Üldisus
Westi sündroomi all peab ta silmas lapseea epilepsia vormi, mis esineb 4. ja 8. elukuu vahel, vallandades lihasspasme mitu korda päevas. Lisaks nendele spasmidele iseloomustab haigust ka mõned intellektuaalsed ja arenguhäired, mõnikord tõsised ja tõsiste tagajärgedega tulevikus.
Joonis: Lihaste spasmid Lääne sündroomiga lapsel: käed väljasirutatud, põlved üles tõstetud ja nutmahood. Saidilt: buzzle.com
"West c sündroomi päritolu" on peaaegu alati ajukahjustus, mis võib tekkida siis, kui laps on emaüsas või vahetult pärast sündi.
Krambid ja ebanormaalne ajutegevus, mida mõõdetakse elektroentsefalogrammi abil, on märgid, millele diagnoosi panna.
Nii ka Westi sündroom
Westi sündroom on spetsiifiline epilepsia vorm, mis on tüüpiline väga varases lapsepõlves. See avaldub iseloomulike lihasspasmidega, mis tekivad üldjuhul 4. ja 8. elukuu vahel.
Lisaks spasmide (või krampide) omadustele ja konkreetsele alguse vanusele iseloomustab Westi sündroomi ka ebanormaalne ajutegevus, mida nimetatakse hüpsarütmiaks, ning mõnikord ka õppimis- ja arengupuudulikkus. Viimane võib tegelikult olla enam -vähem olemas, sõltuvalt sündroomi põhjustavatest põhjustest.
Kuigi häired kaovad esimese eluaasta jooksul, juhtub väga sageli, et Westi sündroom muutub mõneks muuks epilepsia vormiks või avaldab tulevikus neuroloogilisi tagajärgi (autism).
EPIDEMIOLOOGIA
Mõnede allikate kohaselt on Westi sündroomi esinemissagedus üks juht iga 2500–3000 vastsündinu kohta; teiste sõnul on see üks juhtum iga 6000 vastsündinu kohta.
Nagu mainitud, täheldatakse epilepsiahooge peaaegu alati (90% juhtudest) esimese eluaasta jooksul. 10–20% -l patsientidest, kellel on diagnoositud haigus, ei ole õppimis- ja arengupuudulikkust, seetõttu on neil normaalne kasv. Tõsine, sõltuvalt algpõhjusest.
ESIMENE KIRJELDUS
Esmakordselt Westi sündroomi kirjeldamiseks jälgis dr William James West lihaskrampe otse oma 4-kuusel pojal.
Põhjused
Enamikul juhtudel põhjustab West'i sündroomi äratuntav ajukahjustus.
Kuid mõned haiguse juhtumid on klassifitseeritud idiopaatilisteks (st ilma nähtava põhjuseta); sellistel asjaoludel on sümptomite ilmnemise põhjus ebaselge.
PÕHJUSE OLULINE
Sõltuvalt päritolu põhjusest võib Westi sündroom olla enam -vähem raske.Üldiselt ei mõjuta idiopaatilised vormid imiku neuroloogilist arengut; vastupidi, ajukahjustusega kaasnevaid vorme võivad iseloomustada ka tõsised intellektuaalsed ja arenguhäired.
LÄÄNESÜNDROOM CEREBRALI KAHJUST
Ajukahjustus võib ilmneda kolmel erineval ajal: sünnieelsel perioodil (st enne sündi), perinataalsel perioodil (raseduse lõpu ja esimese sünnijärgse perioodi vahel) või sünnitusjärgsel perioodil. Sageli põhjustab vigastust mõni patoloogiline seisund, näiteks geneetiline sündroom, nakkushaigus, hapnikupuuduse seisund jne.
Järgmised on kõige levinumad patoloogiad, mis on seotud West'i sündroomiga:
- Sünnieelne periood: hüdrotsefaalia, mikrotsefaalia, Sturge-Weberi sündroom, tuberoosne skleroos, Aicardi sündroom, Downi sündroom, aju hüpoksia ja isheemia, kaasasündinud viirusnakkused ja traumad.
- Perinataalne periood: aju hüpoksia ja isheemia, meningiit, entsefaliit, trauma ja aju (või koljusisene) verejooks.
- Sünnitusjärgne periood: püridoksiinisõltuvus, biotinidaasi puudus, vahtrasiirupi uriinihaigus, fenüülketonuuria, meningiit, degeneratiivsed haigused ja traumad.
IDIOPAATILISED VORMID
Kuna sageli ei muuda idiopaatilised vormid patsientide (kelle areng on tegelikult normaalne) intellektuaalseid võimeid, arvatakse, et sellistel juhtudel ei põhjusta epilepsiahooge kindlasti neuroloogiline kahjustus.
Sümptomid ja komplikatsioonid
Lääne sündroomi kõige iseloomulikumad tunnused on pagasiruumi, kaela ja jäsemete lihasspasmid. "Teine üsna tüüpiline haiguse ilming (kuigi seda ei saa palja silmaga tuvastada) on" ebanormaalne ajutegevus, mida tuntakse hüpsarütmiana ja mida leitakse eelkõige ärkveloleku ja une ajal.
Lõpuks, eriti juhtudel, kui Westi sündroom on tingitud ajukahjustusest, võib leida rohkem või vähem tõsiseid intellektuaalseid ja arenguhäireid.
