõrge risk selliste haiguste tekkeks (eelmised lapsed või mõjutatud pereliikmed, kaugelearenenud ema vanus jne). ) või kui lootel on pärast ultraheli (tuhmne poolläbipaistvus) ja bi-testi positiivne skriinimine (seega "suure" riskiga kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks).

Kui kaua võtab CVS -i tulemuste saamine aega? Kui usaldusväärsed nad on?

Esialgne teave on saadaval kaks või kolm päeva pärast villotsenteesi, samas kui lõpliku aruande saamiseks tuleb oodata 10-15 päeva. Erinevad ooteajad peegeldavad platsentaproovi kahte erinevat analüüsimeetodit, mida võimaluse korral tehakse alati koos.

Jagunevatele rakkudele tuleb teha kromosoomianalüüs ja koorionvilli puhul kasutatakse kahte uurimismeetodit: otsest meetodit varaseks diagnoosimiseks ja rakukultuuri diagnostilise usaldusväärsuse optimeerimiseks. Pärast proovide võtmist CVS abil jagatakse proov kaheks alikvoodiks; ühte osa kasutatakse otseseks analüüsiks, teist kultuuri-järgseks analüüsiks.

Otsese meetodiga kasutatakse ära võetud rakkude spontaanseid jagunemisi; igaüks neist rakkudest, jagades mitu korda, tekitab sama kromosomaalse koostisega tütarrakke.

Teisest küljest külvatakse kultiveerimismeetodi abil rakud spetsiaalsele slaidile ja inkubeeritakse, et soodustada nende paljunemist ja tekitada suhtelised kolooniad (algse raku sama kromosoomikomplektiga rakkude agregaadid). Mõne päeva pärast, kui kolooniaid on piisavalt palju, viiakse seejärel läbi kromosoomiuuring.

Piisava koguse koorionvilli puudumisel ei ole võimalik mõlemat preparaati valmistada. Kõik see vähendab CVS diagnostilist usaldusväärsust, kuna proov võib olla saastunud ema päritolu rakkudega; seetõttu on kultuuri eesmärk kõrvaldada riski analüüsida pigem ema- kui looterakke, millest tuleneb vale -negatiivsete risk. Ainult suure hulga rakkude uurimine võimaldab tegelikult vältida diagnostilist viga.

Kui toetuda veel kord statistilistele andmetele, võib kahel juhul tuhandest proovist juhtuda, et rakukultuur ei arene piisavalt lõpliku diagnoosi tegemiseks. Sellisel juhul võib 2-4 nädala pärast olla vajalik CVS-i kordamine, kuigi enamikul juhtudel valitakse amnionivedeliku proov. Need ja muud uuringud võivad olla vajalikud ka siis, kui analüüs jätab tõlgendamises kahtlusi (3 juhtumit 100 -st).

Kuigi need on eriti väikesed (me räägime ühest juhtumist iga 500–1000 eksami kohta), ei tohiks välistada valepositiivsete tulemuste võimalust, see on oht, et diagnoositakse ebanormaalsus tervetel lootel. Teisest küljest, vaatamata kõrvalekallete ilmselgele puudumisele, võib lapsel sündides ilmneda geneetilisi defekte, mida ei ole võimalik koorioni villi uurides tuvastada. Paljud väärarengud ei ole tegelikult seotud kromosoomide anomaaliatega ja neid võib lõpuks täheldada ainult täpne ultraheliuuring 19. ja 22. rasedusnädala vahel. Seejärel võib esineda probleeme organismi anatoomia või muude funktsioonidega, mida ei saa enne sündi ära tunda.

Villotsentees: millal eksam läbida?

Villotsentees tehakse pärast 10. rasedusnädalat, kuna varasematel perioodidel on lootekahjustuste oht; tegelikult on esile tõstetud seos enne 9. nädalat tehtud CVS -i ja loote kaasasündinud defektide, näiteks jäsemete anomaaliate ilmnemise vahel ( 1,6 % 6-7 nädalat, 0,1 % 8-9 nädalat).

Seetõttu tehakse CVS tavaliselt raseduse 11. ja 13. nädala vahel; vajadusel saab seda igal juhul teostada hilisematel perioodidel.

Villotsentees või amniotsentees?

CVS -i peamine eelis võrreldes amniotsenteesiga seisneb uuringu varases staadiumis läbiviimise võimaluses, hoolimata asjaolust, et nüüd saab lootevett võtta 11. ja 13. nädala vahel (tavaliselt tehakse seda 15. – 18. raseduse kolmanda trimestri alguses). Villotsentees pakub ka võimalust lühendada diagnostiliste tulemuste ooteaegu. Seetõttu võib paar pärast loote tõsist patoloogiat, tänu villotsenteesile, katkestada rasedus varakult, vähem füüsilist ja vaimset stressi.

CVS on sobivam mis tahes geneetiliste haiguste uurimiseks, samas kui amniotsentees sobib paremini paaridele, kellel on oht kromosomaalsete haiguste tekkeks või looteinfektsioonide diagnoosimiseks.

Nagu arvata võis, on CVS-iga seotud abordirisk (1%) väga sarnane amniotsenteesi mõjutava riskiga (0,5–1%). Positiivne trimester (duo-test, tuharseisus), kaugelearenenud ema vanus ja platsenta soodne asend.

Tuleb meeles pidada, et erinevalt amniotsenteesist ei anna CVS teavet närvitoru ja kõhu seina sulgemisvigade riski kohta (kuna see ei võimalda alfa-fetoproteiini annustamist). Seetõttu on oluline soovitada patsiendil teha ultraheliuuring loote anatoomia uurimiseks 20-22 nädala jooksul, pöörates erilist tähelepanu selgroo ja kõhu morfoloogiale.

Kui CVS näitab loote kõrvalekaldeid, mis on raseduse katkestamise tähtaeg?

Vastavalt raseduse vabatahtlikku katkestamist reguleerivale seadusele (seadus 194/78) esitatakse katkestamistaotlus rasedale, kellel on esimese 90 päeva ja igal juhul enne 22. rasedusnädalat diagnoositud tõsine loote anomaalia. , peab läbima rasedusaegse vaimse tervise tõsise ohu seisundi meditsiinilise hindamise, mis on tingitud raseduse jätkumisest.