Üldisus
Agenees on meditsiiniline termin, mis kirjeldab elundi täielikku puudumist ebaõige embrüonaalse arengu tõttu.
Seega on ageneesi episoodid kaasasündinud anatoomilised kõrvalekalded.
Ageneesi ei tohiks segi ajada aplaasiaga: kui ageneesi korral puudub kahjustatud elund täielikult, siis aplaasia korral on kahjustatud organ visandatud minimaalselt.
Agenesi määratlus
Agenees on termin, mis meditsiinis viitab elundi täielikule puudumisele pärast embrüonaalse arengu viga
"Agenesis" on tegelikult "kaasasündinud anatoomiline anomaalia, kus" kaasasündinud "tähendab" sünnist alates ".
Agenesi objektiks võivad olla paljud inimkeha elundid.
KAS AGENEESIA JA APLASIA on sünonüümsed?
Kuigi see on üsna laialt levinud suundumus, on ageneesi võrdsustamine aplaasiaga viga.
Tegelikult, kuigi agenesis on elundi täielik puudumine, viitab mõiste aplaasia elundi või koe vähesele arengule, kus "arengu puudumise" all tähendab "areng pole lõpetatud".
Seega sisuliselt, kui esimeses olukorras (agenesis) pole isegi asjaomase organi visandit, on teises olukorras katse - kuigi minimaalne - asjaomast elundit arendada ja see on mõnikord isegi nähtav.
NIMI PÄRITOLU
Mõiste "agenesis" tuleneb "kahe kreeka sõna ühendamisest, mis on: niinimetatud privaatne alfa, mis vastab algustähele" a "ja" genees "(γενεσις)." Eraldav alfa tähistab puudust, samas kui "genees" tähendab see "sündi" või "põlvkonda".
Seetõttu on ageneesi tähendus "põlvkonna puudumine".
Tüübid
Agenesis on erinevat tüüpi. Erinevate tüpoloogiate eristamise kriteerium on, nagu võib aru saada, asjaomane organ.
Kõige tavalisemad ageneesi tüübid on järgmised: neeruagenees, peenise agenees, munandite agenees, korpuse kallusumi agenees, Müllerian agenees, emaka agenees ja focomelia.
Teisest küljest on vähem levinud ageneesi tüüpide hulgas: sapipõie agenesis, silma agenees, kõrvade ja hammaste-suu agenesis.
RENAL AGENESIA
Neeruagenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida iseloomustab ühe või mõlema neeru puudumine sünnist saati. Täpsemalt nimetatakse ainult ühe neeru puudumist ühepoolseks neeruageneesiks, samas kui mõlema neeru puudust tuntakse paremini kui kahepoolset neeruageneesi.
Neeru agenees oma ühepoolsel kujul on palju laialdasem kui kahepoolne neeruagenees; usaldusväärsete statistiliste uuringute kohaselt hõlmaks esimene vastsündinu iga 500, teine aga iga 4000 vastsündinu kohta.
Teadmata põhjustel esineb ühe või mõlema neeru puudumine sünnist (kaasasündinud puudulikkus) sagedamini meeste hulgas.
Neerude agenees võib olla isoleeritud seisund või patoloogiliste seisunditega seotud seisund, näiteks: trisoomia 21, trisoomia 22, trisoomia 7, trisoomia 10 või Turneri sündroom.
Neeru ageneesi sümptomaatiline pilt on varieeruv: ainult ühe neeru puudumine on asümptomaatiline seisund, kui ainus neer on terve; vastupidi, mõlema neeru puudumine toob kaasa loote elust alates seisund, mida tuntakse oligohüdramnionina, mis võib põhjustada muid väärarenguid ja rasketel juhtudel surma sünnil.
Anatoomilised väärarengud, mis võivad olla seotud ühepoolse neeruageneesiga:
- Potteri sündroom;
- Poola sündroom;
- Mülleri kanalite anomaaliad;
- Seemnepõiekeste tsüstid;
- Kaasasündinud südame anomaaliad;
- Sirenomelia
KARISTUSEGENEESIA
Peenise agenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mis mõjutab ainult meessoost elanikkonda, mida iseloomustab peenise puudumine.
Kui esinemissagedus on võrdne ühe juhtumiga iga 5-6 miljoni uue isase sünni kohta, võib peenise agenees esineda isoleeritult või seostatuna munandite ageneesiga (mida arutatakse hiljem).
Peenise ageneesiga sündinud meeste peamine probleem on võimetus uriini eemaldada. Selle probleemi lahendamiseks peavad patsiendid läbima spetsiaalse operatsiooni, mille eesmärk on luua funktsionaalne kusiti.
TESTIKULAARNE AGEESIA
Munandite agenees on meditsiiniline termin, mis viitab "kaasasündinud anatoomilisele anomaaliale, mis on eksklusiivne ainult meessoost elanikkonnale ja mida iseloomustab munandite puudumine.
Usaldusväärsete uuringute kohaselt tekkis munandite agenesis mõnede teatud rakkude, mida nimetatakse Leydigi rakkudeks, rike embrüonaalse arengu ajal.
