Mis on Gilberti sündroom?
Gilberti sündroom on pärilik kollakasoranži pigmendi bilirubiini metabolismi häire, mis tuleneb vananenud või kahjustatud punaste vereliblede lagunemisest. See seisund, mida Gilbert ja Lereboullet kirjeldasid esmakordselt 1901. aastal, on üsna tavaline.
See esineb tavaliselt pärast puberteeti ja esineb meestel sagedamini kui naistel; enamasti on see kahjutu ja sümptomiteta, samas kui eeldatav eluiga on täiesti normaalne.
Gilberti sündroomi all kannatavatel inimestel esineb seetõttu kerge kaudne hüperbilirubineemia (vaadake artiklit bilirubiini kohta, et saada rohkem teavet ainevahetuse kohta).
Põhjused ja ülekanne
Gilberti sündroomi tekkimise viisid pole siiani täiesti selged. Sellega seoses on soovitatud autosomaalseid domineerivaid ja autosomaalseid retsessiivseid ülekandeid; see viimane hüpotees tundub praegu usutavam.
Gilberti sündroomiga patsientidel esineb UGT1A1 geeni geneetiliste mutatsioonide tõttu bilirubiini metabolismis osaleva "ensüümi" uridiindifosfoglukonaadi glükuronüültransferaasi - isovormi 1A1 "ebapiisav süntees ja / või aktiivsus.
Sümptomid
Gilberti sündroomi iseloomustab krooniline kaudne hüperbilirubineemia ja tagasihoidlik vahelduv kollatõbi; kõik ilma, et morfoloogilise või funktsionaalse maksahaiguse põhjus oleks kliiniliselt tuvastatav.
Vereanalüüsid näitavad kaudse bilirubiini taset seerumis vaid veidi üle normi. Kuid samad tegurid, mis põhjustavad tervetel inimestel nende väärtuste kerget tõusu, põhjustavad Gilberti sündroomiga patsientidel ebanormaalset suurenemist. Nende tegurite hulka kuuluvad stress, infektsioonid, pikaajaline paastumine, teatud ravimite võtmine, dehüdratsioon, menstruatsioon ja intensiivne füüsiline pingutus.
Kui need on olemas, on Gilberti tõve kõige sagedasemateks sümptomiteks väsimus, nõrkus, ebamäärane kõhuvalu, düspepsia, anoreksia (isutus) ja silma ja naha kerge kollane värv (ikterus). Oluline on märkida, et need sümptomid on iseloomulikud teistele ja palju tõsisematele haigustele, nagu hepatiit, tsirroos, sapijuhade obstruktsioon ja maksa- või kõhunäärme kasvajad; seetõttu on hea, kui nendest kohe teatada oma arstile. Ligikaudu 40% -l Gilberti sündroomiga patsientidest väheneb ka keskmine erütrotsüütide eluiga.
Sageli kaasneva asümptomaatilisuse tõttu diagnoositakse paljudel juhtudel Gilberti sündroomi aeg -ajalt rutiinsete testide käigus, mis viiakse läbi muude seisundite või haiguste esinemise uurimiseks.
Diagnoos tehakse lihtsa vereanalüüsi abil, mis positiivsuse korral näitab veidi suurenenud kaudse bilirubiini taset, kui teised maksafunktsiooni markerid jäävad normaalseks. Kuna Gilberti sündroomiga inimestel varieerub kaudne bilirubineemia ülaltoodud tegurite suhtes, võib testi korrata mitu korda või teha pärast 24-tunnist paastu. Võimalik maksa ultraheli välistab kõik muud haigused, hepatotsellulaarsed või sapiteed. vastutab patsientide sümptomite eest.
Ravi, hooldus ja ettevaatusabinõud
Olles geneetiline haigus, ei tea Gilberti sündroom veel adekvaatset ravi; aga kuna see enamikul juhtudel probleeme ei põhjusta, ei vaja see üldjuhul mingit ravi. Gilberti sündroomiga patsienti kutsutakse siiski järgima elustiili, mis on tema maksa tervisele tähelepanelikum, vältides fluoritud vett (fluoriid on ensüümi inhibiitor) ja teatavaid toidulisandeid (alkohol, praetud toidud, toidud ja valgulisandid ning toidud). rasvarikas, eriti kui see on keedetud); samuti on kasulik õppida stressi maandama ja püüdma ennetada isegi kõige tühisemaid infektsioone (nt sageli käsi pestes). eriti oluline on enne ravimi võtmist sellest teavitada oma arsti või apteekrit ensüümipuudus võib tegelikult võimendada kõrvalnähte, sealhulgas tavalise paratsetamooli (tachipirina) kõrvaltoimeid. Ensüümi indutseerijaid, nagu fenobarbitaal, võib manustada, et soodustada kollatõve taandumist, kui see põhjustab suuri kosmeetilisi probleeme või psühholoogilisi tagajärgi Gilberti sündroomiga patsiendile.
