Mastotsütoos

Üldisus

Mastotsütoos on haigus, mida iseloomustab nuumrakkude kuhjumine keha erinevatesse organitesse ja kudedesse.Kui need immuunrakud on kogunenud, vabanevad nad märkimisväärses koguses histamiini.

Nuumrakkude toodetud histamiinil on palju tagajärgi, mõnikord isegi väga tõsiseid.Kuid haiguse sümptomid on erinevad ja sõltuvad mastotsütoosi tüübist.

Haiguse alguse põhjused pole veel selgitatud; ainus tõestatud fakt on see, et kõige algpõhjuseks on geneetiline mutatsioon.

Diagnoos nõuab hoolikaid uuringuid ja spetsiaalseid katseid. Kui mastotsütoosi tüüp on kindlaks tehtud, saab planeerida kõige sobivama ravitee; ravitee, mis ei võimalda haigusest paranemist, vaid parandab ainult sümptomaatilist pilti.

Mis on mastotsütoos?

Mastotsütoos on haruldane patoloogiline seisund, mida iseloomustab nuumrakkude liigne kogunemine keha teatud organitesse ja kudedesse.

MIS ON MASTOCYTES?

Nuumrakud ehk nuumrakud on immuunsüsteemi kuuluvate rakkude rühm, mis kaitseb keha patogeenide ja muud tüüpi ohtude eest.
Kui inimorganismi ründavad mikroobid (viirused või bakterid), hakkavad nuumrakud veresoontesse eraldama lämmastikku sisaldavat keemilist ühendit, mida nimetatakse histamiiniks. Nuumrakkude sees on see aine koos teiste elementidega rakusiseste graanulitena; pole üllatav, et histamiini vabanemise protsessi tuntakse nuumrakkude degranulatsioonina.
Histamiin on veresooni laiendav aine, seetõttu suurendab selle vabanemine veresoonte läbilaskvust, millega see kokku puutub. Suurem veresoonte läbilaskvus soodustab teatud hetkel teiste immuunrakkude sissevoolu, millel on väga spetsiifiline roll: rünnata ja eemaldada nakatavad organismist patogeene.
See protsess on osa sellest väga erilisest kaitsemehhanismist, mida nimetatakse põletikuks.

Mis juhtub, kui nuumrakud ei tööta korralikult?

Joonis: nuumrakk, mis sisaldab histamiini graanuleid (lilla).

Mõnikord võivad nuumrakud vallandada massilise histamiini vabanemise isegi siis, kui organism puutub kokku kahjutute elementidega, näiteks õietolmuga ja mitte täpselt nakkusetekitajatega. Tekkinud põletikulisel protsessil ei ole eesmärki, kuna puuduvad mikroobid, mida rünnata, kuid sellel on siiski mõju ja põhjused: naha punetus, naha turse, hingamisraskused, sügelus ja nohu.
See ebanormaalne mehhanism on allergiliste reaktsioonide (või allergiate) alus ja kui see muutub eriti intensiivseks, nimetatakse seda anafülaksiaks.

MASTOCÜTOOSI JA EPIDEMIOLOOGIA TÜÜBID

Tuntud on kahte tüüpi mastotsütoosi:

• Naha mastotsütoos. Sümptomid mõjutavad ainult nahka, sest just siin kogunevad nuumrakud; see mõjutab tavaliselt lapsi, nii palju, et see võtab laste mastotsütoosi alternatiivse nime. Kahe olemasoleva mastotsütoosi tüübi hulgas on see kõige levinum vorm, kuigi tuleb märkida, et see on siiski üsna haruldane haigus. Tegelikult mõjutab see ühte inimest tuhandest.
• Süsteemne mastotsütoos. Nuumrakkude kuhjumine võib esineda mis tahes kehaosas, seega nahal, mis tahes organites (maks, põrn, luuüdi jne) ja luudes. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt täiskasvanuid. Sakslaste statistika kohaselt haigestub ta süsteemse mastotsütoosiga ühel inimesel 150 000 -st.