LIHASPASMID
Kokkutõmmete peamised omadused:
- Järjestikku
- Iga seeria kestab kokku 10-15 sekundit, väga lühikese katkestusega ühe ja järgmise kokkutõmbumise vahel
- Iga seeria vahel võib kuluda maksimaalselt 30 sekundit
- Vähemalt tosin episoodi päevas
- Enne või pärast magamist
- Spasmid paindes, pikenduses või mõlemas
- Need põhjustavad lapsel nutmist ja ärrituvust
Krampe iseloomustavad tõeliselt ainulaadsed lihasspasmid. Need on tegelikult äkilised ja kiired kokkutõmbed, mis kestavad kokku paar sekundit ja millele peaaegu alati järgnevad 5–30 sekundit identsed episoodid.
Jäsemete ja kaela spasmilised liigutused võivad olla pikenduses (20-25%ajast), paindes (35-40%) või mõlemas suunas (40-50%). Viimasel juhul paindub väike patsient ja sirutab lihaseid vaheldumisi.
Mõistetakse, et rünnak on pooleli, sest käed ja jalad kipuvad avanema, põlved kerkima ja pea ette ja / või tahapoole painutama.
Tavaliselt tekivad spasmid enne lapse uinumist või ärgates. une ajal ei esine neid peaaegu kunagi.
Spasmide välimus langeb kokku nutva imiku ärrituvusega.
Päeva jooksul võivad rünnakud ulatuda tosinani.
HÜPSARIITIA
Kui me räägime hüpsarütmiast, peame silmas "ebanormaalset ajutegevust, mida iseloomustab konkreetne elektroentsefalograafiline jälg: kõrgepingelained, kaootilised, organiseerimata ja arvukate tippudega. Instrumentaalse kontrolli tulemuste kummalisus on selline, et seda on võimalik tabada isegi neuroloogia mitteekspert.
Joonis: hüpsarütmiaga imiku EEG jälgimine. Saidilt: pediatrics.georgetown.edu
Hüpsarütmia ilmneb tavaliselt ainult siis, kui laps magab või on poole une faasis; tegelikult on väga harva täheldatud aju anomaaliaid, kui väike patsient on ärkvel või kui tal on epilepsiahoog.
NEUROLOOGILISED PUUDUD JA ARENGU VIIVITAMINE
Sellistel väikelastel on raske märgata intellektuaalseid puudujääke, kuid need on olemas (80–90% juhtudest) ja neid kinnitavad instrumentaalsed testid.
Teisest küljest on arenguhäirete juhtumid erinevad: need on väga ilmsed, nii palju, et niipea, kui Westi sündroom on ammendunud, täheldatakse kasvu kohest taastumist. Sellele vaatamata kannab patsient siiski selle aeglustumise mitmeid tagajärgi.
MUUD MÄRGID JA SÜMPTOMID
Sõltuvalt patoloogilisest seisundist, mis põhjustab Westi sündroomi, on teil veel mitmeid täiendavaid märke. Näiteks kui puutute kokku tuberkuloossest skleroosist tuleneva juhtumiga, on Woodi lambi kaudu võimalik kindlaks teha iseloomulike nahakahjustuste olemasolu.
Diagnoos
Westi sündroomi diagnoosimiseks tugineme "märkide füüsilisele läbivaatusele, seejärel" spasmide jälgimisele "ja" elektroentsefalograafilisele uuringule (EEG).
Seejärel uuritakse haiguse põhjuseid; kasulikku teavet võib saada laboratoorsetest ja instrumentaalsetest katsetest, nagu CT ja tuumamagnetresonants.
EESMÄRK
Lihaste spasmid tähistavad lapse halb enesetunne, kuid ei ole alati tõsise patoloogilise seisundi sünonüümid. Need on seotud Lääne sündroomiga, kui:
- Need tekivad lapse elukuu 4. ja 8. kuu vahel, kuid mitte hiljem kui esimesel eluaastal.
- Neid on järjestikku. Sporaadilised episoodid on tegelikult tingitud koolikutest, väga sageli varases lapsepõlves.
ELEKTROENCEFALOGRAMM
Kui on konkreetne võimalus, et tegemist on Westi sündroomiga, saadab arst väikesele patsiendile elektroentsefalogrammi (EEG), et hinnata hüpsaritüümia esinemist. Uuring tuleb läbi viia teatud hetkedel, st kui laps magab või on ärkvel.
Hüpsarütmiat tõendav jälg tähendab, et see on peaaegu kindlasti Westi sündroom.
LABORATSIOONILISED EKSAMID JA MUUD INSTRUMENDIKATSED
See algab vereanalüüside, vereanalüüside ja kreatiniini (neerufunktsiooni), glükoosi (veresuhkru), kaltsiumi (kaltsiumi), magneesiumi (magneesiumi) ja fosfaadi (fosfaadi) mõõtmisega.
See jätkab ajukahjustuse ulatuse ja suuruse kindlakstegemiseks arvutipõhist aksiaalset tomograafiat (CT) või veelgi parem tuumamagnetresonantsi (MRI). CT kiirgab ioniseerivat kiirgust; MRI seevastu on eksam ilma igasuguse ohuta.
Kui kahtlustatakse, et West'i sündroom on nakkusetekitaja tulemus, tehakse uriini- ja CSF -testid.
