Makula on võrkkesta keskne piirkond, mis vastutab keskse nägemise eest; kui selle tervislik seisund ei ole optimaalne - nagu makulaarse düstroofia korral -, on raske tajuda värve, lugeda, haarata silma üksikasju. objekti, et näha selgelt. selge ja plekita jne.
Teadlased nõustuvad, et kollatähni düstroofiat on vähemalt kolm varianti: Stargardti tõbi, vitelliformne kollatähni düstroofia ja Põhja -Carolina makulaarne düstroofia; kõik kolm on väga haruldased haigused.
Diagnostiline protsess hõlmab erinevaid protseduure, sealhulgas võrkkesta fluorangiograafiat, ÜMT -d ja elektroretinograafiat.
Kahjuks on kollatähni düstroofia ravimatu patoloogia, sest seda toetavad geneetilised mutatsioonid.
Lühiülevaade "Silma anatoomiast"
Silma (või silmamuna), mis toimub orbiidiõõnes, võib ära tunda kolm kontsentrilist osa, mis väljastpoolt seestpoolt on:
- Väline kassoon (või kiuline sutan). See on ala, kus asuvad sklera (tagantpoolt) ja sarvkest (eesmine); toimib kinnitusena silmamuna nn välislihastele.
Sellel on kiuline iseloom. - Keskmine tuunika (või uvea). See on sidekoe membraan, mis on rikas veresoonte ja pigmendi poolest.
Sklera ja võrkkesta vahele jäädes vastutab ta võrkkesta või pigem võrkkesta kihtide toitmise eest, millega see kokku puutub.
See hõlmab iirist, tsiliaarset keha ja koroidi. - Sisemine kaskas. Põhimõtteliselt koosneb see võrkkestast. Viimane on läbipaistev kile, mis koosneb kümnest närvirakkude (või neuronite) kihist, sealhulgas nägemisfunktsiooni eest vastutavad nn koonused ja vardad.
Selle valguses täidab sisemine tuunika närvilist funktsiooni.
Mida tähendab "düstroofia"?
Meditsiinis viitab mõiste "düstroofia" elundi või koe struktuursele ja funktsionaalsele degeneratsioonile, mis järgneb raku involutsiooni (atroofia) protsessile.
Mis on Macula?
Makula (või macula lutea) näeb välja nagu kollane laik, mille läbimõõt on umbes 5,5 millimeetrit.
Asub nägemisnärvi esilekerkimise küljel umbes 2,5 sentimeetri kaugusel, kujutab see võrkkesta piirkonda, millel on suurim nägemisteravus ja suurim oskus detaile tuvastada.
Lisaks, kuna see sisaldab rohkem koonuseid kui vardad, on see eriti tundlik valguse stiimulite ja värvide tajumise suhtes.
Kõik eelnimetatud omadused kirjeldavad nn keskset nägemist.
Makulast saab ära tunda vähemalt neli piirkonda: kaks neist on eriti olulised ning neid tähistatakse fovea ja foveola nimedega (NB! Foveola on fovea keskpunkt).
Mis puudutab vaskularisatsiooni, siis fovea ümber on suured veresooned ja selle sees arterioolid, veenulid ja kapillaarid; foveola seevastu on avaskulariseeritud.
Kollane värv, mis eristab makulat, on tingitud kahest karotenoidist: luteiinist ja zeaksantiinist.
Makula düstroofia ja kollatähni degeneratsioon: seos
Makula düstroofiat võib pidada kollatähni degeneratsiooni varajaseks (või alaealiseks) vormiks.
Meditsiinis viitab mõiste "kollatähni degeneratsioon" silmahaiguste rühmale, mida iseloomustab kollatähni kahjustus ja progresseeruv nägemiskaotus.
Kõige tuntum ja laialt levinud kollatähni degeneratsiooni vorm - mida sarnastest sümptomitest hoolimata ei tohiks segi ajada kollatähni düstroofiaga - on nn seniilne kollatähni degeneratsioon (seotud kõrge vanusega). See haiguslik seisund on tüüpiline eakatele inimestele ja võib omistatakse igale loomulikule vananemisprotsessile.
Lisateabe saamiseks: kollatähni degeneratsioon: mis see on? DNA.Vastavalt kõige uuematele teadusuuringutele ilmnenud andmetele edastatakse need mutatsioonid enamasti pärimise teel (st ühelt kahest vanemast); siiski on hea meeles pidada, et mõnel juhul ilmuvad need elu jooksul ootamatult ja ilma seletamatu põhjuseta.
