Kromosoomid ja kromosomaalsed mutatsioonid

Varem rääkisime mutatsioonidest, mis tekivad DNA alusel; nüüd keskendume kromosoomide tasemel esinevatele mutatsioonidele, seega palju tõsisematele muutustele kui varem nähtud.

Mis on kromosoomid? See termin määratleb raku tuuma sees olevad DNA molekulide mähised ja mitmesugused kompaktsed voldid.Kromosoome saab optilise mikroskoobiga näha ainult enne rakkude jagunemist või selle ajal.

Kõigis meie keha somaatilistes rakkudes on 46 kromosoomi (23 paari: 22 homoloogset paari ja 1 XY või XX paar). Sugurakkudes (muna- ja spermarakud) on 23 kromosoomi.Kromosoomide pariteet taastatakse viljastamisega, nii et sündimata laps saab emalt 23 ja isalt 23 kromosoomi. Kromosoomil on X-kujuline kuju. Neid kahte kätt nimetatakse sõsarkromatiidideks ja need ühendavad keskel tsentromeer.

See kromosoomide eessõna aitab paremini mõista mutatsioone, mis võivad kromosoomitasandil esineda. Peamiselt võivad esineda kaks mutatsiooni:

1. MUUTUS KROMOSOOMIDE ARVUS;
2. KROMOSOOMIDE VÕI HÄIRETE STRUKTUURI MUUTMINE (purunemine ja ümberkorraldamine).

Kromosoomide arvu muutus

Võib juhtuda, et moodustuvad rakud, millel on vähe rohkem kromosoome või vähe vähem kromosoome kui lähterakul. Sel juhul räägime rakkude ANEUPLOIDY -st.

NÄITED AUTOSOOMIDE TARVITAMISEST

SÜNDROOM

KARJOTÜÜP

MUUDATUSED

Downi sündroom

47 kromosoomi (+1 kromosoomil 21)

Vaimne alaareng, lühike kasv, makroglossia või suur keel, väljaulatuvad kõrvad, suur kael, nõrgenenud immuunsüsteem, südame -veresoonkonna- ja neerusüsteem koos sagedaste väärarengutega, kõrvalekalded peopesavoltides jne.

Platoo sündroom

47 kromosoomi (+1 kromosoomil 13)

Silmad, kõrvad ja siseorganid on valesti vormitud. Huulelõhe suulaelõhega või ilma. Paar kuud ellujäämist.

Edwardsi sündroom

47 kromosoomi (+1 kromosoomil 18)

Kolju ja siseelundite väärareng. Paar kuud ellujäämist.

NÄITED HETEROKROMOSOOMIDE TARVITAMISEST

MEES KARJOTÜÜP

NAINE KARJOTÜÜP

KONTSEPTSIOONI TOOTE KARJOTÜÜP

SÜNDROOM

23, X

22, 0

45, Y0

Turneri sündroom.

22, 0

23, X

45, X0

Turneri sündroom.

23, Y

24, XX

47, XXY

Klinefelteri sündroom.

23, X

24, XX

47, XXX

Triple X sündroom

23, Y

22, 0

45, Y

Toode ei sobi kokku eluga

On ka rakke, millel on mitu karüotüüpi, seega sisaldavad need rakud kogu kromosoomide seeria mitmekordseid.Sel juhul räägime POLÜPLOID -rakkudest.

Muutused kromosoomide struktuuris või aberratsioonid (purunemine ja ümberkorraldamine)

Teine võimalik muutus kromosoomi tasandil seisneb geneetilise materjali purunemises ja ümberkorraldamises. Kromosomaalsed ümberkorraldused võivad olla kahte tüüpi. Esimene võib olla tasakaalustatud tüüpi, seega pole kadu ega kromosomaalse materjali lisamist. Teine võib olla tasakaalust väljas, seega muudetakse kromosoomi geneetilise materjali üldkogust.

Muutused ainult ühe kromosoomi tasemel:

• KUSTUTAMINE: osa kromosomaalse materjali tühistamine;
• PUUDUS: kromosoomi väga väikese osa kaotus;
• DUPLIKATSIOON: korratakse kromosoomitükki;
• PÖÖRDAMINE: kahest fragmenteerimisest saadud fragment pöörleb 180 kraadi ja sisestatakse kahe teise fragmendi vahele, rekonstrueerides seega morfoloogiliselt kromosoomi, kuid modifitseeritud geenijärjestusega.

Muutused mitme kromosoomi tasandil on järgmised:

• LIHTNE TRANSLOKATSIOON: kromosoomi sisestatakse teistsugune fragment, mis on eraldunud kromosoomist, millesse see kuulub;
• KAHEKORRALINE TULEMINE: kromosomaalsete fragmentide vahetus kahe mittehomoloogilise kromosoomi vahel;
• MITMEKORDNE TRANSLOKATSIOON: mitme fragmendi ülekandmine mitme kromosoomi vahel;
• SISSEJUHATUS: pärast kolme kromosoomi killustumist toimub tükkide vahetus mittehomoloogiliste kromosoomide vahel.

KROMOSOOMIDE STRUKTUURILISTE MUTATSIOONIDE PÕHISÜNDMUSED

SÜNDROOM

KÕRVETUS

FENOTÜÜPILISED OMADUSED

"Cri du chat" sündroom või kassi nutt.

Kromosoomi number 5 lühikese käe kustutamine.

Kõrvade, näo ja kõri väärarengud, mikrotsefaalia.

Angelmani sündroom

Kromosoomi number 15 pika käe kustutamine. Mõnel juhul on olemas kaks kromosoomi 15, mõlemad pärinevad isalt.

Ataksia, värinad, imemis-, neelamisraskused, soole motoorika, krambid, straibismus, mikrotsefaalia ja haavatavus infektsioonide suhtes.

Prader-Willi sündroom

Isa päritolu kromosoomi number 15 pika käe osa kustutamine. Ema päritolu kahe kromosoomi 15 olemasolu.

Aeglustunud kasv, lihaste hüpotoonia, buliimia, vähenenud psüühiline areng.

George'i sündroom

Kromosoomi number 22 pika käe osa kustutamine.

Suulaelõhe, näo, harknääre, kõrvalkilpnäärme muutused, südame väärareng ja immuunpuudulikkus.

Williamsi sündroom

Kromosoomi number 7 pika käe osa kustutamine.

Aeglustunud areng, südame -veresoonkonna väärarengud, vaimne alaareng.

Kui need mutatsioonid tekivad somaatilistes rakkudes, tekitavad nad neoplasme (kasvajaid); teisest küljest, kui mutatsioonid mõjutavad sugurakke, võivad need põhjustada tõsiseid tagajärgi, mida on varem nähtud.

Somaatiliste rakkude mutatsioonid võivad olla vaiksed ja sel juhul ei põhjusta nad modifitseeritud tooteid, vaid on ka kokkusobimatud raku ellujäämisega. Teatud seisukohast oleks rakusurm parim lahendus, sest see oleks juhtum. võimaliku mutatsiooni kõrvaldamiseks ja ennekõike väldiks see vea ülekandmist tütarrakkudele. Kui mutatsioon on muutnud geeniprodukte, mis mõjutavad rakkude diferentseerumist ja proliferatsioonivõimet, pärib seda tüüpi mutatsioon rakud tütred; järelikult valmistab see raku ette kasvaja tüüpi rakuks.

Muud artiklid teemal "Kromosoomid ja kromosomaalsed mutatsioonid"

1. Mutagenees ja mutatsioonid
2. Toksilisus ja toksikoloogia
3. Kantserogenees