Ataksia lühidalt: Ataksia kokkuvõte

Kerige lehte allapoole, et lugeda kokkuvõtlikku tabelit ataksia kohta.

Ataksia Häire, mis seisneb lihaskoordineerimise puudumises, mis raskendab vabatahtlike liigutuste tegemist: ataksia põhjustab progresseeruvat liikumisvõimetust, mis on sageli seotud lihasvalu Ataksia üldised omadused

• Vähendatud või liigse amplituudiga liigutused
• Ebastabiilne, ebakindel ja raputav kõnnak
• Samaaegsed spasmid ja antagonistlike lihaste kimpude kokkutõmbumine
• Väikeaju, seljaaju ja perifeersete närvide vigastused

Ataksia degeneratsioon Algus: vähe ataksilisi ilminguid, mis järk -järgult degenereeruvad
Evolutsioon: väljendunud ataksia jalgades ja kätes
Degeneratsioon: hääle ja kõne, lihaste, kuulmise ja nägemise liigendamine Ataksia ja ataksilised sündroomid

1. Ataksiline sündroom: geneetiliste liikumishaiguste puude kogum
2. Ataksia: ataksiliste sündroomide peamine sümptom

Ataksia: esinemissageduse indeks Itaalia: umbes 5000 ataksia all kannatavat isikut
4,5–6,4 mõjutatud isikut 100 000 terve inimese kohta Ataksia ja sellega seotud haigused Kusepidamatus, neelamisraskused, koordineerimata ja aeglased silmaliigutused, muud kontrollimatud ja tahtmatud pea-, pagasiruumi- ja ala- / ülemiste jäsemete liigutused, mälukaotus, südamehäired ja bronhopulmonaalsed tüsistused Ataksia üldine klassifikatsioon

• Jäsemete ataksia: diagnoositakse patsiendil staatilises asendis
• Ataksiline marss: ilmub liikumise ajal

Ataksia klassifitseerimine kahjustatud anatoomilise saidi järgi

• Väikeaju ataksia
• Aju ataksia
• Sensoorne ataksia
• Labürindi ataksia

Pärilik ja sekundaarne ataksia

1. Sekundaarsed ataksiad: trauma, viirusnakkuste, narkootikumide või alkoholi kuritarvitamise ja korduva kokkupuute tõttu kiirgusega.

2. Pärilikud ataksia:

• Friedreichi ataksia
• Seljaaju-väikeaju ataksia
• Teleangiektaatiline ataksia
• Sensoorne ataksia
• Charcot-Marie ataksia
• Väikeaju atroofia

Väikeaju ataksia klassifikatsioon alguse vanuse alusel

• Ataksia-teleagektaasia ja hüpoksia-isheemiline sündroom (tavaliselt lapse kaheaastaseks saamisel)
• Autosomaalselt domineeriv väikeaju ataksia, Friedreichi ataksia (vanuses 2 kuni 5 aastat)
• Spino-väikeaju ataksia, tüüpiline noorukitele

Väikeaju ataksia klassifitseerimine käivitavate tegurite järgi

• Ataksia neoplastilistel ja preneoplastilistel põhjustel
• Ataksia degeneratiivsetel ja neurodegeneratiivsetel põhjustel
• Nakkuslik ataksia
• Ataksia, mis tekib metaboolse defitsiidi tõttu
• Ravimimürgitus ataksia

Ataksia geneetiline ülekanne Autosomaalne domineeriv pärand: ühel vanemal on domineeriv ataksia → muteerunud geeni ülekanne lapsele
Autosomaalne retsessiivne ülekanne: vanemad, kellel on terved haiguse kandjad → ataksia levik lapsele Ataksia: sümptomid Esialgsed ilmingud sõltuvad ataksilise patoloogia tõsidusest ja ennekõike vallandavast põhjusest
Üldine tegur kõikides ataksilistes vormides: ataksiliste sümptomite aeglane, progresseeruv ja peatamatu degeneratsioon

1. Algus: jäsemete, käte ja jalgade koordineerimata liikumine
2. Haiguse areng: verbaalsed modulatsioonid, patsiendi kõnnak muutub üha ebastabiilsemaks ja ebakindlamaks, vähem kontrollitud jäsemete koordineerimine
3. Degeneratsioon: hingamis- ja neelamislihaste kaasamine, rasked südame tüsistused ja surm

Ataksia: tüsistused Ataksia: võimalik neoplasmide näitaja
Võimalikud südame-, hingamis-, neelamisdegeneratsioonid Ataksia: põhjused Geeni geneetilise koodi mutatsioon: kesknärvisüsteemi muutus (rünnak väikeaju vastu)
Ataksia: enam -vähem tõsiste patoloogiate tagajärjed: infektsioonid, mürgitus narkootikumidest, alkoholist või kemikaalidest, hulgiskleroos ja demüeliniseerivad haigused, neurovegetatiivsed patoloogiad, pahaloomulised kasvajad, emboolid, sirprakuline aneemia, veresoonte probleemid üldiselt ja kahjustused seljaosa tasemel veerud Ataksia: diagnoos Ataksia diagnoos on peamiselt kliiniline ja sümptomaatiline.

