Retti sündroom

Toimetanud dr Sarah Beggiato

Määratlus

Retti sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab aju arengut ja mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid. Pärast sündi näivad paljud Retti sündroomiga tüdrukud arenevat normaalselt, kuid pealiskaudsed sümptomid ilmnevad juba 6 kuu vanuselt.

Aja jooksul tekivad Retti sündroomi tekitavatel lastel liikumis-, koordinatsiooni- ja suhtlemisprobleemid, mis võivad mõjutada nende käte liigutamise, rääkimise ja kõndimise võimet. Kuigi Retti sündroomi ei ole praegu võimalik ravida, on võimalikud ravimeetodid läbinud mitmeid uuringuid. Praegused ravistrateegiad on suunatud liikumise ja suhtlemise parandamisele, et pakkuda lastele ja nende peredele tuge.

Põhjused

Retti sündroom on geneetiline haigus, mis on pärilik vaid mõnel juhul. Tegelikult esineb haigust põhjustav geneetiline mutatsioon enamasti spontaanselt ja juhuslikult.
Kuna poistel on erinev kromosoomikombinatsioon kui tüdrukutel, mõjutavad Retti sündroomi põhjustavat geneetilist mutatsiooni mõjutavad lapsed laastavalt: paljud neist surevad enne sündi või varases lapsepõlves; väga väike osa neist sureb. Retti sündroom. Sarnaselt mõjutatud tüdrukutele elavad need poisid tõenäoliselt täiskasvanueani, kuid neil on siiski oht käitumise ja terviseprobleemide tekkeks.

Sümptomid

Retti sündroomiga lapsed sünnivad tavaliselt pärast normaalset tiinusperioodi. Esimese kuue elukuu jooksul tundub, et paljud neist kasvavad ja käituvad normaalselt; pärast seda aega hakkavad aga ilmnema Retti sündroomi sümptomid ja tunnused.

Kõige märgatavamad muutused toimuvad tavaliselt umbes 12-18 kuu vanustel nädalatel või kuudel. Retti sündroomi sümptomiteks on:

• Aju arengu aeglustumine pärast sündi. Tavaliselt on Retti sündroomiga beebidel pea väiksem, mis muutub märgatavaks pärast 6 kuu vanust. Beebi kasvades on märgatav viivitus ka teiste kehaosade arengus.
• Tavalise liikumise ja koordinatsiooni kadumine: kõige tavalisemate liikumisoskuste (motoorsete oskuste) kadumine toimub tavaliselt 12–18 kuu vanuselt. Varased märgid hõlmavad sageli käekontrolli vähenemist ja võimet normaalselt roomata või kõndida. Alguses toimub nende võimete kadumine kiiresti, seejärel jätkub järk -järgult.
• Suhtlemis- ja mõtlemisvõime kaotus: Retti sündroomiga lapsed hakkavad üldiselt kaotama kõne- ja muul viisil suhtlemise võimet. Nad võivad muutuda huvitatuks teiste, mänguasjade ja nende keskkonna vastu. Mõned lapsed kogevad kiireid muutusi, näiteks äkilist kõnekaotust.Pikapeale taastub enamik lapsi järk-järgult silmside ja arenevad mitteverbaalsed suhtlemisoskused.
• Ebanormaalsed käeliigutused: haiguse progresseerudes tekivad Retti sündroomiga lastel teatud liigutamisviisid, mis hõlmavad käte väänamist, pigistamist, plaksutamist või hõõrumist.
• Silmade ebanormaalne liikumine: Retti sündroomiga lapsed kipuvad silmi ebanormaalselt liigutama. Näiteks võivad nad kaua vahtida, pilgutada või sulgeda ühe silma korraga.
• Hingamisprobleemid: nagu apnoe, hüperventilatsioon, õhu või sülje sunnitud väljahingamine. Need probleemid tekivad tavaliselt ärkveloleku ajal, kuid mitte une ajal.
• Ärrituvus: Retti sündroomiga lapsed muutuvad suureks kasvades ja ärritunuks. Äkki võivad tekkida nutmise või karjumise perioodid, mis võivad kesta tunde.
• Ebanormaalne käitumine: nende hulka võivad kuuluda äkilised, kummalised näoilmed ja pikad naeruhood, karjed, mis tekivad ilma nähtava põhjuseta, või lapsed lakuvad käsi või haaravad juustest või riietest.
• Krambid: Enamikul Retti sündroomiga lastel esineb elu jooksul krampe. Sümptomid on inimestel erinevad ja võivad ulatuda perioodilistest lihasspasmidest kuni täieliku epilepsiani.
• Lülisamba ebanormaalne painutamine (skolioos).
• Ebaregulaarne südametegevus: see on tõsine probleem paljudele Retti sündroomiga lastele ja täiskasvanutele, kuna see on eluohtlik.
• Kõhukinnisus

