Kliinilised vormid võivad olla etioloogia ja patogeneesi poolest erinevad: tegelikult on olemas omandatud ja kaasasündinud sideroblastilised aneemiad.
Sideroblastiline aneemia tunneb ära erinevaid põhjuseid. Mõnel juhul võib selle patoloogia aluseks olev vereloome muutus sõltuda B6 -vitamiini puudusest või selle ainevahetusest, mis on tingitud ravimite või mürgiste ainete mõjust. Muudel juhtudel on sideroblastiline aneemia heemi biosünteesi raja blokeerimise või muutmise tagajärg.
Lisaks sideroblastide leidmisele on nende patoloogiate ühiseks tunnuseks erütrotsüütide arvu (tavaliselt esinev, kuid mitte alati) ravi suhtes resistentsete normaalväärtuste muutmine. Nagu ka teiste aneemia vormide puhul, on see olukord oluliselt patoloogilise hemoglobiinisisalduse (Hb) allapoole kontrollväärtust.
nendest ebanormaalsetest tuumast erütroblastidest on võimalik leida mitte-hemoglobiinraua graanuleid ferritiini kujul. Tegelikult ei suuda sideroblastilise aneemia korral hemoglobiin (Hb) rauda lisada punaste vereliblede protoporfüriini, seetõttu koguneb mineraal arenevate erütroblastide sisse.
Sideroblastilise aneemia vormid on tavaliselt ka:
- Hüpokroomne, st neid seostatakse vanusest ja soost normaalse väärtusega madalama hemoglobiinisisaldusega;
- Mikrotsüüdid, st erütrotsüüdid on tavalisest väiksemad.
Kokkuvõttes:
- Sideroblastiliste aneemiate korral on kehas vajalik raud, kuid see ei suuda seda lisada hemoglobiini molekuli, seega:
- Perifeerses veres: hüpokroomsed erütrotsüüdid;
- Luuüdis, erütropoeesi koht: sideroblastid, st ebatüüpilised erütroblastid, mille tsütoplasmas on heemi sünteesi defekti tõttu amorfse olekuga rauagraanulid (mitte-hemoglobiin, ferritiini kujul).
- Sidereblastilised aneemiad võivad olla pärilikud või omandatud. On ka idiopaatilisi vorme, mille puhul ei ole võimalik kindlaks teha teatud põhjust.
- Sideroblastiline aneemia on sageli seotud mikrotsüteemia ja / või hüpokroomiaga. Hemoglobiini vähenemine, mis on seotud vere punaliblede sisaldusega veres, põhjustab aneemiat iseloomustavaid sümptomeid.
Nii omandatud kui ka kaasasündinud sideroblastilise aneemia korral on heemi süntees halvenenud, kuna rauda ei saa protoporfüriini lisada, mille tulemuseks on tsükli sideroblastide moodustumine (erütroblastid koos perinukleaarsete mitokondrite ja raua ladestustega).
Omandatud sideroblastiline aneemia
Omandatud sideroblastilist aneemiat seostatakse sageli müelodüsplastilise sündroomiga, kuid see võib olla ka sekundaarne heemi metabolismi häirivate ravimite (nt klooramfenikool, tsükloseriin, isoniasiid, linezoliid ja pürasiinamiid) või toksiliste ainete (sh etanool ja plii) võtmise kõrval.
Omandatud sideroblastilised aneemiad võivad väljenduda ka:
- Püridoksiini (vitamiin B6) ja vase puudus;
- Neoplastiline või muu haigus (nt reumatoidartriit).
Omandatud sideroblastilist aneemiat iseloomustavad:
- Retikulotsüütide tootmise vähenemine;
- Punaste vereliblede intramedullaarne surm;
- Erütroidide hüperplaasia luuüdis.
Pärilik sideroblastiline aneemia
Pärilik sideroblastiline aneemia (või X-seotud sideroblastiline aneemia) on kaasasündinud vorm, mis tuleneb enamasti ALA-süntaasi ensüümi (ALAS2) kodeeriva geeni punktmutatsioonist. See "geenihälbe häirib heemi sünteesi:" ALAS2 poolt moduleeritud ensümaatiline reaktsioon on piirav samm kogu hemoglobiinis sisalduva proteesiheemirühma tootmisprotsessis. ALAS2 geenimutatsioon edastatakse tunnuseks, mis on seotud kromosoom X.
Püridoksiin on selle ensüümi oluline kofaktor, seetõttu võivad mõned patsiendid reageerida B6 -vitamiini farmakoloogilistele annustele.
Tavaliselt on päriliku sideroblastilise aneemia korral punased verelibled mikrotsüütilised ja hüpokroomsed.
Sideroblastilise aneemia pärilikke vorme võivad põhjustada arvukad muud heemi sünteesiga seotud geenide mutatsioonid (X-seotud, autosomaalsed ja mitokondriaalsed).
);Muud märgid ja sümptomid, mis võivad areneda või ilmneda sideroblastilise aneemia süvenedes, on järgmised:
- Külma või tuimus kätes või jalgades
- Õhupuudus;
- Südamepekslemine;
- Valu rinnus.
-cosa-significa-quando-preoccuparsi.jpg)
