Wilsoni tõbi

Üldisus

Wilsoni tõbi, mida nimetatakse ka hepatolentikulaarseks degeneratsiooniks, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab vase kogunemine keha kudedesse ja organitesse.

Suurimat mõju täheldatakse ajus ja maksas, mille funktsioonid on häiritud.

See on surmav haigus.Seepärast on vaja terapeutilist ravi, mis eemaldab kudedest vase ja hoiab ära selle kogunemise.

Nii ka Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi, tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon, on pärilik geneetiline haigus, mille tagajärjel tekib teatud organites ja kudedes liigne vase kogunemine.
See on haruldane haigus, mis mõjutab 1 inimest 30 000 -st.
Vase kogunemine on tingitud selle ainevahetuse defektist. Tegelikult ei eritu toiduga imendunud vask piisavalt, seetõttu jääb see kehasse ja ladestatakse peamiselt:

• maks;
• aju.

Ja vähemal määral ka:

• sarvkest;
• neerud;
• muud kangad.

Liiga palju vaske nendes piirkondades põhjustab rakkudele kahjustusi. Kõige tõsisemad tagajärjed on maksas ja ajus. Ajus kannab suurimaid tagajärgi just läätsekujuline tuum: sellest tuleneb hepatolentikulaarse degeneratsiooni alternatiivne nimetus.

Põhjused

Wilsoni tõve põhjuseks on "kromosoomis 13 paikneva ATP7B geeni muutus, mis ei täida enam oma normaalset funktsiooni.
ATP7B geeni ülesanne on soodustada rakkudes sisalduva liigse vase eritumist sapi kaudu. Kui ATP7B ebaõnnestub, koguneb vask nii suurtes annustes, et see pääseb rakkudest välja ja voolab verre. vask jõuab keha erinevatesse kudedesse.

Patogenees

Toidus tarbitakse vaske. Selle imendumine toimub soolestikus: siin seondub see albumiiniga (plasmavalk) ja jõuab maksa. Siinkohal:

tervel inimesel:

• ATP7B soodustab vase ja ceruloplasmiini vahelist sidet. Ceruloplasmiin on plasmavalk, mida kasutatakse vase transportimiseks ja eritamiseks.

Wilsoni tõvega inimesel aga:

• ATP7B ei tööta. Seetõttu ei soosi see vase ja ceruloplasmiini vahelist sidet.
• Vask jääb albumiiniga seotuks, ei eritu ja koguneb maksa rakkudesse.
• Maksarakud küllastavad neis sisalduva vase mälumahu.
• Vase-albumiini kompleksi on seega üleliigne. Seetõttu pääseb see hepatotsüütidest välja ja siseneb verre.
• Vere kaudu jõuab vask teistesse keha kudedesse.

Esimene organ, kes tagajärgi maksab, on seega maks; järgnevad aju, neerud ja sarvkest.

Miks levib vask tekstiilidesse?

Wilsoni tõvega inimestel tsirkuleerib vask albumiiniga seotud veres. Vase-albumiini side on palju labiilsem kui vase ja tseruloplasmiini vahel. Tegelikult on esimese kahe c "vahel väike afiinsus. Kui albumiiniga kompleksitud vask jõuab kudedesse ja erinevatesse organitesse, satub ta kokku ainetega, mille suhtes tal on suurem afiinsus, ja seondub nendega. Tagajärjed on kaks:

• Kudesid ja elundeid rikastatakse vaskega.
• Vase (cupremia) kontsentratsioon veres väheneb.

Vikipeediast - emal ja isal on muteerunud alleel. Selle alleeli retsessiivse iseloomu tõttu ei avalda nad ühtegi haigust, vaid on terved kandjad. Mõlemad vanemad võivad lapsele edasi anda ühe muteerunud alleeli. Sel juhul on laps antud alleeli suhtes homosügootne ja avaldab haiguse. Kõigil muudel juhtudel ei põhjusta ühe või mõlema terve alleeli olemasolu häireid.

Pärand

Wilsoni tõbi on autosoomne retsessiivne pärilik haigus.

