NSD1 geeni mutatsiooni tõttu on Sotos'i sündroom embrüonaalse arengu käigus omandatud seisund, enam kui 90% juhtudest, ja pärilik seisund, ülejäänud juhtumite protsent; seetõttu on see peaaegu alati uue mutatsioonisündmuse tulemus.
Sotos'i sündroomi sümptomeid ja märke võib osaliselt näha juba sündides, mis teeb võimalikuks varajase diagnoosimise.
Kahjuks saavad Sotos'i sündroomi all kannatajad praegu loota ainult sümptomaatilisele ravile - see tähendab sümptomite leevendamisele -, kuna puudub ravi, mis suudaks NSD1 geeni mutatsiooni tagajärgi tühistada.
Sotos'i sündroomi muud nimed
Sotos'i sündroomi tuntakse ka kui aju gigantismi (viidates sellele) või Sotos-Dodge'i sündroomi.
Epidemioloogia
Statistika kohaselt sünnib iga 10 000-14 000 inimest Sotos'i sündroomiga.
viljastatud munarakk ja algas embrüogenees) ning ainult ülejäänud 5–10% kliinilistest juhtudest pärilik (st edastatakse vanemate kaudu).Seega on Sotos'i sündroom 90–95 juhul 100-st „uue” mutatsiooni tagajärg ja ainult 5-10 juhul 100-st vanematelt päritud seisund.
Mis põhjustab Sotose sündroomiga seotud geenimutatsiooni?
Eeldus: inimese kromosoomidel esinevad geenid on DNA järjestused, mille ülesanne on toota eluks olulistes bioloogilistes protsessides, sealhulgas rakkude kasvus ja replikatsioonis, põhilisi valke.
Kui laengus pole mutatsioone, toodab NSD1 geen histooni metüültransferaaside rühma valku, mille ülesanne on reguleerida kasvu- ja arenguprotsessides osalevate geenide aktiivsust, vältides rakkude hüperproliferatsiooni nähtusi.
Lihtsamalt…
Tervetel inimestel toodab NSD1 valku, mis kontrollib peenelt paljude inimkeha kasvu ja arenguga seotud geenide aktiivsust.
Sotos'i sündroomi eest vastutava mutatsiooni olemasolul kaotab NSD1 geen osa oma regulatiivsest suutlikkusest eespool nimetatud geenide suhtes (NB: kadu on tingitud NSD1 kvantitatiivsest vähenemisest) ja see toob kaasa "viimase ebanormaalse ekspressiooni" millel on mõju kehale ja vaimsele arengule.
Lihtsamalt…
Kui muteerub, on NSD1 madal ja see hõlmab "kontrolli all olevate geenide" anomaalset tegevust, mis omakorda järgneb "füüsilise ja vaimse arengu muutumisele".
Sotos'i sündroom on autosoomne domineeriv haigus
Aru saama...
Iga inimese geeni esineb kahes eksemplaris, mida nimetatakse alleelideks, millest üks on ema ja teine isapoolne.
Sotos sündroomil on kõik autosomaalse domineeriva haiguse tunnused.
Geneetiline haigus on autosomaalselt domineeriv, kui seda põhjustava geeni ühe eksemplari mutatsioon on piisav avaldumiseks.
Sellele on oluline lisada, et Sotos'i sündroomi mõju luustiku kasvule mõjutab ka luude vananemist: võrreldes tervete eakaaslastega näitavad Sotos'i sündroomiga lapsed luu vanust, mis on 2-4 aastat kõrgem.
KAS LIIGNE KASVAMINE ON LÕPPENUD?
Sotose sündroomi kõige olulisem mõju luustiku kasvule lõpeb umbes 3-4 eluaastaga. Sellest vanusest alates kipub luustiku kiire kasvutempo järk -järgult vähenema, kuni normaalsuseni.
TAGAJÄRGID TÄISKASVANUSES
Skeleti liigse kasvu tõttu väga noores eas jõuavad Sotos'i sündroomiga isikud täiskasvanueas vähemalt 193 cm kõrguseks.
Lugejatele on huvitav juhtida tähelepanu sellele, et nende katsealuste kaal on vastavuses võrdse pikkusega tervete isendite kaaluga; see tähendab, et Sotos sündroom mõjutab ainult pikkust, mitte kehakaalu.
Krani -näo anomaaliad
Sotos'i sündroomiga seotud krani -näo kõrvalekalded on järgmised:
- Silmapaistev otsmik;
- Taanduv juuksepiir
- Dolichocephaly (st pikk, kitsas pea);
- Ebanormaalselt laiade silmadega silmad (silma hüpertelorism);
- Terav lõug;
- Allapoole suunatud silmalaugude pilud;
- Kitsas suulae;
- Pikk ja kitsas nägu.
Ülaltoodud kõrvalekalded ilmnevad eriti sündides; siis kasvuga kipuvad nad "tuhmuma", olema vähem nähtavad. Ainsad stabiilsed kraniofacial tunnused isegi täiskasvanueas on: silmapaistev lõug, dolichocephaly, silmapaistev otsmik ja taanduv juuksepiir.