• Rombergi manööver
• Molekulaarne test
• CT (kompuutertomograafia)
• MRI (või MRI)
• SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)

Ataksia: ravi ja taastusravi Neuroloogiliste-lihaste ataksia korral puudub tõhus ravimravi

• Taastusravi: eesmärgid
  • Taastage mootorimuutused
  • Jälgige patoloogilisi kineetilisi liigutusi
  • Suurendage patsiendi enesekindlust ja enesehinnangut

Terapeutilised hüpoteesid Friedreichi ataksia parandamiseks: rauast kelaativate ainete ja antioksüdantide manustamine Friedreichi ataksia Kirjeldus: tuntuim degeneratiivne liikumishäire, autosoom-retsessiivne geneetiline anomaalia, mis vastutab kesk- ja perifeerse närvisüsteemi progresseeruva ja vältimatu kahjustamise eest
Esinemissageduse indeks
Kõik "umbes 100 000 selle ataksiaga patsienti, neist 1200 itaallast
Molekulaarne geneetika
Ataxiadi Friedreichi eest vastutav muteerunud geen: FXN või X25
Sümptomid
Debüüt: kahjustatud subjekt ei suuda pikka aega teatud õiget asendit säilitada
Haiguse progresseerumine: häired kõige lihtsamate toimingute tegemisel, nagu söömine, rääkimine, kirjutamine jne.
Degeneratsioon ja komplikatsioonid: raske südamehaigus, skolioos, peapööritus, südame löögisageduse tõus, ebanormaalne elektrokardiogramm ja vatsakeste vaheseinte laienemine
Diagnoos ja ravimeetodid

• Molekulaarne diagnoos (muteerunud geeni tuvastamiseks)
• Magnetresonants
• Neurofüsioloogilised uuringud
• Labori test
• Iga-aastane või poolaastane vere glükoosisisalduse kontroll
• Spetsiifiliste farmakoloogiliste erialade manustamine (südameprobleemide korral)

Väikeaju ataksia Kirjeldus: väikeaju moodustab raku neurodegeneratiivsed häired, mis vastutavad ala- ja ülemiste jäsemete progresseeruva motoorse koordinatsiooni puudumise, tahtmatute silmalaine liikumiste ja kõne väljendamise raskuste eest
Klassifikatsioon:

• Väikeaju ataksia koos autosomaalse domineeriva ülekandega: mõjutab 0,8-3,5 isikut 100 000 terve inimese kohta. See tekib umbes 30-50-aastaselt
• Väikeaju ataksia koos autosomaalse-retsessiivse ülekandega: mõjutab umbes 7 juhtu 100 000 terve inimese kohta. See algab umbes 20 -aastaselt

Sümptomid:
Debüüt: kõndimine ja kehahoiakud ning liigeste liigutuste koordineerimise raskused
Evolutsioon haigus: silmakahjustused (nägemisnärvi atroofia, nüstagm, pupillide kõrvalekalded, pigmentoosne retiniit, oftalmopleegia jne)
Muud sümptomid: väikeaju hüpoplaasia, hüporefleksia, astma, emfüseem, lihaste spastilisus, diabeet, kõnehäired ja käitumishäired
Põhjused:
Väikeaju ataksia edasikandumise põhjused peituvad geneetikas ja geenide mutatsioonides
Hüpoteetiliselt seotud haigused:
E -vitamiini puudus, hüpogonadotroopne hüpogonadism, tsöliaakia, kasvajad, väikeaju põletikulised ja veresoonte kahjustused
Diagnoos:

• Neuroloogiline visiit
• Magnetresonants
• Vereanalüüs
• Molekulaarsed testid

Teraapiad:
Tõhusat ravi pole veel kindlaks tehtud. Palliatiivsed ravimeetodid on olulised (nt füsioteraapia) Charcot-Marie-Hammaste ataksia Kirjeldus: see on üks perekonna neuroloogilistest pärilikest haigustest: algul mõjutab sündroom närve, seejärel induktsiooni teel kahjustab see ka lihaseid ja muid kehaosi
Esinemissagedus: üsna haruldane haigus, mis kujutab endast siiski kõige levinumat pärilikku neuroloogilist ataksiat. See mõjutab 36 juhtu 100 000 terve inimese kohta
Terminoloogia ja sünonüümid:

• CM (Charcot-Marie),
• HMSN (pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia),
• PMA (peroneaalne või progresseeruv lihasatroofia)
• Pärilik sensoorne motoorne neuropaatia

Sümptomid:

• Taktiline ülitundlikkus ja jalgade lihastoonuse kaotus (Charcot-Marie-Tooth ataksia tüüp 1A)
• Haiguse aeglane, kuid progresseeruv ja peatamatu degeneratsioon
• Harvemad sümptomid: küüniste ja käte deformatsioonid üldiselt, kõõluste lühenemine, tasakaalu kaotus, motoorika koordinatsioonihäired, arefleksia (reflekside puudumine), osteo-lihasvalu, närvikahjustus ja lihaste atroofia

Klassifikatsioon:
Arvestades haigusest tulenevate häirete heterogeensust, on Charcot-Marie-Toothi ​​ataksilised vormid klassifitseeritud viide suurde rühma, mis on omakorda jagatud teistesse alamkategooriatesse
Diagnoos ja ravimeetodid
Diagnoos tõstab esile:

• Sümmeetriline lihasatroofia, mis mõjutab jalalihaseid, fibula ja sõrmede tavalist sirutajat
• Jalgade ja käte halvatus
• Schwanni rakkude hüperplaasia
• Müeliini ümbriste muutmine
• Paksenenud sidekoe

Isegi Charcot-Marie-Tooth ataksia puhul pole lõplikku ravi.

 

Muud artiklid teemal "Ataksia lühidalt:" Ataksia "kokkuvõte"

1. Charcot-Marie Hammaste ataksia
2. Ataksia
3. Ataksia: klassifikatsioon
4. Ataksia: sümptomid ja põhjused
5. Ataksia: diagnoos ja ravi
6. Ataksia: sümptomid ja põhjused
7. Väikeaju ataksia