Põhjused

Nuumrakkude kuhjumine organismi erinevatesse osadesse põhjustab intensiivset histamiini ja muude keemiliste vahendajate (samuti nuumrakkudes sisalduvate) vahendite vabanemist; viimased koos histamiiniga loovad kõik tüüpilised mastotsütoosi sümptomid.

MIS PÕHJUSTAB?

Põhjus või põhjused, mis käivitavad mastotsütoosi, ei ole veel täielikult selgitatud. Ainus kindel on see, et häire tekkimisel on geneetiline viga. See kindlus tuleneb asjaolust, et mastotsütoosiga inimeste DNA-l on c-KIT geenis mutatsioon.

C-KIT GEENI MUTATSIOON: PÄRILINE VÕI SPONTANEOUS?

Pärast aastatepikkuseid uuringuid on teadlased jõudnud järeldusele, et osa mastotsütoosiga patsiente pärib muteerunud c-KIT geeni oma vanematelt, samas kui "teine ​​osa arendab geneetilist mutatsiooni spontaanselt ja ilma (praegu) seletatava põhjuseta. .

Sümptomid ja komplikatsioonid

Naha mastotsütoosil on sümptomid ja tunnused, mis erinevad süsteemsele mastotsütoosile omastest. Seetõttu sõltuvad sümptomid eranditult käimasolevast mastotsütoosi tüübist.

NAHA MASTOCÜTOOS

Nagu nimest võib arvata, on naha mastotsütoosi kõige iseloomulikum sümptom kahjustuste ja kõrvalekallete ilmnemine nahal.
Need nahakahjustused võivad olla:

• Väikesed eri värvi naha piirkonnad. Neid nimetatakse ka makulaks.
• Väikesed stabiilsed nahapadjad. Neid nimetatakse ka papuludeks.
• Märkimisväärse suuruse ja punase naha reljeefid. Need on nn sõlmed.
• Laialdased nahapiirkonnad, mis on märgatavad ainult puudutamisel. Neid identifitseeritakse ka terminiga naastud.
• Villid, mis on nahaaluse vedeliku kogud.

Joonis: naha mastotsütoos, teismelisel

Kahjustused ilmuvad tavaliselt ainult pagasiruumi ja nende värv võib varieeruda helekollast-pruunist kuni sügava punakaspruunini. Nende mõõtmed on äärmiselt erinevad: nende läbimõõt võib olla üks millimeeter, kuid ka mitu sentimeetrit.
Lisaks on nende arv võrdselt erinev: mõnel patsiendil on ainult üks / kaks kahjustust, teisel tuhat.
Lõpuks tekivad kahjustatud nahapiirkondadele turse, sügelus ja naha punetus.

SÜSTEEMILINE MASTOCÜTOOS

Liiga suure hulga nuumrakkude esinemine keha erinevates organites ja kudedes võib põhjustada väga palju haigusi, näiteks:

• Kõhuvalu, mis on põhjustatud pidevatest peptilistest haavanditest. Peptilised haavandid on histamiini liigse vabanemise maos loomulik tagajärg.
• Suurenenud maks (hepatomegaalia) ja sellele järgnev ikterus. Kõik see põhjustab apaatia tunnet
• Suurenenud põrn (splenomegaalia) ja sellele järgnev kõhuvalu
• Liigesevalu
• Suurenenud lümfisõlmed
• Nõrkuse tunne
• Äärmuslik väsimus, isegi vähem koormavaid tegevusi tehes
• Meeleolu kõikumine, nagu ärrituvus ja äkiline segadus ning amneesia
• Söögiisu kaotus
• Kaalukaotus
• Osteoporoos ja luuvalu.
• Vajadus sageli urineerida

Lisaks iseloomustab süsteemset mastotsütoosi ka:

• Korduvad kuumahood. See on teistsugune tunne kui tugev higistamine.
• Südamepekslemine, mis on ebaregulaarne südametegevus.
• Uimastada. Patsient tunneb tugevat pearinglust.
• Hüpotensioon või vererõhu langus koos kõigi selle tagajärgedega (ähmane nägemine, minestamine, üldine halb enesetunne jne).
• Peavalu, õhupuudus, valu rinnus, iiveldus ja kõhulahtisus.