Intellektuaalse arengu viivitus
Sotos'i sündroomi korral on intellektuaalse arengu viivitus kesknärvisüsteemi probleemi tagajärg.
Selle intellektuaalse viivituse paljastamiseks on: teatud aeglus rääkima õppimisel, keeleprobleemid (nt: kogelemine, probleemid heli taasesitamisega, monotoonne hääl jne) ja vähenenud IQ (stabiilne kogu eluks).
Kas teadsite, et ...
80–85% Sotos’i sündroomiga patsientide IQ on veidi üle 70 (seega 30–40 punkti alla normi); ülejäänud protsendi puhul on see aga normaalne.
Mootori arengu hilinemine
Sotos'i sündroomi korral avaldub motoorse arengu hilinemine:
- Raskused neljakäpukil kõndimisega (see on selgelt väga noore vanuse probleem);
- Lihaste hüpotoonia;
- Kohmakus ja koordinatsioonihäired (näiteks on raske jalgrattaga sõitmist õppida);
- Motoorsed probleemid, mis on tingitud vöötlihaste halvast kontrollist.
Välja arvatud esimene, kipuvad kõik ülejäänud ülalnimetatud ilmingud säilima kogu elu.
Käitumisprobleemid
Tüüpilised käitumisprobleemid, mida võib näha Sotos'i sündroomiga patsientidel, on: tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD), erinevat tüüpi foobiad, agressiivsus, impulsiivsus, ärrituvus ja obsessiiv-kompulsiivsed häired.
Muud sümptomid
Mõnikord võib ülaltoodud sümptomatoloogiale - mis kujutab endast klassikalist sümptomatoloogiat - Sotos'i sündroom lisada veel mitmeid olulisi kliinilisi tagajärgi, mis on järgmised:
- Kollatõbi (eriti sündides)
- Võimetus toita (eriti sündides)
- Epilepsia;
- Kuulmise kaotus;
- Skolioos (umbes 40% patsientidest);
- Neerude ja / või kuseteede väärarengud (umbes 20% patsientidest);
- Südamepuudulikkus (mitte rohkem kui 35% patsientidest);
- Nägemisprobleemid, näiteks kissitamine
- Eelsoodumus hingamisteede infektsioonide tekkeks;
- Kalduvus pahaloomuliste kasvajate tekkeks.
Haiguslugu ja füüsiline läbivaatus
Anamnees ja füüsiline läbivaatus seisnevad peamiselt patsiendi sümptomite täpses hindamises.
Sotos'i sündroomi kontekstis tuvastab arst diagnoosimisprotsessi nendes faasides kraniaalsete ja näo anomaaliate, skeleti ebanormaalse kasvu, intellekti arengu halvenemise, motoorse arengu hilinemise ja muud vähem levinud ilmingud.
Radioloogilised uuringud
Radioloogilisi uuringuid kasutatakse kuseteede, südame või selgroo (skolioos) mõjutavate kõrvalekallete avastamiseks ja analüüsimiseks.
Geneetiline test
See on DNA analüüs, mille eesmärk on tuvastada kriitiliste geenide mutatsioone.
Sotos'i sündroomi kontekstis kujutab see kinnitavat diagnostilist testi, kuna võimaldab esile tõsta NSD1 mutatsiooni.
Millal diagnoos tehakse?
Sotos sündroom on diagnoositav alates sünnist.
Siiski tuleb märkida, et ükski rutiinne uuring, mis viidi läbi sünnieelses faasis, ei võimalda meil kõnealust haigust tuvastada; Sotos'i sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks on tegelikult vaja sünnieelset geneetilist testi (pärast "amniotsenteesi või CVS -i").
- Logoteraapia (või keeleteraapia) keelehäirete kõrvaldamiseks;
- Füsioteraapia liikumisprobleemide leevendamiseks;
- Ravimiteraapia ad hoc, mille eesmärk on hallata ADHD -d (kui see on olemas) ja / või muid käitumisprobleeme;
- Korrigeerivate prillide kasutamine (kui on nägemisprobleeme);
- Farmakoloogiline või kirurgiline teraapia, mis keskendub südame- ja / või kuseteede probleemide ohjamisele;
- Aasta programmi rakendamine sõelumine onkoloogiline, mille eesmärk on pahaloomuliste kasvajate õigeaegne tuvastamine (pidage meeles, et Sotos'i sündroom soosib neoplastilisi protsesse).
Milliseid meditsiinilisi tegelasi hõlmab Sotos'i sündroomi sümptomaatiline ravi?
Sotos'i sündroomi sümptomaatiline ravi nõuab mitmete meditsiinispetsialistide, sealhulgas: lastearstide, geneetikute, endokrinoloogide, neuroloogide, logopeedide, ortopeedide, silmaarstide, psühhiaatrite ja füsioterapeutide kooskõlastatud sekkumist.
.jpg)
