Nii ka Aniridia
Aniridia on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab iirise täielik või osaline puudumine. See seisund võib olla pärilik, juhuslik või olla osa sündroomist.
Aniridia ei piirdu iirise arenguhäirega, vaid on sageli seotud mitmete silma tüsistustega, mis esinevad sünnist või hilinenud algusest: nägemisteravuse vähenemine, kollatähni ja nägemisnärvi hüpoplaasia, nüstagm, amblüoopia, katarakt ja sarvkesta muutused.
Põhjused
Aniridiat põhjustab geneetiline muutus, mis mõjutab kromosoomi 11 (11p13) lühikese käe AN2 piirkonda, mis sisaldab PAX6 geeni, või selle ekspressiooni kontrollivate järjestuste kustutamine. PAX6 pakub juhiseid muude sündmuste, mis on seotud silma ja muude mitte-silma struktuuride, nagu aju, seljaaju ja kõhunääre, varase arenguga.
Haiguse kliiniline väljendus on varieeruv ja sõltub 11p13 piirkonda mõjutavate muutuste tüübist (mutatsioon, deletsioon, translokatsioon, sisestamine jne). Mõned defektid näivad pärssivat rohkem PAX6 valgutoodete funktsiooni, teised aga tagavad ekspressiooni . piisav geen kerge fenotüübi tekitamiseks.
Isoleeritud aniridia. Haigus võib esmakordselt avalduda lapsel, kes on sündinud mittekandjate vanematele. Sporadilised mutatsioonid, mis põhjustavad aniridia tekkimist, võivad ilmneda ilma süsteemse sekkumiseta, mis on tingitud kromosoomi 11p13 de novo deletsioonidest.
Sündroomne aniridia. Vähesel juhul, kui geneetiline defekt mõjutab ANT piirkonnaga külgnevat WT1 piirkonda, võib haigus alata sündroomi piires ja on seotud muude mitte-silma anomaaliatega, nagu nefroblastoom (Wilms'i kasvaja) või muud defektid. .
Tagajärjed nägemisele
Aniridial on erinev hüpoplaasia (mittetäielik areng) kuni iirise puudumiseni mõlemas silmas, mis on seotud teiste enam -vähem tõsiste silmaomadustega:
- Väga suur või deformeerunud pupill määrab ülitundlikkuse valguse ja pimestamise suhtes.
- Sarvkesta vaskulaarsus ja hägusus võivad põhjustada valguse murdumise defekte.
- Katarakt (läätse hägustumine) esineb 50–80% -l patsientidest ja võib kahjustada nägemist.
- Objektiivi saab sublukseerida (nihutada tavalisest asukohast).
- Fovea (maksimaalse nägemisteravuse võrkkesta keskosa) või nägemisnärvi halb areng võib põhjustada nüstagmi ja nägemise halvenemist.
- Üle 50% aniridiahaigetest areneb glaukoom (kõrge silmasisene rõhk, mis võib põhjustada võrkkesta ja nägemisnärvi püsivaid kahjustusi).
Muud terviseprobleemid
Aniridia võib tekkida ilma mõju avaldamata teistele kehasüsteemidele või osana sündroomist (märkide rühm, mis esineb pidevalt koos).
- Milleri sündroomi korral on aniridia seotud neeru pahaloomulise kasvajaga: Wilms'i kasvaja (nefroblastoom).
- Gillespie sündroom on aniridia, vaimse alaarengu ja tasakaaluhäirete (väikeaju ataksia) kombinatsioon.
- WAGR sündroom avaldub aniridia, suguelundite kõrvalekallete, vaimse alaarengu ja Wilmsi kasvajaga.
Diagnoos ja ravi
Aniridia peamine diagnostiline omadus on iirise osaline või täielik puudumine; fovea hüpoplaasia koos vähenenud nägemisteravusega esineb peaaegu alati ja on seotud nüstagmi varase ilmnemisega. Muud silmahäired, tavaliselt hilinenud, põhjustavad nägemisfunktsiooni edasist halvenemist ja neid tuleb hoolikalt jälgida. Nende seisundite hulka kuuluvad: katarakt, glaukoom ja sarvkesta hägustumine. Kui aniridia on diagnoositud, tuleb seetõttu sageli läbi viia perioodilisi silmauuringuid, sageli kogu elu vältel. Külastuste sagedus sõltub häire kliinilisest ilmingust ja ulatusest. PAX6 geeni deletsiooniga lastel. Soovitatav on jälgida neerufunktsiooni ja sagedasi ultraheliuuringuid. .
Terapeutilise lähenemisviisi eesmärk on parandada nägemisteravust ja ravida aniridiaga seotud tüsistusi farmakoloogiliselt või operatsiooniga. Prillide väljakirjutamisega saab parandada murdumisvead. Värviliste või fotokroomsete retseptiga läätsede kasutamine on kasulik pimestamise vältimiseks ja ülitundlikkuse vähendamiseks valguse suhtes.