Need sümptomid, eriti kuumahood, südamepekslemine ja segasus, ilmnevad äkki rünnakute kujul, mis kestavad 15-30 minutit. Pärast seda ajavahemikku kaovad nad järk -järgult, et hiljem uuesti ilmuda.

Rünnakud on sageli tingitud füüsilisest pingutusest, teatud ravimite (aspiriin või antibiootikumid) tarvitamisest, emotsionaalsest stressist, teatud toitude ja vürtside allaneelamisest, alkoholi tarvitamisest ja nakkushaigustest, nagu gripp ja külm.

Süsteemse mastotsütoosi alatüübid
Sõltuvalt raskusastmest ja mõjutatud elunditest ja kudedest võib eristada kolme erinevat süsteemse mastotsütoosi alatüüpi. Need on loid süsteemne mastotsütoos, agressiivne süsteemne mastotsütoos ja verehäirega seotud süsteemne mastotsütoos. 90% juhtudest mõjutab süsteemse mastotsütoosi all kannatavaid inimesi indolentne vorm, mida iseloomustavad mõõdukad ja muutlikud sümptomid.

ANAFÜLAXIS

Nii süsteemse kui ka naha mastotsütoosiga inimesed on anafülaksia episoodide peategelased rohkem kui terved inimesed. Anafülaksia, nagu nägime, on allergiline reaktsioon, mille põhjustab nuumrakkude hoolimatu ja põhjendamatu histamiini vabanemine.
Suurema eelsoodumuse põhjuseks on tõenäoliselt nuumrakkude massiline esinemine erinevates kudedes ja elundites.

Anafülaksia tüüpilised sümptomid

• Hingamisraskused
• Silmade, huulte, käte ja muude kehapiirkondade turse
• Sügelev nahk ja sügelev lööve
• Kummaline metallimaitse suus
• Punased, sügelevad ja põletikulised silmad
• Muutused südamelöögis
• Äkiline ärevustunne
• Hüpotensioon
• Oksendamise ja kõhulahtisuse tunne
• Palavik

Diagnoos

Naha mastotsütoosil ja süsteemsel mastotsütoosil on oma sümptomid, järelikult diagnoositakse neid erinevate uuringute ja testidega.

NAHA MASTOCÜTOOS

Naha mastotsütoos põhjustab nähtavaid naha märke (st kahjustusi).
Seetõttu alustame kõigepealt objektiivse uurimisega, mille käigus arst (tavaliselt nahaarst) analüüsib kahjustuste välimust ja suurust. Need on olulised omadused, sest need on tüüpilised naha mastotsütoosile: naha punetus. pagasiruumi ja sügelustunne kahjustatud piirkonnas.
Teine etapp koosneb biopsiast, mis määrab lõplikult kindlaks, mis on füüsilise läbivaatuse käigus tuvastatud naha märgid.Biopsia hõlmab väikese patoloogilise nahakoe proovi võtmist ja mikroskoopilist analüüsi (st seda mõjutavad papulid, sõlmed jne). Kui mikroskoobi all vaadeldes selgub, et proov sisaldab väga palju nuumrakke, siis on tegemist naha mastotsütoosiga.

SÜSTEEMILINE MASTOCÜTOOS

Süsteemse mastotsütoosi õige diagnoosi kindlakstegemiseks tuleb järjestikku teha järgmised 5 testi:

• Vereanalüüs tehtud. See on kõigi vererakkude ja muude elementide arv. See nõuab vereproovi võtmist käe veenist ja selle hoolikat analüüsi. Kui testide lõpus ilmneb kummaliselt madal vererakkude tase, võib see tähendada, et luuüdis on nuumrakke liiga palju (NB! Luuüdi on organ, mis toodab vererakke).
• Vere trüptaasi taseme analüüs. Trüptaas on ensüüm, mis esineb ainult nuumrakkudes, täpselt graanulites. Seega, kui inimese veres on "suur hulk trüptaasi, tähendab see, et peaaegu kindlasti on ringlevaid nuumrakke palju. "Trüptaasi taseme kvantifitseerimine saavutatakse spetsiaalse vereanalüüsiga.
• Kõhuõõne ultraheli. See on mitteinvasiivne radioloogiline uuring, mis annab selged pildid keha siseorganitest. Süsteemse mastotsütoosi kahtlusega patsientidel (täielik vereanalüüs ja positiivne trüpaasi taseme analüüs) tehakse seda, et näha, kas maks ja põrn on suurenenud.
• DEXA (kahe energiaga röntgenkiirte absorptiomeetria). See on röntgenuuring, mis võimaldab teil mõõta kaltsiumi taset inimese luudes. Süsteemse mastotsütoosi korral on luudes vähe kaltsiumi ja nad kannatavad osteoporoosi all, kuna neid "nakatab" liigne nuumrakkude hulk, mis toodavad söövitavaid aineid.
• Luuüdi kogumine ja analüüs. Luuüdi leidub mõne luu sisemises piirkonnas. Seetõttu on proovi võtmiseks vaja väga pika nõelaga süstalt ja väikest lokaalanesteesiat, mida tuleb harjutada kohas, kuhu kavatsete nõela sisestada.

  

  Joonis: luuüdi saak Kui vajalik kogus luuüdi on eemaldatud, analüüsitakse selles sisalduvaid rakke.Süsteemse mastotsütoosiga indiviidi luuüdis täheldatakse suurt hulka nuumrakke.

Ravi

Kuigi mastotsütoosi ei saa ravida, on võimalik kasutada ravi, mille eesmärk on sümptomite parandamine.
See ravi sõltub kahest tegurist: naha- või süsteemse mastotsütoosi tüübist ja sümptomite tõsidusest.
See põhineb peaaegu eranditult mitmesuguste ravimite manustamisel, millest mõned on tõhusamad ja võimsamad kui teised.

KORTIKOSTEROIDID PAIKSEKS KASUTAMISEKS

Kohalikud kortikosteroidid on saadaval kreemide, salvide ja salvide kujul. Neid kasutavad mõõduka naha mastotsütoosiga inimesed. Nende tegevus seisneb histamiini vabanemise ärahoidmises, eeldades tegelikult järgneva põletikulise protsessi vallandumist.
Paiksete kortikosteroidide põhjustatud kõrvaltoimed on järgmised:

• Naha hõrenemine ja striaed nahal
• Naha värvimuutus
• Töödeldud ala hõlbustamine hematoomide tekkeks

Kõrvaltoimete paremaks piiramiseks on soovitatav ravimit kasutada ainult nahakahjustuste korral.

ANTIHISTAMIINID

Nagu nimigi ütleb, blokeerivad antihistamiinikumid histamiini toimet.
Neid manustatakse nii naha mastotsütoosi kui ka süstemaatilise süsteemse mastotsütoosi korral ning neid kasutatakse naha sügeluse ja punetuse raviks.
Võimalikud kõrvaltoimed on: peavalu, suukuivus ja nina kuivus. Kõik kolm mööduvad väga kiiresti.

NAATRIUMKROMOGLIKAAT

Naatriumkromoglükaat on ravim, mida tavaliselt kasutatakse allergiliste reaktsioonide raviks, mida põhjustavad teatud toidud ja need, mis põhjustavad silmade sügelust ja nohu. Selle terapeutiline toime on seotud võimega vähendada nuumrakkude eralduvate ainete hulka.
Sümptomid, millele sellel tundub olevat kõige suurem mõju, on: liigesevalu, nõrkustunne, peavalu ja sügelus.

