Amüloidoos

Üldisus

Amüloidoos on termin, mida kasutatakse haiguste rühma määratlemiseks, mida iseloomustab fibrillaarse valgumaterjali, mida määratletakse kui amüloidi, kogunemine sageli rakuvälisele alale.

Muud fotod Amüloidoos - galerii 2

Haiguse sümptomid ja raskusaste sõltuvad peamiselt elundist, mida amüloidide kogunemine mõjutab, ja amüloidoosi tüübist. Kuid enamik juhtumeid on süsteemsed. Teisisõnu, fibrillaarsed ladestused on laialt levinud ja võivad kahjustada paljude keha kudede ja elundite tööd. . Diagnoos määratakse biopsia abil, uurides väikest koeproovi mikroskoobi all. Võimalikud etioloogilised tegurid varieeruvad sõltuvalt amüloidoosi variandist. Olemasolevad ravimeetodid aitavad hallata sümptomeid ja piirata amüloidi tootmist.

Amüloidi ladestuste omadused

Amüloidoos tuleneb valkude sekundaarse struktuuri häiretest (β-volditud lehe konfiguratsiooniga). Normaalsetes tingimustes sünteesitakse tegelikult valke lineaarses aminohapete jadas, mis kokkupanduna omandab spetsiifilise ruumilise konformatsiooni (valgu voltimine). Tänu oma struktuurile, seega ka õigele valgu voltimisele, on valk võimeline täitma füsioloogilisi funktsioone, mille eest ta vastutab. Amüloidvalgud pärinevad rakkude valesti töödeldud eellasest ("vale klappimise" tõttu). "). Valgud, mis moodustavad fibrille, on mitmekesised vastavalt suurusele, aminohappejärjestusele ja natiivsele struktuurile, kuid muutuvad lahustumatuteks agregaatideks, mis on struktuuri ja omaduste poolest sarnased. Fibrillide prekursoreid esindavad primaarmolekulid (näide: immunoglobuliinide kerge ahel, β2-mikroglobuliin, apolipoproteiin A1 jne) või toodetest, mis peegeldavad muutusi aminohapete ekvivalent. Ebanormaalne sekundaarne struktuur soodustab fibrillide teket, mis võivad paikneda kudedes ja elundites ning viia nende normaalse füsioloogilise funktsiooni halvenemiseni. On tuvastatud rohkem kui 20 erinevat valgu prekursorit, mis võivad omandada amüloidi konformatsiooni. miks neil on palju erinevaid amüloidoosi tüüpe.
Sõltuvalt amüloidi ladestumise asukohast võib haiguse jagada järgmisteks osadeks:

• Lokaliseeritud vorm: piirdub kindla organi või koega (süda, neerud, seedetrakt, närvisüsteem ja pärisnahk) ja on tavaliselt vähem raske kui süsteemne (hajus) vorm. Näiteks võib amüloidoos mõjutada ainult nahka, põhjustades värvimuutust ja / või sügelust. Teatud tüüpi amüloidvalku on leitud ka Alzheimeri tõvega patsientide ajus. Lokaliseeritud amüloidoos on tüüpiline vananemisele ja mõjutatud patsientidele. 2. tüüpi diabeedist (kus valk koguneb kõhunääre).
• Süsteemne vorm: amüloidi ladestused esinevad erinevates elundites ja tunnevad üldiselt neoplastilist, põletikulist, geneetilist või iatrogeenset päritolu. Süsteemne amüloidoos on sageli väga tõsine: see kahjustab tavaliselt südant, neere, soolestikku ja närve, põhjustades progresseeruvat puudulikkust.
  

Klassifikatsioon

Amüloidoosi on palju vorme, mis on klassifitseeritud vastavalt fibrillaarsete ladestuste moodustavate valkude olemusele.
Kõige tavalisemad variandid on järgmised:

1. Primaarne amüloidoos (nimetatakse ka kerge ahela amüloidoosiks, AL);
2. Sekundaarne amüloidoos (nimetatakse ka omandatud amüloidoosiks, AA);
3. Pärilik amüloidoos;
4. Vananemisega seotud amüloidoos (või seniilne süsteemne amüloidoos).