Retti sündroomi etapid

Haiguse võib jagada 4 etappi:

• I etapp: sümptomid on peened ja selle esimese etapi ajal, mis algab 6–18 kuu vanuselt, jäetakse need sageli tähelepanuta. Lapsed võivad näidata vähem silmsidet ja hakata kaotama huvi mänguasjade vastu; nad võivad ka hiljaks jääda või roomata.
• II etapp: vanuses 12 kuud kuni 4 aastat kaotavad Retti sündroomiga lapsed järk -järgult võime rääkida ja sihipäraselt käsi kasutada. Selles etapis hakkavad ilmnema korduvad käte liigutused ilma eesmärgita. Mõned Retti tõvega lapsed hoiavad hinge kinni või hüperventileerivad. Nad võivad ilma nähtava põhjuseta nutta või karjuda. Sageli on neil raske iseseisvalt liikuda.
• III etapp: kolmas etapp tähistab haiguse platoo. See faas esineb tavaliselt 2–10 aasta vanuselt ja võib kesta aastaid. Kuigi liikumisprobleemid jätkuvad, võib käitumine paraneda. Sageli nutavad lapsed selles etapis vähem ja on ka vähem ärritunud. Suureneb silmside ning ka käte ja silmade kasutamine suhtlemiseks paraneb tavaliselt selles etapis.
• IV etapp: Retti sündroomi viimast etappi iseloomustab liikumisvõime vähenemine, lihasnõrkus ja skolioosi tekkimine. Mõistmis- ja suhtlemisvõime ning käelised oskused selles etapis tavaliselt enam ei vähene. Tegelikult võivad korduvate käte liigutused väheneda Kuigi surm võib toimuda varakult, on Retti sündroomiga inimeste keskmine vanus 50 aastat. Üldjuhul vajavad patsiendid abi ja abi kogu elu.

Kui on vaja arsti juurde minna

Kuna selle haiguse sümptomid on varases staadiumis peened, on vaja näidata lapsele arsti niipea, kui hakkate märkama füüsilisi probleeme või käitumuslikke muutusi, näiteks:

• Imiku pea või teiste kehaosade aeglustunud kasv
• Vähenenud koordinatsioon või halvenenud liikumine nagu pea korduvad liigutused;
• Silmakontaktide vähenemine või huvi kadumine tavaliste mängutegevuste vastu;
• Kõne viivitus või kõneoskuste enneaegne kaotus
• Käitumisprobleemid või märgatavad meeleolumuutused;
• Varem omandatud motoorsete verstapostide selge kadumine.

Test ja diagnoos

Retti sündroomi diagnoos hõlmab mitmeid hoolikaid vaatlusi, alates lapse kasvu ja arengu hindamisest kuni tema meditsiinilise ja perekonna ajaloo uurimiseni. Samuti läbib laps mõned testid, et kontrollida muid haigusi, mis võivad põhjustada mõningaid haiguse sümptomeid (diferentsiaaldiagnostika). Mõned neist tingimustest hõlmavad järgmist:

• muud geneetilised häired
• autism
• ajuhalvatus
• nägemis- või kuulmisprobleemid
• epilepsia
• degeneratiivsed häired
• trauma või infektsiooni põhjustatud kesknärvisüsteemi häired
• sünnieelne ajukahjustus

Mõned Retti sündroomi diagnoosimiseks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

• vere- ja uriinianalüüsid
• test närvide vaheliste impulsside kiiruse mõõtmiseks
• pilditestid, näiteks MRI või skaneeritud kompuutertomograafia
• kuulmisproov
• testid nägemise kontrollimiseks
• test ajutegevuse kontrollimiseks (elektroentsefalogramm).

Rett -sündroomi kinnitamiseks võib raviarst soovitada ka DNA -testimist. Üldiselt, kui arst kahtlustab, et tegemist on Retti sündroomiga, kasutavad nad ametlike diagnostikakriteeriumide kogumit.

Retti sündroomi ravi

Haiguste ravi hõlmab meeskonnatöö, mis hõlmab regulaarset arstiabi, füsioteraapiat, kutseteraapiat ja kõneõpet ning sotsiaalteenuseid. Ravi tuleb säilitada kogu elu.
Ravimeetodid, mis võivad aidata Retti sündroomiga lapsi ja täiskasvanuid, on järgmised:

• sidemed: need ei ravi haigust, kuid aitavad kontrolli all hoida mõningaid haigusega seotud sümptomeid, nagu krambid ja lihasjäikus;
• füsioteraapia ja logopeed;
• Toitumine: piisav toitumine on äärmiselt oluline nii normaalseks kasvuks kui ka vaimsete ja sotsiaalsete oskuste parandamiseks. Mõned Retti sündroomiga lapsed vajavad palju kaloreid ja tasakaalustatud toitumist. Teised peavad sööma läbi nasogastrilise toru või otse maosse (gastrostoomia).