• Autosomaalne, kuna ATP7B geen asub 13. kromosoomis, mis on mittesuguline kromosoom.
• Taanduv, sest haigust määrav muteerunud alleel on tervega võrreldes retsessiivne. Haigestumiseks peab indiviidil olema mõlemad muteerunud alleelid. Tegelikult ei piisa haiguse tekitamiseks ühest muteerunud alleelist. umbes inimestel on muudetud ATP7B alleel. Joonis selgitab seda mõistet selgelt.

Sümptomid

Lisateabe saamiseks: Wilsoni tõve sümptomid

Kuigi see on pärilik geneetiline haigus, ei esine esimestel eluaastatel häireid. Esimesed sümptomid, mis põhinevad maksas, ilmnevad umbes 6 -aastaselt. Tavaliselt on see minimaalne aeg, mis kulub vase kogunemiseks kahjulikes kogustes. Mõnel juhul võib haigus ilmneda hilises noorukieas või isegi umbes 30-40. Aja jooksul ilmnevad häired ka teistes kudedes.

Maksa sümptomid

Maks on esimene kahjustatud organ, sest see on esimene piirkond, kuhu jõuab toidust imendunud vask. Maksa tervis halveneb järk -järgult. Evolutsioon algab tavaliselt noorukieas ja järgneb järgmisele kursile:

• Hepatiit.
• Mitte raske tsirroos.
• Raske tsirroos.

Arsti määratletud seisund luuakse mõistega maksapuudulikkus: maks ei suuda enam oma funktsioone täita.

Tüüpilised maksapuudulikkuse nähud on:

• Kollatõbi.
• Kõhuvalu.
• Ta tõmbus tagasi.
• Maksa suurenemine (hepatomegaalia)
• Põrna suurenemine (splenomegaalia)

Aju sümptomatoloogia

Vask jõuab ajju alles siis, kui maks ei suuda seda enam oma rakkudega hoida.
Aju ladestumine põhjustab erinevat laadi neuroloogilisi kahjustusi:

• Füüsilised vaevused.
• Jäsemete treemor.
• Liikumise aeglus.
• Kõneraskused (düsartria).
• Raskused kirjutamisel.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Ebastabiilsus kõndimisel.
• Migreen.
• Epilepsia.
• Lihaste nõrkus ja jäikus.

• Käitumishäired.
• Meeleolu muutused.
• Depressioon.
• Suutmatus keskenduda.
• Isiksus muutub.
• Dementsus.

Kui patsienti ei ravita, süveneb neuroloogiline kahjustus üha enam: inimene muutub täielikult sõltuvaks teistest, toituma ja liikuma.

Muud kangad

Silma sarvkestal on Wilsoni tõvele omane häire.See on nn Kayser-Fleischeri rõngas, rohekaspruun ringikujuline moodustis.
Lisaks võib vask ladestuda ka neerudesse. Tekivad neerukahjustused, mille tagajärjeks on:

• Aminoatsiduria. Aminohapete olemasolu uriinis.
• Glükosuuria. Glükoosi olemasolu uriinis.
• Fosfatuuria. Fosfori olemasolu uriinis
• Uricosuria. Kusihappe olemasolu uriinis.
• Kaltsiuuria. Kaltsiumi olemasolu uriinis.

Normaaltingimustes imenduksid kõik need kadunud ained uuesti.Seetõttu muudab vase kogunemine neerude kaudu organismi jaoks endiselt kasulike ainete struktuuri ja reabsorptsiooni.

Muud võimalikud Wilsoni tõve sümptomid on:

• Aneemia.
• Pankreatiit.
• Menstruatsiooniprobleemid.
• Raseduse katkemine.
• Enneaegne osteoporoos.