Makulaarse düstroofia tüübid
Teadlased on tuvastanud vähemalt kolm erinevat tüüpi kollatähni düstroofiat:
- Stargardti tõbi. See on teadaolevate makulaarne düstroofia kõige levinum.
On kaks alatüüpi, millest üks mõjutab lapsi / noorukeid vanuses 6–13 aastat ja teine noori täiskasvanuid vanuses 18–20.
Viimaste avastuste kohaselt on rohkem kui üks geen, mis võivad muteerudes põhjustada seda silmapatoloogiat; tuntuim ja enim uuritud on kindlasti ABCA4.
Stargardti tõve üsna tüüpiline tunnus on toksilise pigmenteerunud aine lipofustsiini ladestumine võrkkesta (ja seega ka makula) rakkudes.
Üldiselt on see autosoomne retsessiivne pärilikkushäire. - Vitelliformne makulaarne düstroofia. Need, kes põevad seda tüüpi kollatähni düstroofiat, esinevad makula foveas mõõduka suurusega kollase kahjustusega, mille kuju on väga sarnane munakollase kotiga (siit ka termin vitelliform).
Nagu Stargardti tõve puhul, on vitelliformse makulaarse düstroofia puhul kaks varianti: variant, mis mõjutab lapsi ja on pärilik haigus (Besti tõbi), ning variant, mis mõjutab noori täiskasvanuid ja tuleneb elu jooksul omandatud geneetilisest mutatsioonist.
Teadlased tuvastasid vähemalt kaks haiguse eest vastutavat geeni: BEST1, mis on seotud Besti haigusega, ja PRPH2, mis on seotud noore täiskasvanu algusega variandiga.
Lisaks leidsid nad, isegi sel juhul, et lipofustsiini ladestumine makula rakkudes on sagedane.
Päriliku häirena on vitelliformne makulaarne düstroofia autosoomne domineeriv pärilikkushäire. - Põhja -Carolina makulaarne düstroofia. Selle silmahaigusega seotud teave on napp. On ainult teada, et see on autosoomne domineeriv pärilik alaealiste haigus, mis põhjustab "druseni" kogunemist võrkkesta rakkudesse, "drusen" on väikesed valgu-lipiidide ladestused.
Viide Põhja -Carolinale on seletatav asjaoluga, et selles USA osariigis tuvastati esimesed kliinilised juhtumid.
Epidemioloogia: kui laialt levib makulaarne düstroofia?
Makulaarne düstroofia on väga haruldane seisund.
Kuigi Stargardti tõve esinemissagedus (üks juhtum 8000–10 000 sünnituse kohta) on arvutatud, ei ole vitelliformse kollatähni düstroofia ja Põhja-Carolina makulaarse düstroofia kohta veel kindlalt epidemioloogilisi andmeid leitud.
:
- Laineline ja / või hägune nägemine. Tüüpiline häire on sirgjoonte nägemine laineliste või kaaredena;
- Värvide nägemise halvenemine. Nagu mäletate, on makula võrkkesta piirkond, mida kasutatakse värvide tajumiseks;
- Nägemise kaotus ja nägemisteravuse vähenemine;
- Raskused nägemise reguleerimisel halvasti valgustatud kohtades;
- Pimedate kohtade nägemine;
- Probleemid jälgitava üksikasjade tuvastamisel;
- Ühe või mitme musta täpi nägemine nägemisvälja keskel;
- Raskused lugemisel, eriti kui tegelased on väga väikesed, ja sõiduraskused.
Kui kollatähni düstroofia on lapsekingades, on sümptomid kerged. Näiteks ei pruugi patsiendid selles etapis objekti või inimese mõningaid detaile tajuda.
Haiguse progresseerudes muutuvad häired üha enam märgatavaks ja ei sobi kokku normaalse eluga.Sellele hetkele on tüüpiline näha inimese näo asemel musti laike, vaadates otse silma.
Makulaarne düstroofia: miks te oma nägemise kaotate?
Nägemiskaotus, mis tekib kollatähni düstroofia korral, on tingitud võrkkesta fotoretseptorite progresseeruvast surmast ja võrkkesta pigmendi epiteeli kaasamisest.
Makulaarne düstroofia ja perifeerne nägemine
Kuna halvenemine on piiratud kollatähniga, on perifeerne nägemine kollatähni düstroofiaga inimestel täiesti normaalne.
Seega, kui patsient vaatab inimesele näkku, väidab ta, et eristab selgelt käsi, jalgu jne.
