Amniotsentees - millal ja miks seda teha?

Millal ma tulemused kätte saan

Tavaliselt on katsearuanne saadaval kaks nädalat pärast amniotsenteesi, kuna kromosoomianalüüs võtab looterakkude kultuuris kasvamiseks aega.Sel põhjusel ei tähenda see, et kui meditsiiniline aruanne saabub hilja, ei tähenda see tingimata midagi patoloogilist; see võib lihtsalt tähendada, et rakkude kasvamine võtab kauem aega.

Peamiste kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Downi sündroomi, varajane diagnoosimine on siiski võimalik 48–72 tunni jooksul pärast uuringut, tänu kiirtestidele, mis pole ammendavad.

Millal seda tehakse?

Varajane, standardne ja hiline amniotsentees

Tavaliselt tehakse lootevee uuring 16. ja 18. rasedusnädala vahel. Kuid soov saada varasemaid uuringuid on viinud selleni, et paljud autorid on uuringu kuupäeva üha rohkem ettepoole toonud, nii palju, et seda tehakse isegi kümnenda ja kaheteistkümnes rasedusnädal. Nendel juhtudel räägime varane amniotsentees. Tüsistuste esinemissagedus suureneb oluliselt võrreldes "standardne amniotsentees, kuid teie eelis on diagnostiline ootus.

Vastuseks sellele vajadusele ennetada sünnieelset diagnoosi nii palju kui võimalik, on juba mitu aastat saadaval teine uuring, mida nimetatakse villotsenteesiks (koorioni proovide võtmine), mis viiakse läbi 10. ja 12. nädala vahel.

Amniotsenteesi peamine eelis CVS -i ees on see, et emarakkude saastumise oht on väiksem, nagu ka raseduse katkemise oht (isegi kui see on kahe diagnostikameetodi ja -protokollide täiustamise tõttu nüüd kahe protseduuri vahel tasandunud).

Me räägime hiline amniotsentees kui diagnostiline tehnika viiakse läbi pärast kahekümnendat rasedusnädalat. Sel juhul peavad näidustused hindama üldiselt loote tervislikku seisundit, selle kopsuküpsust (pidades silmas varajast sündi) ja võimalikku ema-loote isoimmuniseerimine.

Evakueeriv amniotsentees

Harva võib amniotsenteesi teha lootevee liigse kogunemise (nn polühüdramnion) eemaldamiseks; sellistel juhtudel räägime evakueeriv amniotsentees.

Millal seda vaja on?

Amniootsenteesi peamiseks näidustuseks on kromosomaalsete anomaaliate sünnieelne diagnoosimine. Prioriteetse uurimise eesmärk on tuvastada võimalik Downi sündroom ja muud patoloogiad geneetilisel alusel.

Kui teatud riskifaktorid seda nõuavad, on siiski võimalik tuvastada enam -vähem lai valik kromosomaalseid haigusi (tsüstiline fibroos, kaasasündinud kurtus, Duchenne'i lihasdüstroofia, talasseemia ja paljud teised).

Amniotsenteesi teostamisele viitavad tegurid

Rase naise vanus on vähemalt 35 aastat.
"Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemine ühel või mõlemal vanemal.
Loote soo määramine X-seotud haiguste korral
Abistav reproduktiivne ravi meeste viljatuse korral.
Rasedus ema ja loote kokkusobimatuse riskiga.
Geneetilise haiguse esinemine ühel või mitmel vanemate sugulastel.
Ultraheliuuringu ebanormaalsed tulemused.
Geneetilise haigusega lapse eelmine sünnitus.
Rase naine, kes puutub kokku kiirguse või teadaolevate mutageensete teguritega (ravimid või kemikaalid).

TÄHELEPANU: avalikes kohtades, eeldataval sünnikuupäeval 35 -aastastel ja vanematel naistel ning riikliku protokolliga ettenähtud näidustustega naistel, on uuring pärast geneetilist nõustamist tasuta.

Lisaks rakkude uurimisele võib amnionivedeliku analüüs anda olulisi märke geneetiliste haiguste esinemise kohta. Näiteks alfa-loote valku (AFP) toodab loode ja seda saab mõõta lootevee jaoks võetud amnionivedelikus. Kui AFP väärtus on kõrge, on loote väärarengute, näiteks närvitoru defektide tõenäosus tõeline. (spina bifida, anencephaly või meningocele), kõhuseina defektid ja teised.

Mis juhtub, kui amniotsentees näitab kõrvalekaldeid?

Kui amniotsenteesi tulemused näitavad patoloogilist tulemust, teatab geneetik kohe paarile anomaalia tähendusest, selle võimalikest tagajärgedest ja ravivõimalustest.

Selle teabe põhjal peavad paarid pereliikmete ja tervishoiutöötajate toel tegema otsuse, mida nad peavad kõige sobivamaks; kui patoloogia on tõsine, arvestades, et enamikul juhtudel puuduvad konkreetsed ravivõimalused, on ainult kaks võimalikku alternatiivi: jätkata rasedust, valmistuda lapsendamiseks või lapsendamisest loobumiseks (seaduses sätestatud tingimustel), või katkestage rasedus vastavalt seaduses sätestatud ajale ja meetoditele.