PUVA

PUVA koosneb konkreetse ravimi, mida nimetatakse psoraleeniks, manustamisest ja sellele järgnevast kokkupuutest A -tüüpi ultraviolettkiirtega (UVA -valgus). Psoralen suurendab naha tundlikkust UVA -valguse mõjude suhtes, mis aitab eemaldada nahakahjustusi.
PUVA on ravim, mis võib pikaajalisel kasutamisel põhjustada nahavähki. Sel põhjusel kasutatakse seda ainult naha tõsise mastotsütoosi korral ja piiratud arvu seansside ajal.

KORTIKOSTEROIDID TABLETTIDES

Kortikosteroide tablettidena manustatakse mastotsütoosiga patsientidele, kellel on väga tugev sügelus ja / või tugev valu luudes.
Kõrvaltoimed on erinevad ja mõnel juhul isegi väga tõsised; seetõttu on hea seda mitte kuritarvitada.

Mõned kortikosteroidide kõrvaltoimed tablettides:

• Kaalutõus
• Veepeetus
• Suurenenud söögiisu
• Hüpertensioon
• Ärrituvus

BIFOSFONAADID JA JALGPALLITARVIKUD

Kaltsiumilisanditega seotud bisfosfonaate manustatakse osteoporoosi põdevatele mastotsütoosiga patsientidele. Nende mõju seisneb tegelikult luukoe hävimise aeglustamises ja soosib vastupidist protsessi, nimelt ehitusprotsessi.

H2 RECEPTORI ANTAGONISTID

H2 retseptori antagonistid on näidustatud peptiliste haavandite põhjustatud kõhuvalu raviks. Tegelikult blokeerivad nad maos liigse histamiini vabanemise, mis on põhjustatud suure hulga nuumrakkude olemasolust organismis.

RAVIMID RASKE SÜSTEEMILISE MASTOCÜTOOSI RAVIMISEKS

Agressiivset süsteemset mastotsütoosi ja verehaigusega seotud nn süsteemset mastotsütoosi ravitakse mitme ravimiga, millel on enam-vähem positiivne mõju.
Üksikasjalikult on kõik võimalikud ravimid järgmised:

• Alfa -interferoon. Mõeldud kasvajate raviks on leitud ka positiivset mõju raskele mastotsütoosile. Seda manustatakse süstimise teel ja esimestel manustamistel, kuna keha pole veel harjunud, võib see põhjustada gripilaadseid sümptomeid, kõrget palavikku ja liigesevalu.
• Imatiniib. Tablettidena manustatuna blokeerib see nuumrakkude tootmise mehhanismi. See ei anna alati soovitud tulemusi ja muudab patsiendi, kes seda kasutab, nakkustele vastuvõtlikumaks.
• Nilotiniib ja dasatiniib. Neid manustatakse patsientidele, kes ei reageeri "imatiniibile". Nagu ka viimane, blokeerivad need nuumrakkude tootmist ja muudavad patsiendi vastuvõtlikumaks infektsioonidele.
• Kladribiin. Algselt leukeemia raviks mõeldud ravimil oli kasulik toime isegi mastotsütoosiga patsientide seas. Seda manustatakse infusiooni teel ja see pärsib immuunsüsteemi. See muudab patsiendi vastuvõtlikumaks infektsioonidele.

Käimasoleva nakkuse sümptomid:

• Kõrge kehatemperatuur
  
• Peavalu
  
• Lihasvalud
  
• Kõhulahtisus
  
• Väsimustunne

Lisaks nendele abinõudele tuleb verehaigusega seotud süsteemse mastotsütoosi korral ravida ka sellega seotud verehaigust. Viimane võib olla äge leukeemia, krooniline leukeemia, lümfoom või hulgimüeloom.

Lisateabe saamiseks: ravimid mastotsütoosi raviks "

Prognoos

Naha mastotsütoos kipub aja jooksul paranema, nii et paljud patsiendid paranevad puberteedieas täielikult.
Süsteemne mastotsütoos on seevastu ravimatu haigus, mis vähem rasketel juhtudel (loid mastotsütoos) mõjutab ainult haigete elukvaliteeti, raskematel juhtudel (agressiivne mastotsütoos ja verehaigusega seotud mastotsütoos). see võib mõjutada ka patsiendi eeldatavat eluiga.