Diagnoos

Kui kahtlustatakse Wilsoni tõbe, on kasulikud diagnostilised testid:

• Vereanalüüsid, testimiseks:
• Tseruloplasmiini kontsentratsioonid. Madal tase, alla 20 mg / 100 ml, viitab haigusele. Normaalne väärtus on 30 mg / 100 ml.
• Vase kontsentratsioon (kupreemia). Kui see on normaalsest väiksem, näitab see haigust.
• Võimalik hemolüütiline aneemia.
• Maksa- ja neerufunktsioonid nende vastavate markerite kaudu (transaminaasid, asoteemia jne)
• Uriinianalüüs, et hinnata olemasoleva vase hulka (kupuria). Normaalsest kõrgem tase näitab haigust. Tavaliselt eritavad seda haigust põdevad inimesed iga 24 tunni järel uriiniga umbes 100 μg vaske.
• Optomeetriline uuring, et tuvastada Kaiser-Fleischeri rõngas.
• Maksa biopsia, et mõõta vase sisaldust maksarakkudes. Vase patoloogiline tase on üle 100 μg maksa grammi kohta. See on kasulik ka tsirroosi seisundi hindamiseks.
• Aju MRI, et hinnata läätsekujulise tuuma tervist, mis meie mäletamist mööda on vöö kogunemisest mõjutatud ajupiirkond.
• Geneetiline DNA test.

Samaaegne olemasolu:

• Kaiser-Fleischeri sõrmus.
• Maksatsirroosi tunnused.
• Läätsekujulise tuuma kahjustus.

ärge jätke diagnoosi osas kahtlust.

Mõõdetud parameeter

Kogus tervetel isikutel Kogus haigetel isikutel

Kupreemia

110 μg / ml

<100 μg / ml

Cupruria

100 μg / 24 tundi

>> 100 μg / 24h

Ceruloplasmiin

30 mg / ml

<20 mg / ml

Teraapia

Vaata ka: Neerupealiste puudulikkuse ravimid

Ravimata Wilsoni tõbi on surmav. Surm võib tekkida isegi paar aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Patsiendi seisund halveneb järk -järgult, ta muutub üha enam teistest sõltuvaks ning spetsiifilise ravi puudumisel võivad maksa- ja ajukahjustused olla pöördumatud.

Teraapia koosneb:

• Vähendage vase ladestumist maksas.
• Kontrollige vase imendumist soolestikus.
• Vähendage dieediga võetud vase sisseviimist.
• Maksa siirdamine.

Vähendage vase ladestumist

See on patsiendi elu päästmise kõige olulisem samm. See põhineb administreerimisel:

• Penitsillamiin.
• Trientina.

Penitsillamiin on valitud ravim. Selle manustamine toimub suu kaudu ja seda tuleb võtta kogu elu. See kujutab endast kelaativat ainet, mis on võimeline eraldama liigse vase ja juhtima selle neerudesse eritamiseks. Kuid see võib põhjustada soovimatuid tagajärgi neerudes endas. Nendel juhtudel on soovitatav tekkinud probleemide lahendamiseks ravi katkestada ja valida trientiinil põhinev alternatiiv.

Trientine on ka kelaativ aine. Seda manustatakse suu kaudu ja see toimib nagu penitsillamiin. See ei ole nii tõhus, kuid ka kõrvaltoimed on väiksemad.

Kontrollige vase imendumist soolestikus

Tsingi võtmisega on võimalik vase imendumist vähendada See hoiab ära vase kogunemise maksa. Tsingi manustamine on soovitatav, kui Wilsoni tõbi on algstaadiumis. Teisisõnu, kui vask pole veel teistesse kudedesse tunginud. Ravi on efektiivne, kui seda kombineerida penitsillamiinraviga.

Vähendage vase sisseviimist

Teatud vase sisaldavate toitude tarbimist tuleks piirata, näiteks:

• Kreeka pähklid.
• Maks.
• Seened.
• Šokolaad.
• Mereannid.

Üldiselt ei tohiks vase päevane tarbimine toidus ületada 2 mg.

Maksa siirdamine

See ravi on vajalik, kui:

• Maksakahjustus on pöördumatu. Sel juhul räägime tõsisest tsirroosist.
• Varasemad ravimeetodid on olnud ebaefektiivsed.

Prognoos

Mida varem ravi alustatakse, seda parem on prognoos ja elukvaliteet.
Hilinenud sekkumine tähendab maksa- ja ajukahjustuste piiramist ja ainult osalist parandamist liigse vase tõttu. Mõned funktsioonid jäävad tegelikult korvamatuks.
Rasketel juhtudel on parema prognoosi ainus lahendus maksasiirdamine.