Kääbusus

Nii ka kääbus

Kääbus on tõsine loomulik defekt, mille puhul - puberteedi lõpus - ei ulatu kõrgus meestel 130 cm -ni ja naiste 125 cm -ni. Kui kõrgus ületab neid väärtusi, kuid jääb siiski alla pooleteise meetri, räägime mõõdukast loomulikust hüpoevolutismist. Igal juhul, arvestades erinevate etniliste rühmade suurt varieeruvust, jäävad loomulikud võrdlusväärtused soovituslikeks.

Infantiilsest kääbusest räägime siis, kui puberteedijärgsel perioodil kaasneb tõsise somaatilise defitsiidiga lapsepõlve iseloomulike tunnuste püsivus. Harmoonilisi kääbusi eristatakse ka teistest ebaharmoonilistest; esimesel juhul keha proportsioonid, intellektuaalne ja seksuaalne areng jääb normi piiresse, teises kaotatakse aga loomulik harmoonia erinevate kehaosade vahel.

Klassifikatsioon ja põhjused

Tema Pingping oma 73 cm pikkusega on juba ammu maailma lühim mees (fotol näeme teda 20 -aastaselt, veidi enne tema surma 13. märtsil 2010); tema kääbus oli tingitud haigusest, mida tuntakse kui osteogenesis imperfecta, mis hõlmab pärilike sidekoehaiguste heterogeenset rühma.

Kõik need selgitused on vajalikud kääbuse arvukate vormide klassifitseerimiseks.

Üks levinumaid, nn hüpofüüsi kääbus, on põhjustatud GH (somatotroopse või kasvuhormooni) sekretsiooni ja / või toime defektist. See haigus põhjustab tõsist kasvupuudust, kuid luurehäireid ega seksuaalse arengu olulisi kõrvalekaldeid pole (puberteet on endiselt hiline). Seetõttu on see harmoonilise kääbusvormi vorm. Kilpnäärme päritolu vorm on selle asemel tüüpiline näide ebaharmoonilisest kääbususest : jäsemed on pagasiruumi suhtes halvasti arenenud ja näo välimus peegeldab tõsist vaimset puudust (mükseemiline faatsia, silmalaugude ja huulte turse, suur keel suust väljaulatuv). Seksuaalne areng on samuti tõsiselt ohustatud: sekundaarsed seksuaalomadused ei küpse puberteedieas ja menarhe ei ilmu naistel.

Kääbus võib olla ka väärarenguga / ebaharmooniline; see kehtib näiteks akondroplaasia, päriliku geneetilise haiguse kohta, millel on autosoomne domineeriv muster, mis mõjutab kõhre ja esineb umbes ühel juhul 10 000 /20 000 elussünni kohta. See esinemissagedus muudab selle kõige levinumaks mitmesugused kääbusvormid (põhjustatud 7 juhtumist kümnest). Konjugatsioonikõhre enneaegse keevitamisega kaasneb jäsemete, eriti proksimaalsete segmentide, lühidus pagasiruumi suhtes. Reied ja käed on seetõttu äärmiselt lühikesed , kuigi istuv kasv on peaaegu normaalne Intellektuaalne ja seksuaalne areng on normi piires, käed on lühikesed ja ruudukujulised, sama pikkusega kui neli viimast sõrme, pea on väga mahukas ja ümar, silmapaistva otsaesisega.

Teised kääbusvormid hõlmavad järgmist: osteogenesis imperfecta (luude kääbus), mukopolüsahharidoos, Hurleri sündroom või gargoilism, Morquio sündroom, Virchow-Secke sündroom ja Turneri sündroom.

Ravi

Lisateabe saamiseks: ravimid kääbuse raviks

Ravivõimalused on allutatud päritolu põhjustele; lastel ja noorukitel, keda on mõjutanud ajuripatsi kääbus, saab loomulikku kasvu soodustada sobivate hormoonraviga, täpsemalt igapäevaste somatotropiini (kasvuhormooni) süstidega.

Osteogeneetilise tähelepanu kõrvalejuhtimise vastuoluline kirurgiline tehnika võib hoopis aidata pikendada, korrigeerida ja stabiliseerida luude väärarenguid, millega kaasneb akondroplastiline kääbus.