FRIEDREICHI ATAKSIA

Esinemissagedus

Nagu juba mainitud, on Friedreichi tõbi kindlasti kõige levinum päriliku ataksia vorm: mõelge vaid, et pooltel ataksilistest sündroomidest diagnoositakse Friedreichi ataksia. Meditsiiniline statistika näitab ligikaudu 100 000 selle ataksia all kannatavat isikut, kellest 1200 on itaallast.
Kõige sagedamini algab Friedreichi ataksia imikueas, eriti 6–15 -aastastel lastel; mõnel juhul ilmneb eelnimetatud ataksiline sündroom pärast 20. eluaastat (hilinenud algus).

Geneetiline ülekanne

Kuna tegemist on autosomaalselt retsessiivse haigusega, võivad kliiniliselt hea tervise juures olevad vanemad edastada oma järglastele Friedreichi ataksia geeni, kui nii ema kui ka isa on terved kandjad, 25% tõenäosusega (1 patsient iga 4 lapse kohta).
Praegu on Friedreichi ataksia diagnoositav molekulaarse geneetilise testiga, mis on võimalik vereproovi analüüsides.
Umbes 1996. aasta paiku on molekulaarvaldkonna uuringud toonud väga olulise pöördepunkti, kuna Friedreichi ataksia eest vastutav geen on isoleeritud: see on FXN geen - tuntud ka kui X25, mis asub 9. kromosoomi tasemel (piirkond 9q13 -q21 )-mis kodeerib frataksiini (või frataksiini), valku, mis koosneb kolmiku GAA (guaniin-adeniin-adeniin) kordustest geeni esimeses mittekodeerivas kohas (intron). Nagu juba eelmistes artiklites mainitud, on frataksiin lokaliseeritud mitokondriaalsel tasemel ning vastutab raua reguleerimise ja energiamehhanismidest tekkivate ainevahetusjäätmete kõrvaldamise eest mitokondrites. Tavalistes tingimustes ei loeta ülalnimetatud nukleotiidide aluste järjestusi rohkem kui 40 kolmikut (terved isikud), kuid ataksilistel patsientidel on GAA järjestused üle 100 või isegi 1200 [võetud aadressilt www.atassiadifriedreich.it]

Sümptomid

Friedreichi ataksia "alguse vanuse" ja häire raskusastme põhjal saab koostada erinevaid sümptomipilte; sellest järeldub, et Friedreichi ataksilisest sündroomist tulenevad sümptomid ei ole alati konstantsed. Tavaliselt mõjutavad aga esimesed sümptomid tasakaalu ja mootorijuhtimise tõttu ei suuda mõjutatud isik pikka aega säilitada kindlat õiget asendit, eriti rahvarohketes kohtades. Friedreichi ataksia on ette nähtud degenereerumiseks: aja jooksul ilmneb patsiendil ilmseid häireid kõige lihtsamate toimingute tegemisel, nagu söömine, rääkimine, kirjutamine jne. liikuda ratastooliga; suurema raskusastme korral võib sündroom põhjustada ka raskeid südamehaigusi, mõnikord surmavaid.
Teised Friedreichi ataksiaga seotud sümptomid on skolioos ja õõnesjalg (mille jalatald on ilmselgelt kaarjas); pealegi on peaaegu kõigil mõjutatud patsientidel ilmne vaheseinte vaheseinte laienemine, muutunud elektrokardiogramm ja suurenenud südame löögisagedus. , Friedreichi ataksia ei hõlma ainult närvisüsteemi: paljudel haigetel on diagnoositud progresseeruv südamehaigus, mis vastutab südamelihase ebanormaalse suurenemise ja ilmsete vere pumpamise raskuste eest.

Diagnoos ja ravimeetodid

Molekulaarne diagnoos, mida saab teha patsiendi vere võtmisega, on kindlasti kõige sobivam meetod muteerunud geeni tuvastamiseks; samas on kasulik ka magnetresonantstomograafia, samuti neurofüsioloogilised uuringud, mida kasutatakse närvistimulaatorite ülekande hindamiseks.
Praegu on saadaval ka laboratoorsed testid, et kontrollida terve kandja hüpoteetilist diagnoosi.Meditsiinistatistika teatel on 20% Friedreichi ataksiaga patsientidest diabeetikud: sellega seoses soovitatakse kontrollida vere glükoosisisaldust kord aastas või kord kuus.
Arvestades Friedreichi ataksia võimalikke südameprobleeme, võib arst sümptomaatilise degeneratsiooni kontrollimiseks määrata patsiendile spetsiifilisi farmakoloogilisi erialasid.