Charcot-Marie Hammaste ataksia

Charcot-Marie Hammaste ataksia: määratlus

Charcot-Marie hammaste ataksia on üks perekonna neuroloogilistest pärilikest haigustest: algul mõjutab sündroom närve, seejärel induktsiooni teel kahjustab see ka lihaseid ja muid organismi saite. Eespool nimetatud ataksia sündroom võlgneb oma nime Jean -Martin Charcotile, Pierre Mariele ja Howard Henry Toothile, kolmele neuroloogile, kes kirjeldasid seda ataksiat esmakordselt üksikasjalikult - kuigi nad ei olnud esimesed teadlased, kes selle avastasid - umbes 19. sajandi lõpus. .
Kahjuks, vaatamata teaduse edusammudele, ei ole ikka veel täielikult lahendavat ravi; igal juhul näib arstitöötaja selle probleemi suhtes üha tundlikum ja paljud ravivõimalused on püstitatud hüpoteesidega, mida alles katsetatakse.

Esinemissagedus

Itaalia osariigis peetakse Charcot-Marie-Toothi ​​ataksiat haruldaseks haiguseks, kuid see on kõige levinum pärilik neuroloogiline ataksia, mis mõjutab 36 inimest 100 000-st tervest. Veel mõni aasta tagasi arvati, et haigus mõjutab 1 inimest 2500 -st: praegu tundub see suhe olevat ümber lükatud.
Igal juhul puuduvad väljakujunenud ja tõestatud epidemioloogilised andmed, arvestades ataksia "sümptomaatilist heterogeensust": tegelikult võib Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia avalduda isegi sama perekonna tuuma piires erinevate sümptomitega.

Sünonüümid

Charcot-Marie-Tooth ataksia (CMT) on tuntud ka teiste lühendite järgi: CM (Charcot-Marie), HMSN (pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia), PMA (peroneaalne või progresseeruv lihasatroofia) või lihtsamalt öeldes kui pärilik neuropaatia. sensoorne.
Sageli räägime Charcot-Marie-Toothi ​​haigusest või patoloogiast; tegelikkuses ei oleks see täiesti õige, kuna see ataksia hõlmab heterogeenset häirete ja haiguste rühma, mis mõnikord on üksteisest äärmiselt erinevad, mistõttu on neid raske leida.

Sümptomid

Erinevate teaduslike uuringute põhjal on selge, et Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia kõige tuntum vorm on 1A, mida iseloomustab taktiilne ülitundlikkus ja jalgade lihastoonuse kaotus. Täpsemalt Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia vorm 1A mõjutab põlve all olevat sääreosa ja harva ka reie ja reie juuri. Mõnikord mõjutab CMT ka käsi, eriti küünarvarre.
Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia kõiki erinevaid vorme ühendab aeglane, kuid progresseeruv ja peatamatu haiguse degeneratsioon, mis on nii keelatud, et patsient vajab pidevat hooldust. Kui ataksia degenereerub oodatust kiiremini, st kui kannatanu sümptomid süvenevad kiiremini, suure tõenäosusega on see nii "neuropaatiline ataksia põletikulisel alusel: hüpoteesi saavad kinnitada ainult diagnostilised testid.
Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia ei mõjuta kõne liigendamist, kuulmist ega nägemist; hingamis- ja kuseteed on kahjustatud vaid harva [võetud aadressilt www.atassia.it]
Kõige tavalisemate sümptomite (kuid mitte alati esinevate) hulgas mäletame: küünised ja käe deformatsioon üldiselt, kõõluste lühenemine, tasakaalu kaotus, motoorika koordinatsioonihäired, arefleksia (reflekside puudumine), osteo-lihasvalud, närvid kompromiss ja lihaste atroofia.

Klassifikatsioon

Arvestades haigusest tulenevate häirete heterogeensust, on Charcot-Marie-Toothi ​​ataksilised vormid klassifitseeritud viide suurde rühma, mis on nelja esimese tüübi jaoks tähistatud numbritega 1 kuni 4, samas kui viimane, mida iseloomustab ülekandes autosomaalne X-kromosoomiga seotud domineeriv, see on tuntud kui CMTX ja vaevab 10–20% Charcot-Marie-Tooth ataksiaga patsientidest.
Charcot-Marie-Tooth ataksia klassifikatsioon on üsna keeruline, arvestades, et kõik need 5 suurt rühma on jagatud järgmisteks alamkategooriateks, sõltuvalt käivitanud põhjusest, muteerunud geenist ja selle tekitatud häirest. Näitena võib tuua, et CMT1 vorm on kõige sagedasem Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia, mis mõjutab 80% CMT-ga patsientidest: tüüp 1 on klassifitseeritud viieks muuks sündroomiks, mida eristatakse täpselt sümptomite ja vallandava põhjuse järgi.

Diagnoos ja ravi

Itaalia Neuroloogiaühing annab juhised õige diagnoosi koostamiseks, hoolimata asjaolust, et patsienti ei ole võimalik lõplikult välja ravida, kuigi muteerunud geeni või vallandavat põhjust on võimalik kindlalt tuvastada. Diagnoos on kasulik, et aidata patsiendil toime tulla Charcot-Marie-Toothi ​​ataksia tekitatud häiretega ja võimaluse korral parandada selle elukvaliteeti. Samuti on eostamiseelne geneetiline diagnoos inimestele, kes soovivad lapsi. ...
Makroskoopilisest vaatenurgast täheldatakse "ilmset sümmeetrilist lihasatroofiat, mis mõjutab jalalihaseid, fibula ja sõrmede ühist sirutajat:" lihasatroofia põhjustab progresseeruva halvatuse, mis esmalt mõjutab jalgu (üldiselt veresooni) täheldatakse ka kahjustusi ja haavandeid), seejärel käed.
Histoloogilisest seisukohast on aga "Schwanni rakkude hüperplaasia, millele järgneb müeliini ümbriste järkjärguline muutmine; sidekoe" pakseneb ja kipub ladestuma närvide tasemel. Paratamatu tagajärg on kõigepealt tagumiste nööride ja seejärel püramiidkimpude degeneratsioon. [kohandatud alates Patoloogilise anatoomia tunnid, autor M. Stefani]
Kokkuvõtteks võib öelda, et Charcot-Marie-Tooth ataksia on igas mõttes invaliidistav sündroom, mis kahjustab haige subjekti isemajandamist vaid harva, kuigi soovitatav on pidev abi.

Muud artiklid teemal "Charcot-Marie hammaste ataksia"

1. Väikeaju ataksia
2. Ataksia
3. Ataksia: klassifikatsioon
4. Ataksia: sümptomid ja põhjused
5. Ataksia: diagnoos ja ravi
6. Ataksia: sümptomid ja põhjused
7. Ataksia lühidalt: Ataksia kokkuvõte