Berdoni sündroom

Berdoni tõbi on haruldane kaasasündinud haigus, mis hõlmab põit ja soolestikku.

Shutterstock

See sündroom võlgneb oma nime Walter Berdonile, arstile, kes kirjeldas seda esmakordselt täielikult 1976. aastal, tuvastades selle viiel tüdrukul.

Üksikasjalikult on see haigus, mida iseloomustab "kusepõie liigne laienemine ja" märkimisväärne kõhu laienemine, mis on seotud mitmete tõsiste sümptomitega, mis võivad seada ohtu patsiendi ellujäämise.

Kahjuks on Berdoni sündroomi prognoos üldiselt halb ja haigus võib sõltuvalt juhtumist põhjustada traagilisi tagajärgi enam -vähem laia aja jooksul.

Selle haruldase haiguse toetav ravi hõlmab parenteraalset kunstlikku söötmist ja kuseteede kateteriseerimist. Mitme elundi siirdamine näib olevat potentsiaalne ravistrateegia, mis suurendab oluliselt patsiendi elulemust, kuid see on väga keeruline ja kaasnev sekkumine. Kõikidest kaasnevatest riskidest.

ja "võrdselt liigse kõhu laienemise korral, mis põhjustab mitmeid sümptomeid ja häireid, mis muudavad patsiendi normaalse urineerimise ja toitumise võimatuks, mis tuleb seetõttu kunstlikult läbi viia.

Berdoni sündroomi esinemissagedus ei ole teada (kuni 2012. aastani on kirjeldatud vaid 230 juhtumit), kuid see mõjutab valdavalt emasloomi.

. Erinevate allikate kohaselt ei ole haiguse põhjustanud täpset geeni veel täpselt kindlaks tehtud. Sellest hoolimata näib seni tehtud hüpoteeside ja uuringute põhjal, et võimalikud geenid, mis võivad muutuda ja on seotud sündroom on:

• Geen ACTG2, mis kodeerib γ-2-aktiini valku (esineb soolestiku silelihastes);
• Leiomodiin 1 valku kodeeriv LMOD1 geen;
• MYH11 geen, mis kodeerib müosiini rasket ahelat 11;
• MYLK geen, mis kodeerib müosiini kerge ahela valgu (ensüümi) kinaasi.

Nagu näha, kodeerivad geenid, mis arvatakse olevat seotud Berdoni sündroomiga, lihasvalkude või igal juhul valkude puhul, mis on seotud silelihaste (sh põie- ja soolestiku lihaste) kokkutõmbumiseni.