Angelmani sündroom

Üldisus

Angelmani sündroom on haruldane geneetiline neuroloogiline haigus, mis on põhjustatud ema 15 kromosoomi mutatsioonist. See avaldub tõsiste intellektuaalsete, käitumuslike ja motoorsete puudujääkidega; patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid juba väga varases lapsepõlves, kuid vanemad ei suuda neid alati kohe märgata.

Joonis: Angelmani sündroomiga laps. Saidilt: armyofangels.org

Esimese kahtluse korral midagi ebanormaalset on seetõttu hea teha väikesele patsiendile mõned geneetilised testid, mis suudavad olukorda selgitada.
Kahjuks on Angelmani sündroom ravimatu, kuid on olemas häid vastumeetmeid, mis leevendavad sümptomeid ja parandavad haigete elatustaset.