DüSTOONIA: PõHJUSED JA DIAGNOOS

Liikumishäire

Nagu võib arvata kineetilise häire keerukusest, kujutab düstooniale omistatud põhjuslike tegurite otsimine peaaegu liigendatud ülesannet, üsna keerulist mõistatust, mis tuleb lahendada, arvestades haiguse võimaliku arengu ja selle komplikatsiooni hüpoteesi. Igal juhul on ainult probleemi juurest uurides võimalik kindlaks teha riskitegurid ja põhjused, mis põhjustavad düstoonilist ilmingut: tegelikult saab põhjuste kindlakstegemise kaudu koostada õige ja vaieldamatu diagnoosi, et oleks võimalik suunata patsient sobivaimate raviviiside poole.

Põhjused

Mõnes väljaandes Düstoonia meditsiiniuuringute sihtasutus (DMRF), on selge, et sageli ei ole düstoonia ilmingutega seotud põhjused tuvastatavad: teadlased ei ole veel suutnud tuvastada, milline biokeemiline protsess käivitab düstoonilised sümptomid. Seetõttu peame ootama veel mõned aastad, et täpselt kindlaks teha ülalnimetatud düstoonia mehhanism, mis on kõigi düstooniliste vormide hüpoteetiline ühisjoon.
Praegu on uurimistöö jõudnud huvitavatele järeldustele: on hästi tõestatud, et düstoonia võib olla nii trauma tagajärg kui ka teatud farmakoloogiliste ainete (neuroleptilised-antipsühhootikumid) pikaajaline tarbimine. Lisaks ei ole kahtlust, et mõned geenid (nt DYT1) võivad olla vastutavad düstooniliste ilmingute eest; vaatamata ülalnimetatud põhjuslikele selgitustele ei ole aga düstoonilise häire tegelik päritolu ega see, mis juhtub sümptomite tekitamiseks organismis. [võetud aadressilt www.dystonia- Foundation.org]
Põhjusliku teguri põhjal jaotatakse düstoonilised vormid järgmisteks osadeks:

primaarne düstoonia (düstoonilised sümptomid on haiguse ainsad neuroloogilised tunnused, mis avalduvad enamasti ainult värisemisega)

sekundaarne düstoonia (põhjused: neoplasmid, mõnede neuroleptiliste ravimite võtmine, insult jne)

düstoonia pluss (müoklooniline düstoonia ja DOPA -tundlik düstoonia: neid iseloomustavad täiendavad neuroloogilised häired ja palju rohkem puudeid kui esmane düstoonia).

Sellest klassifikatsioonist võib seega järeldada, et ka muud närvisüsteemi patoloogiad võivad põhjustada düstooniat; nende hulka kuuluvad insultid, kasvajad, hulgiskleroos, peatrauma, bakteriaalsed infektsioonid, vastsündinu ajukahjustus jne.
Lõpuks, mõnedel düstoonia all kannatavatel isikutel on päritolu põhjused pärilikud haigused, mis mõjutavad mõnda närvisüsteemi piirkonda (pärilikud degeneratiivsed patoloogiad) [võetud aadressilt www.distonia.it]

Diagnoos

Praegu ei ole arstidel ühte ja standardset diagnostilist testi eeldatava düstoonia hüpoteesi kinnitamiseks; patsiendi kliiniline hindamine võimaldab jälgida ja kontrollida düstoonilise vormi sümptomeid, et saada täielik, kuigi esialgne diagnoos. Esiteks peab arst teadma patsiendi ajalugu ja uurima kõiki perekonnahaigusi, mille järel võib spetsialist määrata mõned laboratoorsed testid (nt uriini, vere ja tserebrospinaalvedeliku analüüs).
Lisaks on arstidel olemas diagnostikavahendid teatud haigusvormide (nt sekundaarsed düstooniad) välistamiseks, näiteks "aju MRI (aju magnetresonants) ja CT (" piltide abil diagnoosimine "), kompuutertomograafia, mis on võimelised reprodutseerima patsiendi kehapiirkondi kolmemõõtmeline, röntgenkiirte kaudu) ja diagnostikavahendeid, mida nimetatakse neuropildiks.
Lisaks diagnoositakse närviimpulsside hajumine külgnevate lihaste vahel ning samaaegne agonisti ja antagonisti lihaste aktiveerimine "lihaste aktiivsuse elektromüograafilise uurimise (EMG)" abil; elektromüograafia on oluline diagnostiline tööriist, mis on kasulik haigusega seotud lihaste tuvastamiseks. , mis on asendamatu kõige sobivama ravi valikul. Düstoonilise raskusastmega juhtudel võib kasutada molekulaarset geneetilist diagnostikatesti.
Õige diagnoosi koostamiseks peab spetsialist (tavaliselt neuroloog) igal juhul "suutma tuvastada kõik kineetilise häire tunnused ja sümptomid ning võimalusel tuvastama võimalikud vallandavad põhjused. [Võetud alates www.dystonia-foundation.org]