Makulaarne düstroofia: tüsistused
Kuna kollatähni düstroofia aluseks olevaid geneetilisi mutatsioone ei saa ravida, on nägemisprobleemid pöördumatud ja kipuvad aja möödudes aeglaselt süvenema.
Besti tõve võimalik komplikatsioon on kollatähni auk.
Millal pöörduda arsti poole?
Kui teil tekib üks või mitu ülalnimetatud sümptomit ja kui te kuulute perekonda, kellel on esinenud makulaarne düstroofia, peaksite esmalt võtma ühendust oma arstiga ja seejärel silmaarstiga, st silmahaigustele spetsialiseerunud arstiga.
Praeguse olukorra põhjalik uurimine võimaldab meil teada saada, kas see on progresseeruva makulaarse düstroofia vorm või mitte.
Silmapõhja eksam
Silmapõhja uurimine võimaldab analüüsida silmamuna sisemisi struktuure, seega ka võrkkesta ja kollatähni.
See võib pakkuda mitmesuguseid huvitavaid märke, isegi kui sageli on parema lõpphindamise jaoks vaja kasutada spetsiifilisemaid eksameid.
Kuigi see nõuab silmatilkade kasutamist silma pupilli laiendamiseks, ei ole see eriti invasiivne test.
Arvutiga optiline tomograafia (OCT)
Arvut optiline tomograafia (OCT) on usaldusväärne ja mitteinvasiivne diagnostiline test, mis võimaldab sarvkesta, võrkkesta, kollatähni ja nägemisnärvi väga täpselt skaneerida.
Kogukestusega 10-15 minutit viiakse see läbi instrumendi abil, mis kiirgab laserkiirt, mis ei sisalda kahjulikku kiirgust. Ilmselgelt tuleks patsient panna selle instrumendi ette istuma, et laser tungiks patsiendi silmadesse.
Viimase põlvkonna ÜMTd toimivad hästi isegi ilma, et nad peaksid õpilastele laiendamiseks silmatilku uuritavale isikule manustama.
Makulaarse düstroofia korral suudavad diagnostikavahendi tehtud skaneeringud näidata lipofustsiini ladestumist võrkkesta pigmendi epiteeli tasemel.
Lipofustsiini ladestused - mis koosnevad põhiliselt jääkainetest - ilmuvad kollakaspruunide kujul.
Võrkkesta fluorangiograafia
Võrkkesta fluorangiograafia (võrkkesta fluorestsentsangiograafia) on fotograafiline diagnostiline protseduur, mis võimaldab tuvastada ja uurida silma veresoonte patoloogiaid.
Uuring hõlmab värvaine, mida nimetatakse fluorestseiiniks, süstimist veeni ja selle difusiooni jälgimist vereringes, kasutades spetsiaalset instrumenti, mida nimetatakse retinograafiks.
Retinograaf on võimeline tegema tõelisi fotosid (või kaadreid) võrkkesta veresoonte verevoolust.
Uuring kestab umbes 10 minutit ja värvaine manustamise ajal võib see olla veidi tüütu.
Makulaarse düstroofia korral suudavad raamid tuvastada halvenenud makula piirkondi.
Elektroretinograafia (ERG)
Elektroretinograafia (ERG) on diagnostiline test, mis võimaldab mõõta võrkkesta elektrilist reaktsiooni - võrkkesta fotoretseptorite täpsuse huvides - ühele või mitmele valguse stiimulile.
Mis puutub selle teostamisse, siis on vaja sarvkesta ja naha elektroode, mis salvestavad võrkkestast tulevat elektrisignaali, ja instrumenti, mis kiirgab erineva intensiivsusega valguskiiri.
Ilmselt tuleb enne protseduuri patsiendile silma tilgutada pupilli laiendamiseks mõeldud silmatilku.
ERG sobib eriti kõigi pärilike kollatähni degeneratsioonide korral, seega mitte ainult kollatähni düstroofia, vaid ka pigmentoosse retinopaatia korral (mis on päriliku kollatähni degeneratsiooni teine vorm).
See võib olla väga kasulik ka siis, kui need patoloogiad pole sümptomaatilisest seisukohast veel eriti ilmne.
Makulaarne düstroofia ja abivahendid nägemispuudega inimestele
Raskete nägemisprobleemidega patsientide jaoks mäletame nägemispuudega inimeste abivahendite olemasolu, millest on tänapäeval tohutult abi mitmesugustes igapäevastes tegevustes.
