Mis on arlekiini ihtüoos
"Harlekiini ihtüoos - tuntud ka kui" hajus loote keratoos "või" Harlequin fetus " - on väga haruldane genodermatoos, mis muudab haigete keha groteskseteks ja koletuteks vormideks. Kahjuks just sel põhjusel meelitab ihtüoos Arlecchino" suur hulk inimesi, kes on üha enam huvitatud haiguse patoloogilistest leidudest.
Esinemissagedus
Harlekiini ihtüoos on nii haruldane patoloogia, et seda ei lisata alati ihtüoosi nimekirja: statistika näitab, et see kaasasündinud ihtüootiline vorm mõjutab üht igast vastsündinust. Arvestades aga teatud epidemioloogiliste andmete puudumist, võib hinnanguliselt patoloogia avalduda hüpoteetiliselt ühel inimesel 500 000 -st.
Kahjuks on arlekiini ihtüoosil organismile nii tõsised tagajärjed, et see põhjustab enamikul juhtudel vastsündinu surma mõne päeva jooksul pärast sündi.
Põhjused
Harlekiini ihtüoos on geneetiline haigus, mis edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil: sümptomid avalduvad alates sünnist, seetõttu ei saa patoloogia elu jooksul avalduda.
Hiljuti avastati, et haiguse põhjuseks on muutus geenis ABCA12, mis asub kromosoomi 2 pikal käel. ABCA 12 geen on seotud ka lamell -ihtüoosiga, mis avaldub siiski palju leebemal kujul kui arlekiin ihtüoos.
Jaapani Hokkaido ülikooli teadlased on tuvastanud, et mutatsioonid ABCA12 geeni tasemel on seotud kodeeritud valgu osa lühendamise või kadumisega (kustutamisega): et paremini mõista, analüüsivad teadlased ihtüootilise ilminguga seotud geeni , mõistsid nad, et sama geeni muteerunud valku on täheldatud paljudel Harlequini ihtüoosi juhtudel, ja sel põhjusel jõudsid nad järeldusele, et vallandav põhjus on ABCA12 geen. Suurema kinnituse saamiseks on teadlased analüüsinud ABCA12 geen tervetel isikutel, et kontrollida, kas see geen tõepoolest mängis olulist rolli naha keratiniseerumisel. Nende hüpoteesi tõestati, järelikult on kindlaks tehtud, et ABCA12 geeni mutatsioon põhjustab Harlequini ihtüoosi.
Diagnoos
Harlequini ihtüoosi eest vastutava geneetilise mutatsiooni tüübi ja asukoha avastamine on võimaldanud uuringul astuda suure sammu edasi selle väga tõsise nahahaiguse ennetava diagnoosimise osas.
Tegelikult on "süüdlase" geeni "tuvastamisest" tulenevad eelised võimaldanud haigust diagnoosida enne sündi: diagnoos tuleb teha loote DNA põhjal, tavaliselt raseduse teisel trimestril. test, mis viiakse läbi kõigil rasedatel, kuid perekonnad, kellel on harlequini ihtüoosi oht, peaksid selle testi läbima.
Kui veel mõni aasta tagasi viidi uurimine läbi fetoskoopia (invasiivne uuring, mis hõlmas loote naha biopsiat raseduse kaugelearenenud staadiumis), siis praegu on loote rakkude DNA analüüs osutunud edukaks. olla parem meetod ennetava arlekiini ihtüoosi diagnoosimiseks mitte ainult seetõttu, et see pole invasiivne, vaid ka selle täpsema ja õigeaegse tulemuse tõttu (kuna seda saab teha kümnendal rasedusnädalal).
Märgid ja sümptomid
Harlequini ihtüoosiga lastel on paks nahk, mis muudab kõik liigutused keeruliseks. Vahetult pärast sündi paksenenud nahk "kuivab", põhjustades vastsündinu pinnale tüüpiliste lameekujuliste ruudukujuliste naastude moodustumist (sellest ka "Arlecchino" nimi).
See nahk, mis on nii paksenenud ja kuivade soomustega kaetud, kaotab oma loomuliku elastsuse ja moodustab kehale nii jäiga soomuse, et lisaks sündimata lapse kõikide liikumiste ärahoidmisele moonutab see tõsiselt selle kuju ja omadusi. See haigus mõjutab tegelikult kogu keha pinda, mis tähendab, et isegi kõige mõeldamatumad piirkonnad on mõjutatud ning need muutuvad veidrateks ja ebaloomulikeks vormideks: silmalaud ja huuled pööratakse väljapoole (meditsiinilisest vaatepunktist silmalaugude ja huulte nimetatakse vastavalt ektropiooniks ja eklabiooniks), samuti kõrvade nahka.
Naha ümberpööramise põhjus on selle liigne paksenemine ja sellest tulenev jäikus.
Kuna veetustatud ja jäigad romboidplaadid takistavad õiget hingamist, on beebi surm mõne päeva pärast sündi väga tõenäoline. Lisaks on nahk rohkem avatud bakteriaalsetele infektsioonidele, mida soodustavad naha praod. Sellegipoolest võib laps, kui ta ei toida korralikult, surra toitainete halva tarbimise tõttu.
Ravib ja loodab
Kaasaegne teadus rakendab üha täpsemat uurimiskava, et suurendada Harlequini ihtüoosiga sündinute ellujäämisvõimalusi. Retinoidide süsteemne manustamine juba ägedas faasis (mis langeb kokku perioodiga vahetult pärast sündi) võimaldab, kuigi haigust täielikult ei ravi, leevendada sümptomeid.
Kohe pärast sündi läbi viidud intensiivravi on võimaldanud mõnede vastsündinute ellujäämist. Suureks kasvades ilmnesid nendel patsientidel nahasümptomid, mis olid sarnased lamell-ihtüoosi raskematel vormidel mitte-bulloosses variandis (paremini tuntud kui "Kaasasündinud mitte-bulloosne ihtüosiformne erütroderma") esinevate naha sümptomitega, mistõttu nende isikute nahk koorub. ja punane, kuid ilma villideta.
Uurimistöö edusammud
Traditsiooniline meditsiin edeneb hüppeliselt, sest praegu on käimas projekt diagnostikatehnikate kindlakstegemiseks, et luua uuenduslik abistava viljastamise meetod tervislike embrüote valimiseks.
Harlequini ihtüoos aga peidab endas endiselt palju ebaselgust, mida teadus ei suuda seletada.
Kokkuvõte
Mõistete parandamiseks ...