Munandite puudumisel on asjaomase isase reproduktiivse süsteemi funktsionaalsusele mitmesuguseid tagajärgi: alates testosterooni puudumisest / puudumisest kuni spermatosoidide puudumiseni ja sekundaarsete seksuaalomaduste olematu arenguni.
KALLISE KEHA AGENEESIA
Korpuskõne agenees on kaasasündinud anatoomiline defekt, mida iseloomustab nn korpuse puudumine. Corpus callosum on valge aine laminaat, sagitaalse kulgemise ja kumera kujuga, mis on paigutatud kahe ajupoolkera vahele ja koosneb müeliniseeritud närvikiududest.
Punase keha agenees sõltub veast aju loote arengus, viimane protsess toimub kolmanda ja kaheteistkümnenda rasedusnädala vahel.
Eespool nimetatud vea põhjused on endiselt ebaselged. Kõige usaldusväärsemate hüpoteeside kohaselt võivad need koosneda: kromosomaalsetest aberratsioonidest, geneetilis-pärilikest mutatsioonidest, sünnieelsetest infektsioonidest või peavigastustest, sünnieelsest kokkupuutest toksiinidega, sünnieelsetest aju tsüstidest või ainevahetushaigustest.
Kõrvapõletiku agenees võib põhjustada erinevaid sümptomeid ja kliinilisi tunnuseid, sealhulgas: nägemishäired, hüpotoonia, vähenenud motoorne koordinatsioon, liigutuste aeglustumine, valu tajumise vähenemine, närimis- ja neelamisraskused, kognitiivsed puudujäägid, epilepsiahood, spastilisus, kuulmisprobleemid , kraniaalsed väärarengud jne.
Praegu ei ole korpuse kalluse tekkeks spetsiifilisi ravimeetodeid, vaid ainult toetusravi, mille eesmärk on parandada sümptomaatilist pilti.
- Aicardi sündroom;
- Shapiro sündroom;
- Akrokallosa sündroom;
- Septo-optiline düsplaasia (või de Morsieri sündroom);
- Mowet-Wilsoni sündroom;
- Menkesi sündroom.
Joonis: inimkeha aju aju.
MULLERIAN AGENESIA JA UTERINE AGENESIA
Ainult naissoost elanikkonna jaoks on Mülleri agenesis ja emaka agenees kaks kaasasündinud anatoomilist anomaaliat, mida iseloomustab vastavalt emaka puudumine koos tupe proksimaalse osa enam -vähem raskete väärarengutega ja ainsaks emaka puudumiseks.
Teisisõnu, kui Mülleri ageneesiga naistel puudub emakas ja neil on ebanormaalne tupe, siis emaka ageneesiga naistel pole ainult emakat.
Nii Mülleri agenees kui ka emaka agenees vastutavad primaarse amenorröa seisundi eest, mille korral suguhormoonide tase on funktsionaalsete sugunäärmete olemasolu tõttu normaalne.
Mõnikord on neerude ageneesi või selgroolülide kõrvalekalletega seotud Mülleri agenees ja emaka agenees kaks näidet Mülleri kanalite anomaaliatest; täpsemalt öeldes on need I klassi Mülleri kanalite anomaaliad.
FOCOMELIA
Phocomelia on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab jäsemete, pea ja / või siseorganite erineva raskusastmega kaasasündinud anatoomilisi kõrvalekaldeid.
Phocomelia on kantud agenesis vormide loetellu, kuna sellest sõltuvate võimalike anatoomiliste kõrvalekallete hulgas on ka ülemiste või alajäsemete puudumine ja kopsude puudumine.
Sapipõie AGENEESIA
Sapipõie teke on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida iseloomustab sapipõie puudumine.
Väga sageli asümptomaatiline, see konkreetne seisund on tõepoolest väga haruldane; mõnede statistiliste uuringute kohaselt oleks selle esinemissagedus üldpopulatsioonis väiksem kui 0,1%.
AKULAAREGEESIA
Silma agenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida iseloomustab silmamuna puudumine.
KÕRVADE AEGEESIA
"Kõrvade agenees" on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida võib iseloomustada kõrvade kõigi komponentide puudumisega (väliskõrvast sisekõrva) või ainult välise osa (sisekõrva) puudumisega. .
Kui inimesed, kellel puuduvad kõik kõrvade komponendid, on täiesti kurtid, siis inimestel, kellel puudub ainult väliskõrv, on siiski teatud määral kuulmisvõime.
HAMBA-ORAALNE AGENEESIA
Hamba-suu agenesis on väärarengute rühm, mida iseloomustab suu moodustavate elementide puudumine.
Erinevate hammaste-suuõõne ageneeside hulgas väärib märkimist: anodontia, aglossia ja agnatia.
Anodontia on hammaste agenees; see konkreetne seisund võib mõjutada nii primaarset kui ka sekundaarset hambat.
Aglossia on keele agenesis; seetõttu ei esita sidusrühmad keelt.
Lõpuks on agnaatia alalõualuu või alalõua agenees.
